2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析

目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床资料。结果病例1新生儿听力筛查(耳声发射+自动听性脑干反应)双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,泌尿系统和甲状旁腺超声检查未见异常。病例2新生儿听力筛查(耳声发射)通过,3岁时体检耳声发射双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,甲状旁腺超声检查未见异常,泌尿系统超声示双肾小结晶,形态正常。2例经基因检测,诊断为HDR,分别为GATA3基因突变位点c.867dup和c.65_68dup位点突变,患儿双亲均未携带该突变,均为首次报道。结论HDR临床表型差异较大,对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能异常的患儿应尽早完善基因检测,避免漏诊。

感音神经性耳聋患者外周血miR-34c、miR-29b的表达及意义

目的探讨感音神经性耳聋(SNHL)患者外周血miR-34c、miR-29b的表达情况及临床意义。方法筛选2020年6月至2023年6月我院收治的神经性耳聋患者140例为观察组,同期选取体检健康者40例为对照组。根据听力损伤情况将SNHL患者分为轻度耳聋组63例,中度耳聋组42例,重度耳聋组35例。采用qRT-PCR检测miR-34c、miR-29b的表达,并检测VEGF、氧化应激水平(TAC、SOD、MDA)、NO和Cx26;采用Pearson检验进行相关性分析,采用logistic回归分析SNHL病情严重程度的独立危险因素,采用ROC曲线评估miR-34c、miR-29b对SNHL患者病情严重程度的预测价值。结果4组NO、TAC、SOD、Cx26水平比较,重度耳聋组<中度耳聋组<轻度耳聋组<对照组(P<0.05);VEGF和MDA水平比较,重度耳聋组>中度耳聋组>轻度耳聋组>对照组(P<0.05)。4组miR-34c mRNA和miR-29b mRNA表达水平比较,重度耳聋组>中度耳聋组>轻度耳聋组>对照组(P<0.05)。Pearson相关分析显示,SNHL患者外周血miR-34c、miR-29b与VEGF、MDA呈正相关,与NO、TAC、SOD、Cx26呈负相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,VEGF、MDA、NO、Cx26、TAC、SOD、miR-34c、miR-29b是影响SNHL病情严重程度的独立因素。结论miR-34c、miR-29b在SNHL患者中过表达,可作为预测评估SNHL患者病情严重程度的血清标志物。

双侧极重度感音神经性聋患儿人工耳蜗植入效果分析

目的分析双侧极重度感音神经性聋患儿人工耳蜗植入效果。方法选取2018年2月~2022年2月本院接诊的80例双侧极重度感音神经性聋患儿,将40例非对称性听力损失患儿纳入对照组,行单侧人工耳蜗植入;将40例对称性听力损失患儿纳入观察组,行双侧人工耳蜗植入;分析两组开机前和干预6、12、36个月后的听觉行为分级(CAP)、言语可懂度分级(SIR),并建立多因素logistic模型,分析双侧人工耳蜗植入后影响CAP、SIR评分的独立危险因素。结果观察组干预后12、36个月CAP、SIR评分显著高于对照组(P<0.05)。多因素logistic分析显示,年龄>3岁、术前未使用助听器、植入时间<1年、内耳畸形是影响双侧人工耳蜗植入儿童CAP、SIR评分的独立危险因素(P<0.05)。结论双侧人工耳蜗植入是极重度感音神经性聋患儿听觉补偿的有效手段,年龄、植入时间、内耳畸形等因素可能影响患儿的听觉、言语功能康复,尽早为患儿植入双侧人工耳蜗,加强相关干预,才能有效促使患儿听觉言语功能康复。

转导蛋白β样1X基因与迟发性感音神经性耳聋

目前的研究表明,人源转导蛋白β样1X(transducin beta like 1 X-linked,TBL1X)基因与多种疾病的发生密切相关,还参与了迟发性感音神经性耳聋的发生,我们回顾国内外的相关文献,就该基因与迟发性感音神经性耳聋的相关研究做一综述。

