慢性中性粒细胞白血病转化为急性淋巴细胞白血病1例

慢性中性粒细胞白血病(Chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative neoplasms,MPN),其临床特点为骨髓和外周血中成熟中性粒细胞异常增多并伴有脾肿大,一般呈慢性过程,但晚期可向急性髓细胞白血病(Acute myeloid leukemia,AML)转化[1]。现的1例CNL向ALL转化的病例报告如下。

慢性中性粒细胞白血病1例报告并文献复习

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种骨髓增殖性疾病,其特点为外周血中性粒细胞持续增多,骨髓粒细胞显著增生,脾肿大,pH染色体或BCR-ABL1融合基因阴性。1920年Tuohy^([1])首次报道CNL,目前国际报道仅有200多病例。该疾病易与因其他原因引起的中性粒细胞增多的疾病相混淆,从而导致误诊或漏诊。既往对于该疾病的诊断基本上是排他性诊断.

慢性中性粒细胞白血病患者的临床特征及预后分析

目的:为慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)诊断和治疗提供临床依据,为其治疗提供可能的分子靶标。方法:总结14例CNL患者的临床资料,分析其临床特点、基因突变类型及影响患者预后的因素。结果:14例CNL患者中男性(9例)多于女性(5例),中位年龄57岁。CSF3R突变检出率为92.86%(13/14),包括12例(85.71%)T318I突变和1例Y799X突变,另1例未检测到CSF3R突变;42.86%(6/14)患者检测到ASXL1突变,且均为无义突变,分别为R693X(4例)和E705X(2例);14.29%(2/14)患者检测出SETBP1突变,均为D868N,未发现ASXL1、SETBP1突变同时存在的患者,JAK2和CALR突变均未检出,所有患者染色体核型均为正常核型。中位生存期30(95%CI 13.19-46.80)个月,年龄是否大于60岁对总生存影响有统计学意义(21.83 vs 35.35个月,P=0.011)。结论:CNL诊断较困难,CSF3R T618I突变是其特异性突变,ASXL1突变及SETBP1突变对其具有辅助诊断意义,确诊时年龄大于60岁为不良预后因素。

伴有JAK2 V617F突变的慢性中性粒细胞白血病1例并文献复习

目的:探讨伴有JAK2基因V617F突变的慢性中性粒细胞白血病(CNL)的实验室特征。方法:通过骨髓涂片进行细胞形态学分析诊断;采用实时荧光定量PCR方法检测BCR-ABL融合基因;实时荧光定量PCR方法及DNA测序方法检测JAK2 V617F突变;RHG显带进行常规染色体核型分析。结果:细胞形态学诊断为慢性中性粒细胞白血病;BCR/ABL融合基因为阴性;存在JAK2 V617F杂合突变;染色体分析结果为正常核型。结论:JAK2 V617F突变在慢性中性粒细胞白血病中很少见,具有该突变的CNL患者有较长的生存期,JAK2 V617F突变可能提示预后良好。

慢性中性粒细胞白血病的临床特点及其CSF3R基因突变分析

目的揭示慢性中性粒细胞白血病患者的基因特点,为其临床诊断与治疗提供参考依据。方法回顾性分析我院收治的5例慢性中性粒细胞白血病患者的临床资料。结果 5例慢性中性粒细胞白血病患者外周血白细胞绝对值在27.2×109/L^82.3×109/L之间,中位白细胞数为35.8×109/L。中性粒细胞比例均80%以上。骨髓检查粒细胞比例均明显升高,粒系以分叶核及杆状核增多为主。血清维生素B12及尿酸均有不同程度升高,中性粒细胞碱性磷酸酶积分均明显升高。2例患者检测CSF3R T618I突变+,其中1例合并JAK2V617F和ASXL1基因突变。结论慢性中性粒细胞白血病诊断疑难,行CSF3R突变检测可提高诊断的准确性。

慢性中性粒细胞白血病5例分析

慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukaemia，CNL）是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，临床上以成熟中性粒细胞持续增多、脾肿大为主要特征。由于本病临床表现与慢性粒细胞白血病、类白血病反应、骨髓纤维化等疾病较易混淆，引起误诊和漏诊。为提高对本病的认识，笔者收集了2000年以来诊治的5例CNL患者的临床资料进行分析，现报道如下。

慢性中性粒细胞白血病伴骨髓纤维化1例的报道

慢性中性粒细胞白血病（CNL）发病率低,是一种少见的血液系统恶性疾病,无明确有效的治疗手段,其诊断、鉴别及治疗较为困难.本文对1例CNL伴骨髓纤维化进行诊断及治疗,现将有关情况报道如下.

