不典型慢性粒细胞白血病8例的形态学及细胞遗传学特征分析

目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病细胞形态及染色体特征。方法:对8例不典型慢性粒细胞白血病患者的骨髓细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析。结果:本组患者粒系病态造血明显,3例有多系发育异常。异常核型检出率50%,累及的染色体异常有+8、inv(3)(p26q23)以及12p、20q、9q和13q的缺失。结论:不典型慢性粒细胞白血病细胞形态谱广,无复杂和特异性的染色体异常。

Concomitant autoimmune and genetic pancreatitis leads to severe inflammatory conditions

Chronic pancreatitis characterized by an early onset should be extensively investigated including the search for a mutation of the PRSS1, SPINK-1 or CFTR genes and potential features of autoimmune pancreatitis. We here describe a case of chronic pancreatitis with an onset at a very young age in which a mutation of the PRSS1 and several features of autoimmune pancreatitis were identified.

拉米夫定耐药慢性乙型肝炎患者HBV多聚酶区基因突变分析

目的探讨拉米夫定(LAM)耐药慢性乙型肝炎(CHB)患者多聚酶区序列突变特点。方法收集63例接受拉米夫定治疗且耐药的CHB患者的临床资料,采用PCR产物直接测序法检测HBVP基因多聚酶区序列耐药变异。结果 63例诊断为耐药的患者中,51例患者检测到LAM相关的HBV多聚酶区基因突变,其中rtM204V/I变异46例(73.0%),rtL180M变异25例(39.7%),rtV173L/M变异5例(7.9%),rtQ214E变异1例(1.6%),rtS213T变异2例(2.%)12,rtV207L/M/I变异2例(3.2%),rtA181T变异3例(4.8%),rtT184I/S/M变异1例(1.6%)。结论对拉米夫定治疗患者的耐药检测除HBV多聚酶区常见的rtLl80M和rtM204V/I位点变异外,还应考虑其他位点的耐药变异。

衡水地区慢性乙肝患者乙肝病毒基因型分布调查

目的:研究衡水地区HBV基因型分布情况。方法:利用实时荧光PCR技术对183例HBV-DNA阳性的衡水籍患者进行HBV分型检测。结果:183例HBV-DNA阳性患者中B基因型15例(8.2%),C基因型168例(91.8%),未发现其他基因型。结论:衡水地区乙肝病毒基因型以B、C为主。其他基因型是否存在还需要进一步扩大样本作进一步研究。

长沙地区慢性阻塞性肺疾病患者维生素D受体基因多态性分布

目的通过研究维生素D受体（VDR）基因多态性在长沙地区慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者中的分布，探讨COPD发病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性的方法检测120例COPD患者及120例正常对照成人的维生素D受体Apa I、Bsm I基因多态性，比较两组的基因型及其等位基因的分布频率。结果两组Apa，基因多态性及其等位基因的分布频率差异均有统计学意义（P〈0．05），而Bsm I基因分布频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论VDR-Apa，基因可能是COPD的遗传易感基因，而VDR．Bsm，基因多态性可能与COPD无关。

乙型肝炎病毒基因型和亚型与病毒感染相关性研究

目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)基因型和亚型与慢性乙型肝炎(CHB)发病的关系。方法对454例CHB患者,定量PCR方法检测HBV DNA为阳性,再以型特异性引物PCR法检测HBV基因型及其亚型。结果 (1)454例HBV DNA阳性的CHB患者其中HBV B基因型68例(14.9%);其中Ba亚型35例,Bj亚型3例,未分B亚型30例,C基因型338例(74.5%),C基因型中C1亚型3例,C2亚型285例,未分型50例。B+C混合基因型48例(10.6%),均为Ba+C2基因型;(2)B与C基因型比较,B基因型中HBeAg阴性的患者多于HBeAg阳性的患者(2χ=17.69,P<0.001)。CHB患者中C基因型的HBeAg阳性率明显高于B基因型(χ2=17.025,P=0.000)。(3)定量PCR检测B基因型HBV水平低于其他基因型;C基因型HBV复制高于其他基因型。结论我国CHB患者中HBV基因型以C基因型为主;HBV基因亚型中Ba与C2亚型是主要的亚型,不同的HBV亚型间病毒载量差异有统计学意义;HBeAg阳性或HBeAg阴性的CHB患者中HBV基因型分布不同;HBV基因型和亚型的临床意义值得动态观察。