伴有中耳胆脂瘤的重度或极重度感音神经性耳聋患者的人工耳蜗植入

目的探讨在伴有中耳胆脂瘤的重度或极重度感音神经性耳聋患者中行胆脂瘤切除并人工耳蜗植入手术的适应证、手术技巧及术后并发症管理。方法回顾性分析2022年6月~2023年10月我科收治的7名伴有中耳胆脂瘤的极重度感音神经性耳聋患者。总结手术方案的选择、手术技巧及术后并发症的处理措施,对患者术后康复情况进行跟踪和观察。结果1例患者由于耳蜗骨化程度超过360°,因此仅植入了8个电极,其余患者均成功植入全部电极。截至目前,除首例患者随访6个月,其余患者随访12~20个月,均未出现电极裸露、移位、术腔感染、面瘫或胆脂瘤复发等并发症。1例部分植入电极的患者有听觉,但言语功能不佳,其他患者的听觉功能均得到显著改善,对人工耳蜗装置的使用感到满意。结论对于伴随中耳胆脂瘤及极重度感音神经性耳聋患者,彻底切除胆脂瘤并尽早行人工耳蜗植入是可行的。

糖皮质激素治疗急性低频感音神经性聋疗效的对比分析

目的研究糖皮质激素对急性低频感音神经性聋(acute low-tone sensorineural hearing loss,ALHL)的治疗作用,为临床提供循证医学依据。方法记录200耳的耳蜗电图,按耳蜗电图结果分为-SP/AP≥0.4组(110耳)和-SP/AP<0.4组(90耳)。上述两组分别采用随机单盲的方式,分别采用全身激素治疗、局部激素治疗和不用激素治疗,-SP/AP≥0.4组中分别40、37、33耳,-SP/AP<0.4组中分别34、30、26耳。对比各组疗效。结果55%的ALHL患者-SP/AP比值异常增高。-SP/AP≥0.4组中,全身激素治疗、局部激素治疗和不用激素治疗患者有效率分别为92.50%、94.59%及72.73%,其中全身激素治疗与局部激素治疗患者比较,无统计学差异(P>0.05),而全身激素治疗和局部激素治疗患者分别与不用激素治疗患者对比,差异具有统计学意义(P≤0.05)。-SP/AP<0.4组中,全身激素治疗、局部激素治疗和不用激素治疗患者疗效无统计学差异(P>0.05)。结论-SP/AP≥0.4组中,使用激素治疗患者的疗效优于不用激素者,而全身激素治疗和局部激素治疗疗效相当。-SP/AP<0.4组,全身激素治疗、局部激素治疗和不用激素治疗患疗效相当。

长爪沙鼠不同感音神经性耳聋模型的建立及比较

目的利用不同的耳毒性药物建立长爪沙鼠感音神经性耳聋模型,并对3种模型进行比较分析,为感音神经性耳聋的研究提供精准的动物模型。方法选择长爪沙鼠,建立硫酸卡那霉素和呋塞米联用(KM+Fur)、新霉素(Neo)及哇巴因(Oua)3种耳毒性药物的感音神经性耳聋模型,通过听性脑干反应(ABR)和耳蜗组织形态学检测,比较分析不同耳毒性药物的损伤特点。结果KM+Fur造模后,与对照组(14.00±1.80)相比,该组(71.00±5.26)长爪沙鼠的听力阈值显著上升,耳蜗HCs大量损伤,而SGNs无明显损伤;Neo造模后,与对照组相比,40 mmol·L^(-1) Neo仅影响沙鼠高频32 kHz时听力阈值(60.00±8.66),无明显的组织学改变;而100 mmol·L^(-1) Neo组的沙鼠各频率听力阈值均显著上升,且耳蜗HCs及SGNs均严重受损;Oua造模后,1 mmol·L^(-1) Oua和10 mmol·L^(-1) Oua均可引起沙鼠各频率听力阈值显著上升,但损伤范围不同,10 mmol·L^(-1) Oua使HCs和SGNs均严重受损,而1 mmol·L^(-1) Oua仅造成耳蜗SGNs损伤。结论利用KM+Fur可建立长爪沙鼠HCs特异性受损的感音神经性耳聋模型;40 mmol·L^(-1) Neo可建立高频区听功能损伤的感音神经性耳聋模型;利用100 mmol·L^(-1) Neo和10 mmol·L^(-1) Oua可以建立长爪沙鼠HCs和SGNs均受损的感音神经性耳聋模型;利用1 mmol·L^(-1) Oua可以建立长爪沙鼠耳蜗SGNs特异性受损的耳聋模型。

