STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析

目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科2018~2023年确诊为CMC的患者3例,对其临床资料进行分析归纳,并进行文献回顾分析。结果:3例患者中,男2例,女1例,发病年龄1~4岁,3例患者均出现口腔黏膜反复念珠菌感染,2例反复皮肤和指趾甲真菌感染,1例复发性角膜炎,1例呼吸道感染。基因检测证实均存在STAT1功能获得性突变,STAT1突变导致辅助性T细胞17发育缺陷和信号通路功能受损是CMC发生发展的重要原因。结论:反复皮肤黏膜念珠菌感染是CMC的重要临床表现,完善相关基因检测有助于早期诊断,需要长期随访以减少不良结局的产生。

1例慢性皮肤粘膜念珠菌病甲病理及扫描电镜观察

报告 1例 4岁男孩慢性皮肤粘膜念珠菌病。甲组织 PAS及 Grocott改良六胺银染色可见甲板中有杂乱无章的假菌丝。扫描电镜见菌丝自甲板腹侧侵入，并在甲板内生长。

慢性皮肤粘膜念珠菌病

慢性皮肤粘膜念珠菌病是一种少见的慢性进行性念珠菌感染,临床表现为一组综合征。病人先后出现皮肤、指甲、粘膜的反复性念珠菌感染,多伴有免疫或内分泌的失调,致病菌主要为发/毛癣菌属和小孢子菌属。目前有关的免疫学研究显示该病主要为T淋巴细胞功能缺陷所致。至今为止,唯一被证实与该病明确相关的基因为自身免疫调节因子,该基因为自身免疫多内分泌腺病—念珠菌病—外胚层发育不全综合征)的致病基因。本文主要对慢性皮肤粘膜念珠菌病的分类、临床表现,免疫病理及基因研究进行综述。

斯皮仁诺治疗慢性皮肤粘膜念珠菌病1例

作者用斯皮仁诺,杨森制药厂生产)治疗一例儿童慢性皮肤粘膜念珠菌病,为该病的治疗提供了有效途径,尤其为儿童患者探索了安全有效的方法。现报告如下: 患儿女性,4岁,内蒙古人,于出生后1月臀部出现数个红肿脓疱。患儿家长自用四环素软膏外涂后消退。6个月后发现患儿舌苔白厚,吃奶困难,在当地诊为“鹅口疮”予以“太极丸”外涂,及中药、蒙药治疗均无效果,1个月后,左手拇指甲根部出现红肿,经用“消炎药”

慢性皮肤黏膜念珠菌病

报告1例白念珠菌引起的皮肤黏膜念珠菌病。患儿女,7岁。全身散在丘疹5年,加重伴掌指疣状增生1年,同时出现口腔黏膜、皮肤及甲板损害,双手掌疣状赘生物,手指末节残缺、变形。口腔黏膜白斑、背部皮损组织及粪便真菌培养均为白念珠菌生长。皮肤组织病理改变为表皮角化明显,角质层中查见大量真菌菌丝。经伊曲康唑、制霉菌素等药治疗后,皮损逐渐好转。

慢性皮肤黏膜念珠菌病1例

患者男,3岁。头面部、手背、手指间皮疹伴口腔白膜2年。取病变部位鳞屑直接镜检可见菌丝和孢子,多个部位真菌培养均有奶油样菌落生长,镜下见成簇卵圆形孢子和假菌丝。组织病理见表皮内有菌丝和孢子,真皮组织内见大量淋巴细胞、组织细胞浸润。根据形态学,生化实验等诊断为白念珠菌感染引起的慢性皮肤黏膜念珠菌病。经口服伊曲康唑和外用抗真菌药治疗,皮损基本控制。

5例STAT1功能获得性基因突变儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病临床特点及生化免疫分析

目的分析STAT1功能获得性儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)的临床特点、生化及免疫学检查结果。方法回顾分析2016—2019年经基因检查确诊的5例CMC患儿的临床资料。结果5例患者,男4例,女1例,平均发病年龄(4.2±3.6)月龄(1~10月龄)。5例患儿均有黏膜感染,4例反复呼吸道感染,4例皮肤感染,3例指趾甲反复念珠菌感染,2例桥本甲状腺炎,甲状腺功能低下、甲状旁腺功能减低、肾上腺皮质功能减退、矮小症各1例。5例患儿基因突变位点均为STAT1,分别为c.849G>T、c.988C>A、c.862A>G、c.1154C>T、c.974T>A。5例患儿的IgG、IgE无异常,2例IgA、IgM降低明显。CD3+细胞减少;CD3+CD4+细胞减少、CD19细胞明显减少各1例。5例患儿的血细胞计数均无异常,2例抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化酶抗体明显增高,甲状旁腺激素降低、皮质醇降低各1例。2例G试验阳性,但无侵袭性真菌感染表现。结论反复皮肤、黏膜、指趾甲念珠菌感染是CMC的重要临床表现,免疫功能筛查有提示意义,须基因检测才能确诊。