慢性中性粒细胞白血病2例附文献复习

目的探讨慢性中性粒细胞白血病的临床表现、发病机制及治疗。方法报告2例慢性中性粒细胞白血病患者的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患者均有外周血中性粒细胞显著增多,骨髓增生明显活跃,原始及幼稚粒细胞不高,以成熟中性粒细胞为主,Ph染色体阴性,bcr/abl融合基因阴性。例1服用羟基脲联合干扰素治疗1个月好转出院,失访。例2诊断后因患者经济原因自动出院,失访。结论慢性中性粒细胞白血病罕见,须结合临床表现、骨髓形态学、遗传学、分子生物学分析进行诊断,并加强与其他疾病的鉴别诊断。

慢性中性粒细胞白血病合并肺纤维化1例报告

为提高对少见病慢性中性粒细胞白血病的认识,探讨慢性中性粒细胞白血病与肺纤维化共同发病的关系。运用骨髓细胞学检查,中性粒细胞碱性磷酸酶积分,染色体检查,融合基因及CT检测诊断。得出慢性中性粒细胞白血病是临床罕见类型白血病,慢性中性粒细胞白血病与肺间质纤维化发病机制中均存在免疫缺陷,若两者联合发病预后极差。

慢性中性粒细胞白血病伴多发性骨髓瘤1例合并文献复习

目的分析慢性中性粒细胞白血病(CNL)伴多发性骨髓瘤的临床病理特征。方法回顾性分析1例CNL伴多发性骨髓瘤患者的临床病理资料,并结合相关文献,进行分析。结果患者中性粒细胞显著上升,脾脏肿大,中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高,无Ph染色体及BCR/ABL融合基因,骨髓粒系有明确增生,未见病态造血和纤维化改变,排除类白血病反应等其他可能导致中性粒细胞增多的因素,合并多发性骨髓瘤。结论 CNL临床少见,其发病有一定特殊性,具体机制及干预方法需要进一步研究。

伴JAK2 V617F阳性慢性中性粒细胞白血病1例

患者，男，69岁，主因腹胀伴消瘦1月余入院。1个月前患者无明显诱因出现腹胀，以左侧腹部为著，伴消瘦，体质量下降约5 kg，有乏力、多汗，无腹痛、腹泻，无发热，无骨及关节疼痛，未予重视。1 d前患者因行白内障手术来我院门诊，查血WBC 42．92×109／L，RBC 4×1012／L，Hb 109 g／L，PLT 149×109／L，拟诊为“白血病”收入院。6年前患高血压最高达170／110 mm Hg，现服药血压控制在120／80 mm Hg左右。查体：轻度贫血貌，全身皮肤黏膜未见出血点、肝掌及蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及。胸骨无压痛。心肺未见异常。左上腹膨隆，无腹壁静脉曲张，未见肠型、蠕动波。全腹无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾脐下约4 cm，过中线4 cm，质硬，无压痛。实验室检查：血WBC 30．38×109／L，RBC 3．25×1012／L，Hb 92 g／L，PLT 119×109／L。骨髓象：骨髓增生活跃，粒系增生，原始粒细胞2％，中幼粒细胞4％，晚幼粒细胞12％，杆状核粒细胞15％，分叶核粒细胞38％，红系增生，以中晚红为主。 BCR－ABL P210阴性， BCR－ABL P190阴性。染色体示：46，XY，del（13）（q32）［20］。CSF3R基因EXON14未见突变， JAK2基因 V617F 突变阳性。上腹部CT：肝脏、脾脏增大，脾内斑片状低密度影，考虑脾梗死可能，脾内不规则高密度影，不除外出血机化，腹水，层面肋骨、椎体、骨盆骨质改变。腹部超声：肝内中强回声，胆囊壁增厚，脾大，脾内中强回声，建议进一步检查。前列腺增大伴钙化。诊断为：（1）慢性中性粒细胞白血病；（2）原发性高血压3级，极高危。给予口服羟基脲1 g，每天3次，碳酸氢钠片碱化尿液、降压及改善循环等治疗，10 d后白细胞下降，脾脏较前轻度缩小，羟基脲减量至1 g，每天2次，患者症状好转出院，因患者不同意应用干扰素治疗，嘱其定期门诊复查，目前正在随访中。

慢性中性粒细胞白血病的研究进展

慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukemia,CNL）是一种非常罕见的骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm,MPN）。由于此前对该病缺乏足够、统一的认识和切实有效的治疗措施,对其预后并不乐观。近年来,对本病的研究取得许多新的进展,深入了解这些进展,将有助于我们更加深刻地认识本病和指导临床实践。

慢性中性粒细胞白血病

目的慢性中性粒细胞性白血病是一种非常罕见的骨髓增生性肿瘤,既往诊断标准无特异性,治疗效果差,预后不良。新近发现CSF3R和SETBP1基因突变,为本病的诊断和预后判断提供了特异的敏感的分子生物学标记,同时,也为开辟新的治疗途径奠定了基础。