感音神经性听力损失患者的听觉皮质诱发电位平均阈值与言语识别阈相关性研究

目的研究感音神经性耳聋患者的听觉皮质诱发电位(CAEP)平均阈值与言语识别阈(SRT)的相关性,为临床通过客观检测预估主观言语测试阈提供参考。方法选取2023年1—7月收治的平均年龄为(31.2±22.7)岁的22例感音神经性听力损失患者,分别检测0.5、1、2、4 kHz频率处的CAEP反应阈和SRT,对结果进行相关性分析。结果Pearson相关性分析显示,CAEP平均阈值和SRT显著相关(r=0.764,P<0.01);非参数独立样本检验显示,CAEP平均阈值与SRT的相关性无耳间、性别间差异。结论CAEP平均阈值和SRT显著相关,对无法配合言语测试的患者,CAEP阈值可用于预估SRT。

突发性感音神经性耳聋患者精神心理状态分析

目的 探讨不同分型、预后、年龄和职业的突发性感音神经性耳聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)患者精神心理状态的差异。方法 采用横断面研究,选取2018年2月—2019年1月简阳市人民医院耳鼻咽喉头颈外科SSNHL住院患者115例,按照职业将患者分为脑力组(医生、公务员、白领、学生、公关、教师、程序员等)59例和体力组56例;按照SSNHL分型将患者分为低频型组35例,平坦型组38例,高频型组17例,全聋型组25例;根据治疗效果分为痊愈组44例,显效组4例,有效组19例,无效组48例。采用症状自评量表调查评估患者治疗前后精神心理状态的变化情况,分析不同分型、预后、年龄及职业SSNHL患者的精神心理状态的差异。结果 不同分型SSNHL患者总均分、抑郁因子、其他因子比较,差异均有统计学意义(P<0.05);不同疗效组恐惧评分比较,差异有统计学意义(P<0.05);脑力组焦虑、偏执分值高于体力组,差异有统计学意义(P<0.05),体力组躯体化分值高于脑力组,差异有统计学意义(P<0.05);不同年龄组10个因子、总均分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SSNHL患者普遍存在失眠、抑郁等消极情绪;全聋与无效组患者在精神及心理方面的问题更为突出,体力劳动者和脑力劳动者不良精神心理问题存在差异。

铁死亡在感音神经性耳聋中的研究进展

感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL)是目前人类最常见的致残性疾病之一,主要表现为耳蜗毛细胞和(或)螺旋神经元损伤所导致的永久性听力损失,而铁死亡是最近才发现的一种调节性细胞死亡形式。迄今为止,铁死亡已被证明参与了许多疾病的病理生理机制,如神经退行性病变、癌症和肾脏疾病等。目前,有相关研究报道铁死亡可能参与了SNHL的发生发展过程。我们就铁死亡机制的研究进展进行综述,阐述其在SNHL中的研究现状及应用前景,为SNHL进一步的研究和治疗提供新思路。

