慢性肾小球肾炎、慢性肾小管间质肾病及高血压肾病的特点

目的探讨不同病因慢性肾衰竭患者的临床、病理及肾脏B超特点。方法 618例慢性肾衰竭患者根据肾活检病理分为3组:慢性肾小球肾炎组(CGN)、慢性肾小管间质肾病组(CTIN)和高血压肾损害组(BN),分别从临床资料、肾脏病理及肾脏B超3方面进行分析。结果 BN组肾性贫血最不明显,而CTIN组最重;CGN组的蛋白尿和血尿最多;CTIN组的尿α1-MG升高最显著,BN组禁水12h尿渗透压下降最明显;CTIN组可伴范可尼综合征和肾小管酸中毒。肾脏病理检查示:CTIN组肾小管间质病变最严重,CGN组最轻,CTIN组和BN组的肾小球以缺血硬化为主,而CGN组以增生硬化为主。肾脏B超示:CGN组肾脏均匀萎缩,表面较光滑,轮廓较清楚;CTIN组不均匀萎缩,肾缩小和肾外形改变最显著;BN组介于二者之间。结论病因不同的慢性肾衰竭患者临床及肾脏B超各有特点,可以辅助疾病的诊断。

甘露消毒丸所致慢性肾小管间质肾病12例分析

目的 总结长期服用中药甘露消毒丸所致慢性肾小管间质肾病的临床特点 ,初步分析影响肾功能进展的相关因素。方法 回顾性分析 12例长期不规则服用常规剂量甘露消毒丸 ,临床上表现为肾功能快速进展的慢性肾小管间质肾病 ,分析患者的临床症状和实验室指标 ,观察服药时间、剂量对肾功能的影响 ,并对贫血、双肾萎缩和肾功能进展进行相关性分析。结果 12例患者均以明显贫血、多尿及夜尿增多、消化道症状为主要临床症状 ;尿蛋白均低于 2g·2 4h-1,且以小分子蛋白为主 ;均出现尿糖 ,部分伴有肾小管酸中毒 ;Scr的升高与贫血、双肾萎缩有关 ,而与服药时间、剂量无关。结论 长期服用常规剂量甘露消毒丸 (含木通 )可导致慢性肾小管间质肾病 ,且肾功能快速进展。

慢性肾小管间质肾病终末期的血液透析治疗

目的 :探讨慢性肾小管间质肾病 (CTIN)终末期血液透析的注意事项。方法 :回顾分析我院 1998年至今 16例 CTIN终末期来院血液透析前的临床特点。结果 :CTIN终末期年龄相对较大 ,高血压 ,少尿发生率相对较低 ,水电解质紊乱也有其特殊性。结论 :CTIN终末期应实施个体化血液透析治疗。

慢性肾小管间质肾病辨证治疗思路与方法

目的:总结慢性肾小管间质肾病的中西医结合防治思路与方法。方法:根据临床表现进行整体辨证,运用中医理论分析、认识肾脏局部的病理改变,进行微观辨证,整体辨证与微观辨证有机结合,同时汲取与利用现代研究成果。结果:脾肾气虚、气阴两虚和肾阳虚衰为本病的常见证候,湿、痰、瘀兼挟为患系病变过程中的标实特点;肾间质纤维化与中医“癥积”相似,和“湿、痰、瘀”相关;“辨证”与“辨病”并重,汲取现代研究成果,则会更加精准地把握病变过程和本质。结论:整体与微观并重而确立治疗法则,是提高本病临床疗效的途径之一。

尿调蛋白基因突变检测用于诊断家族性间质性肾病的研究

目的探讨尿调蛋白（又称Tamm Horsfall蛋白）基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查。同时收集肾脏病理活检活检诊为慢性肾小管间质肾病且家族史阴性的患者30例,整理临床资料。结果 20例患者中发现5例患者存在尿调蛋白基因不同位点突变,突变检出率为25%,其中2例已报道,3例为国内外尚未报道的新突变。新突变中2个为错义突变（c.1153C/T,p.Arg385Trp;c.197T/C,p.Leu66Pro）,分别位于3号和5号外显子上;另一个为3号外显子上导致移码突变和终止密码提前的单碱基缺失（272del C）。将以上20例患者分成尿调蛋白突变组、尿调蛋白未突变组,与30例家族史阴性的慢性小管间质肾病组相比较,发现家族史阳性的两组患者其年龄均显著低于家族史阴性组（P〈0.01,P〈0.01）,而血尿酸水平则均明显高于家族史阴性组（P〈0.01,P=0.030）,但以上指标在家族史阳性的尿调蛋白未突变组与尿调蛋白突变组之间无显著性差异。结论家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病,进行尿调蛋白的基因突变检测有一定的诊断意义,而对于尿调蛋白突变阴性的患者,需进一步筛查其他基因。在中国人群发现了3个新的尿调蛋白基因致病突变,扩展了尿调蛋白相关肾病的基因突变谱。

尿调蛋白基因突变检测用于诊断家族性间质性肾病的研究

目的探讨尿调蛋白(又称Tamm Horsfall蛋白)基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查。同时收集肾脏病理活检活检诊为慢性肾小管间质肾病且家族史阴性的患者30例,整理临床资料。结果 20例患者中发现5例患者存在尿调蛋白基因不同位点突变,突变检出率为25%,其中2例已报道,3例为国内外尚未报道的新突变。新突变中2个为错义突变(c.1153C/T,p.Arg385Trp;c.197T/C,p.Leu66Pro),分别位于3号和5号外显子上;另一个为3号外显子上导致移码突变和终止密码提前的单碱基缺失(272del C)。将以上20例患者分成尿调蛋白突变组、尿调蛋白未突变组,与30例家族史阴性的慢性小管间质肾病组相比较,发现家族史阳性的两组患者其年龄均显著低于家族史阴性组(P<0.01,P<0.01),而血尿酸水平则均明显高于家族史阴性组(P<0.01,P=0.030),但以上指标在家族史阳性的尿调蛋白未突变组与尿调蛋白突变组之间无显著性差异。结论家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病,进行尿调蛋白的基因突变检测有一定的诊断意义,而对于尿调蛋白突变阴性的患者,需进一步筛查其他基因。在中国人群发现了3个新的尿调蛋白基因致病突变,扩展了尿调蛋白相关肾病的基因突变谱。