慢性皮肤黏膜念珠菌病1例

患儿男,4岁。面部及双耳廓多发性红色结节,并口腔白膜6月。皮损表现为大小不等的红色斑疹和结节,表面有黑色痂皮,口腔白色膜状物附着。组织病理示:表皮角化不全,有浆细胞及淋巴细胞浸润,可见孢子及假菌丝,PAS染色(+)。诊断:慢性皮肤黏膜念珠菌病。

慢性皮肤黏膜念珠菌病1例

报道1例慢性皮肤黏膜念珠菌病。患者女,16岁。1岁开始发病,持续存在口腔、皮肤、甲板损害,真菌镜检阳性,真菌培养为白念珠菌,皮损组织病理为感染肉芽肿改变,在角质层中可见大量真菌菌丝,内分泌功能和免疫学检查未见明显异常。口服伊曲康唑治疗有效。

慢性皮肤黏膜念珠菌病1例

报道慢性皮肤黏膜念珠菌病1例。表现为口腔和皮肤损害,真菌镜检可见大量假菌丝,真菌培养为白念珠菌;皮损组织病理显示为感染肉芽肿改变,在角质层中可见大量真菌菌丝;实验室检查未见明显免疫缺陷和内分泌异常。口服氟康唑治疗痊愈。

慢性皮肤黏膜念珠菌病一例

临床资料 患儿,男,2.5岁。因头面部、口周及外阴起红斑、丘疹、脱屑伴痒痛反复9个月来院就诊。患儿9个月前因“发烧”于当地医院住院治疗,予以静滴药物治疗（具体成分不详）,后体温降至正常,但口腔出现白膜,有红色渗出物,自行外用偏方治疗效果差,后皮疹延及口周及头部,于北京某儿童医院就诊,诊断为“鹅口疮、疱疹性口炎”,予以“口炎清颗粒、制霉菌素片、喉友、甘霖洗剂”等药物治疗,效果可,部分皮疹消退,但停药后复发,于某省级医院就诊,诊断为“复发性口腔溃疡”,予以“制霉菌素糊、甲硝唑”等药物治疗,治疗效果一般,后皮疹逐渐加重,延及阴囊及颈部,于上海某医院诊为“口腔念珠菌感染”,予以静滴“胸腺肽注射液”等药物治疗效果差。

慢性皮肤黏膜念珠菌病1例及文献分析

目的探讨慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床表现和诊疗方法。方法对1例慢性皮肤黏膜念珠菌病患者的临床资料进行分析,并行文献检索。结果患者男性,24岁。因右侧颈部出现浸润性斑块,表面密集增厚疣样痂2年。真菌检查:镜下见菌丝。组织病理示表皮大致正常,真皮见大量淋巴样细胞、浆细胞浸润,并见多核巨细胞反应,呈炎性肉芽肿改变。给予伊曲康唑抗真菌治疗后,皮疹好转。结论慢性皮肤黏膜念珠菌病临床表现具有多样性,组织病理检查和真菌培养对慢性皮肤黏膜念珠菌病的诊断具有重要意义,伊曲康唑抗真菌治疗对本病有效,但易复发。

慢性皮肤粘膜念珠菌病

慢性皮肤粘膜念珠菌病应视为一组持续或反复发作的皮肤、指（趾）甲和粘膜念珠菌病。某些情况具有遗传倾向。常见免疫异常表现为，患者的T淋巴细胞不能产生对念球珠菌细胞免疫应答必要的细胞因子。抗真菌药物治疗可有效清除真菌感染，恢复细胞免疫功能，从而使病情获得长期缓解。

32例皮肤粘膜念珠菌病的护理指导

皮肤粘膜念珠菌病是由念珠菌属的某些菌种所引起的皮肤粘膜的感染。白念珠菌最为常见占75%以上,其次为光滑念珠菌、热带念珠菌、克柔念珠菌[1],主要是皮肤褶皱部位及口腔、阴道粘膜受累,表现为指(趾)间、肛周,腹股沟、口腔、阴道粘膜等处的皮损为红斑、糜烂面等炎性反应,可同时伴有内脏感染。给患者造成了痛苦及生活带来诸多不便,我们于2011年3月~2013年9月共收治32例皮肤粘膜念珠菌病,现报道如下。

伊曲康唑治疗慢性皮肤黏膜念珠菌病2例

慢性皮肤黏膜念珠菌病（chronic mucocutaneous candidiasis，CMC）属于深在型皮肤念珠菌病，是一种少见的慢性复发性念珠菌感染，临床表现为一组综合征，特点是慢性反复性的皮肤、指甲及黏膜的念珠菌感染，系统受累少见，现报道2例如下。