鼓室注射糖皮质激素和高压氧治疗对特发性突发性感音神经性耳聋的疗效

目的 本研究旨在探究鼓室注射糖皮质激素(ITS)和高压氧治疗(HBOT)对全身糖皮质激素(SS)治疗失败的特发性突发性感音神经性耳聋(ISSNHL)患者的临床疗效。方法 回顾性收集2020年1月至2023年1月杭州市临平区第一人民医院耳鼻喉科收治的ISSNHL患者。根据治疗方案,ISSNHL患者分为SS组、HBOT组和ITS组。观察并比较治疗前(T_(0))、治疗第5天(T_(1))、治疗3个月后(T_(2))ISSNHL患者的听力水平[纯音听阈均值(PTA)]和听力增益改变,比较不同组别治疗总有效率。采用单因素分析探索不同治疗方式ISSNHL患者疗效的影响因素。结果 共纳入156例ISSNHL患者,SS组70例、HBOT组33例和ITS组53例。T_(0)时,3组患者在PTA上差异无统计学意义(P>0.05)。T_(2)时,3组ISSNHL患者PTA水平较治疗前显著下降(P<0.05);HBOT组和ITS组PTA水平显著低于SS组(P<0.05);HBOT组PTA水平显著低于ITS组(P<0.05)。HBOT组和ITS组听力增益显著高于SS组(P<0.05),HBOT组听力增益显著高于ITS组(P<0.05)。HBOT组治疗总有效率显著高于ITS组(P<0.05),ITS组治疗总有效率显著高于SS组(P<0.05)。此外,无论何种治疗方案,眩晕均是ISSNHL患者听力恢复不良的影响因素(P<0.05)。结论 ITS和HBOT均可提升SS治疗失败ISSNHL患者的治疗有效率,促进ISSNHL听力恢复。较IST而言,HBOT疗效更为显著,建议临床治疗优先考虑。眩晕均是SS治疗失败ISSNHL患者听力恢复不良的影响因素,应在临床实践中重点关注。

感音神经性聋患者颈性前庭诱发肌源性电位检测应用进展

颈性前庭诱发肌源性电位(cervical vestibular-evoked myogenic potentials,cVEMPs)起源于球囊,通过前庭下神经传入中枢,导致同侧胸锁乳突肌收缩,反映前庭颈反射通路的完整性及同侧球囊功能。感音神经性聋患者球囊功能有一定程度的下降,本文对cVEMPs相关的影响因素,以及不同病因感音神经性聋患者的cVEMPs特点进行总结。

听性脑干反应与多频稳态反应联合评估婴儿轻度感音神经性听力损失的研究

目的探讨听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)与多频稳态反应(auditory steady-state response,ASSR)联合评估婴儿轻度感音神经性听力损失的意义。方法回顾性分析确诊的114例轻度感音神经性听力损失的婴儿,收集其ABR和ASSR的结果,进行秩和检验和相关性分析。结果在秩和检验中,短纯音刺激ABR(Tb-ABR)和ASSR在0.5、1、2、4 kHz的反应阈值差异有统计学意义(P<0.05),两者在0.5、1、2、4 kHz呈正相关(P<0.05),r=0.613、0.569、0.616、0.71。按照性别、耳别进行分组后,ABR和ASSR在0.5、1、2、4 kHz也呈正相关(P<0.05),男性:r=0.61、0.56、0.671、0.774;女性:r=0.581、0.558、0.546、0.608;左耳:r=0.61、0.558、0.576、0.715;右耳:r=0.631、0.581、0.662、0.71。按照诊断年龄分组后,只有7~12月龄被诊断的婴儿在0.5 kHz和1 kHz不具备相关性(P>0.05),其余各组均呈正相关(P<0.05),0~3个月:r=0.686、0.643、0.671、0.742;4~6个月:r=0.671、0.626、0.616、0.693;7~12个月在2 kHz和4 kHz:r=0.571、0.706。结论对于轻度感音神经性听力损失的婴儿,ABR和ASSR在各频率的评估听阈具有相关性,二者联合应用可以更准确的评估受试者的真实听力。

虚拟现实技术在感音神经性听力损失患者中的应用进展

2021年,世界卫生组织统计表明,全球约有15亿人患有不同程度的听力损失,其中4.3亿人患有中度或重度听力损失[1]。第二次全国残疾人抽样调查中发现,我国约2054万人有听力损失[2],感音神经性听力损失是最常见的一种,占比约90%[3]。感音神经性听力损失是指由于耳蜗细胞、耳蜗神经或两者同时受损,致使声音感受发生障碍的听力损伤疾病[4]。本病尚无彻底治愈的方法,临床仍以非药物干预等对症的康复治疗为主,有效的非药物干预方式对改善病情有重要意义。

延边地区20例感音神经性耳聋患者耳聋基因检测结果分析

[目的]探讨延边地区感音神经性耳聋患者耳聋基因突变特征.[方法]选择延边地区20个感音神经性耳聋患者家系,其中8个家系为朝鲜族,12个家系为汉族.收集患者病史相关临床资料,抽取各家系先证者静脉血5 mL,应用DNA基因试剂盒(ClaSeek Ligation Max)进行耳聋基因检测,并采用Sanger序列测定法对其两位亲属进行耳聋基因来源验证.[结果]本组20例耳聋患者中SLC26A4基因突变9例,GJB2基因突变4例,OTOF及MYO7A基因突变各2例,LARS2、USH2A及DIAPH3基因突变各1例.[结论]SLC26A4和GJB2为本组主要致聋基因,c.919-2A>G(IVS7-2A>G)为SLC26A4热点突变,c.235delC为GJB2热点突变.

突发性感音神经性聋病人应对方式及影响因素分析

目的:探究突发性感音神经性聋(简称“突发性耳聋”)病人应对方式相关因素,并分析其心理护理要点。方法:选取2020年2月-2023年2月清华大学附属北京清华长庚医院收治的258例突发性耳聋病人为研究对象,采用基础资料调查表、医学应对问卷(MCMQ)及症状自评量表(SCL-90)进行调查。结果:Pearson相关性分析显示,突发性耳聋病人屈服、回避应对方式与SCL-90总分呈正相关(P<0.05)。多元逐步回归分析显示,在屈服因子方面,年龄、听力损伤程度、文化程度、人均月收入4个因素进入到回归模型(P<0.05);在回避因子方面,年龄、人均月收入2个因素进入到回归模型(P<0.05);在面对因子方面,年龄、文化程度、人均月收入3个因素进入到回归模型(P<0.05)。结论:突发性耳聋病人应对方式影响因素较多,且其屈服、回避应对方式与SCL-90总分呈正相关,临床需加强对病人的心理护理,以促进病人康复。

血脂指标对突发感音神经性聋发病的影响

目的 探究血脂指标对突发感音神经性聋(SSNHL)发病的影响,为SSNHL辅助诊断指标的选择提供参考依据。方法 选取2017年1月至2022年12月在南通市通州区人民医院耳鼻喉科住院治疗的198例SSNHL患者作为SSNHL组,另选取同期在我院住院治疗、一般资料与SSNHL组匹配且没有耳部疾病的198例患者作为对照组。收集并比较两组患者的性别、年龄、体质指数、合并慢性疾病种类以及血脂指标,分析SSNHL发病的影响因素。结果 单因素分析结果显示,两组的性别、年龄、体质指数、合并糖尿病、高血压、冠心病占比、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白AⅠ(apo AⅠ)、载脂蛋白B(apo B)水平比较,差异不显著(P>0.05);两组的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及脂蛋白(a)[LP(a)]水平比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,TC、LDL-C是SSNHL发病的独立影响因素(P<0.05)。结论 TC、LDL-C是SSNHL发病的独立影响因素,其可能在SSNHL发病中起重要作用,因此临床诊断SSNHL时应当重点关注TC、LDL-C水平变化,以此作为辅助诊断的常规检测指标。

同型半胱氨酸、血栓弹力图与突发性感音神经性聋发病及预后关系研究

目的探讨同型半胱氨酸(HCY)、血栓弹力图(TEG)与突发性感音神经性聋(SSNHL)发病及预后关系。方法选取我院2022年7月~2023年7月收治的200例SSNHL患者(SSNHL组)为研究对象,另选取同期参加体检的200例健康志愿者作为对照组。比较两组临床资料和血浆HCY水平、TEG指标及凝血指标,对比SSNHL组不同听力曲线分型及不同疗效患者血浆HCY水平、TEG指标及凝血指标水平。结果SSNHL组患者血浆HCY水平、TEG指标及凝血指标水平与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。SSNHL组不同听力曲线分型及不同疗效患者血浆HCY水平、TEG指标及凝血指标水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HCY、TEG指标在SSNHL分型及预后评估方面均具有重要的临床价值,从HCY水平、TEG指标入手,探讨如何改善SSNHL患者听力情况,很可能是SSNHL临床疗效提升的可行方案。

CMV致感音神经性耳聋患儿氧化应激指标、Cx43变化及意义

目的探讨巨细胞病毒(CMV)致感音神经性耳聋患儿氧化应激指标、缝隙连接蛋白(Cx)43变化及意义。方法选择2020年6月—2022年6月诊治的CMV感染新生儿102例作为感染组,足月新生儿56例作为对照组。比较2组一般资料、血生化指标、氧化应激指标和Cx43,以及不同听阈CMV感染患儿氧化应激指标和Cx43,探讨CMV感染新生儿Cx43与氧化应激指标、听阈损伤程度相关性。结果感染组总胆红素、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶和丙二醛(MDA)均高于对照组,过氧化物歧化酶(SOD)和Cx43低于对照组(P<0.01)。CMV感染新生儿脑干听觉诱发电位异常以Ⅲ波和Ⅴ波潜伏期延长为主。CMV感染新生儿随着听阈损伤程度逐渐加重,SOD和Cx43逐渐降低,MDA逐渐升高(P<0.05)。CMV感染新生儿Cx43与SOD呈正相关,与MDA和听阈损伤程度呈负相关(P<0.05)。结论CMV致感音神经性耳聋患儿听阈损伤与SOD、MDA和Cx43相关。

前庭诱发肌源性电位和耳蜗电图对急性低频感音神经性聋预后的预判价值

目的:探讨前庭诱发肌源性电位和耳蜗电图对急性低频感音神经性聋(acute low frequency sensorineural hearing loss,ALFHL)预后的预判价值。方法:收集2020年1月至2022年6月在重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科住院的60例单侧首次ALFHL患者的病历资料。所有患者入院后行耳蜗电图(electrocochleography,EcochG)、眼性前庭诱发肌源性电位(ocular vestibular evoked myogenic potential,oVEMP)、颈性前庭诱发肌源性电位(cervical vestibular evoked myogenic potential,cVEMP)检查;于治疗开始前,治疗后1周、2周和1月行纯音测听检测。EcochG-SP/AP>0.4和SP/AP面积比>1.92为异常。cVEMP和oVEMP波形引出与否,振幅比(≤1.61)和不对称比(≤0.29),其中任何一项异常为异常。各组间率的比较采用卡方检验、McNemar检验和Mann-Whitney检验,ALFHL预后的危险因素分析采用单因素和多因素二元logistic回归分析。结果:60例ALFHL患者中,EcochG、cVEMP和oVEMP异常率分别为26.7%、23.3%和35.0%。EcochG和oVEMP异常率与患者年龄、性别、听力损失水平、治疗起始时间、有无伴耳闷和头晕无相关性。cVEMP异常率在听力损失>40dB HL的ALFHL中显著高于≤40 dB HL的患者(P<0.05)。EcochG、cVEMP和oVEMP异常的患者听力提高程度均低于其正常的患者(P<0.05)。单因素二元logistic回归分析发现,异常的EcochG、cVEMP和oVEMP是ALFHL不痊愈的危险因素(均P<0.05),而多因素二元logistic回归分析发现仅cVEMP和oVEMP是ALFHL不痊愈的独立危险因素(均P<0.05)。结论:异常的cVEMP和oVEMP是ALFHL患者不痊愈的独立危险因素,这可能与ALFHL患者球囊和椭圆囊内淋巴积水严重不易消退有关。检查cVEMP和oVEMP发现其异常,提示ALFHL患者不痊愈风险大。