伴高血糖的遗传综合征(续)慢性进行性延髓脊髓性肌萎缩症综合征(Kennedy-Alter-Sung综合征)

主要表现 肌肉病变 高血糖 男性乳房发育 性腺功能低下

婴儿家族性进行性脊髓性肌萎缩症2例

婴儿家族性进行性脊髓性肌萎缩症是引起松软儿综合征的主要疾病之一。病因尚不清楚,多数认为属常染色体隐性遗传,其病理改变为脊髓前角运动细胞的退行性变,多呈进行性加重,主要临床表现为肌无力、肌萎缩和肌张力降低及腱反射消失。我院发现一家族姐妹两人同患本病,现报告如下。患儿,女,10岁,因四肢无力,不能行走就诊。患儿系足月第一胎顺产,生后6个月不能独坐,渐出现四肢松软无力,活动少、哭声小、吸吮力弱、易呛咳、易患肺炎、咳嗽无力。曾诊断为“佝偻病”。

婴幼儿进行性脊髓性肌萎缩症1例

患儿,男,3岁7个月,因不能正常行走2年余入院。患儿系第1胎第1产,足月自然产,出生经过顺利。生后8个月家长发现患儿不会爬,不能扶站,1岁时不能扶走,2岁10个月时才会独走,行走时呈鸭步,步态不稳,易跌倒。此后患儿病情无明显进展,但至今仍不会爬,不能自行翻身、起床。无饮水呛咳及呼吸困难,无感觉异常,智力发育正常。父母体健,家族中无类似病人。查体:T36.5℃,W13kg发育营养较差,神志清楚,呼吸平稳,查体合作。

以呼吸衰竭为首诊的进行性脊肌萎缩症1例

1 病例资料 患者,女,农民,63岁,因“发作性胸闷、气短3年,加重6d”于2013年2月16日就诊于宁夏医科大学总医院呼吸内科.患者于2010年3月活动后及情绪激动时出现胸闷、气短,呈发作性,伴双侧肩部负重感,有突发跌倒史,每年2～3次,发作时感双下肢无力明显,双手可持物,无意识不清、大小便失禁等伴随症状.患者自觉双下肢无力逐渐加重,6d前无明显诱因感胸闷、气短再次加重.近3年有慢性咳嗽病史,每年咳嗽约2～3月,无明显季节性,每次持续约半月.

孪生兄弟同患婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二例报告

病例:例1:哥哥,15个月,主因四肢无力,进行性加重,不能站立3个月入院.患儿系双胞胎,足月剖宫产,1岁内发育正常,2个月抬头,3个月翻身,6个月会坐,8个月会爬,扶着会站立,1岁始家人发现患儿再不能爬行及站立,但仍能独坐,四肢肌力逐渐减弱,远端重于近端,下肢重于上肢,呈对称性进行性加重,平素体质较差,易患"支气管肺炎",家族中无此疾病患者,否认父母近亲结婚,入院查体:T36.4℃,P104次/min,R24次/min,体重8.9kg,身长70.3cm,头围45.5cm,胸围46.1cm,发育欠佳,神志清晰,精神尚可,问答准确,被动体位,查体欠合作,方颅,头发稀疏,面肌正常,伸舌居中,舌无震颤,颈软,能抬头,肋缘外翻,心肺正常,脊柱向左侧弯曲明显,双上肢上举受限,手能持物,无震颤,双上肢肌力Ⅳ级,肌张力减弱,扶起能站立,不能独自行走,双髋外展位,双下肢肌力Ⅲ级,肌张力减弱,腹壁反射(上中下)存在,提睾反射存在,双膝腱、跟腱反射消失.

脊髓延髓肌萎缩症的诊治进展

脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）又称Kennedy病,是一种晚发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统,主要临床表现为肢体近端进行性肌无力、肌萎缩和真性球麻痹。SBMA是一种独特的多聚谷氨酰胺（poly Q）病,由配体依赖的雄激素受体（AR）基因突变所致,近年来对其分子发病机制的认识已取得了较大进展,为潜在治疗靶点的确定提供了理论依据。

慢性近端型脊髓肌萎缩症一例

慢性近端型脊髓肌萎缩症又称假性肌病性家族性脊髓肌萎缩或 Kugelberg—Welander 综合征,是一种较罕见的,以肢体近端肌萎缩为主的慢性疾病。我科收治一例。特报道如下。患者,男,46岁,住院号42928。于1987年12月24日入院。患者80年7月无明显诱因渐出现全身疲乏,20天后渐觉双下肢乏力,上楼梯困难且伴心慌、气促。乏力症状逐年缓慢加重。

家族性进行性脊肌萎缩症7例报告

家族性进行性脊肌萎缩症７例报告山东省德州市第二人民医院李广安李金芳（德州２５３０２２）家族性进行性脊肌萎缩症临床少见。现将我们实地调查的一个家系７例报告如下。１一般资料７例中男性３例，女性４例。年龄最小２５岁，最大４５岁。发病年龄１５岁２例，３０岁３...

TBCD基因变异致微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症1例报告

微管蛋白病为一种少见的由TBCD变异所致的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点为早发进行性脑病。患儿,男,11月龄。8月龄时出现热性惊厥,为局灶性发作,初期洗澡或发热后出现,后期无热时也有抽搐发作。患病以来精神运动进行性倒退,11月龄时四肢活动渐减少。肌电图示广泛性神经源性损害。头颅MRI示脑沟增宽,胼胝体变薄,脑发育不良。全外显子组基因测序提示患儿携带TBCD基因复合杂合变异:第2外显子c.230A>G(p.H 77R)杂合错义变异和第13外显子c.1306C>T(p.R436*,757)杂合终止变异,此两位点变异国内外尚未见报道。其父携带c.230A>G突变,其母携带c.1306C>T突变。最终患儿确诊微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症(SMA)。1岁4个月时随访患儿共服用4种抗癫痫药,抽搐减少。该例表型伴非典型SMA病例丰富了微管蛋白病的临床表型谱,基因检测发现的1个新发终止变异和1个新发错义变异扩大了TBCD基因变异谱。

专家讲座:肌萎缩侧索硬化的早期诊断和治疗

肌萎缩侧索硬化(ALS)/运动神经元病(MND)是累及大脑皮质的锥体细胞和锥体束、脑干的运动神经核以及脊髓前角细胞的进行性、致死性神经系统变性疾病。1869年Charcot根据该病的临床和病理特点提出了ALS,也曾经被称为Charcot病。运动神经元根据受累的部位该病分为包括肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)、进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)和原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)四种临床类型,其中ALS是经典和常见的类型,通常用ALS代表运动神经元病。

ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习

目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫（SMA－PME）患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA－PME患儿的临床及基因检测进行分析，并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊病例进行汇总分析。结果患儿，女，4岁。1岁2个月时能独立行走，之后缓慢出现进行性行走困难，3岁9个月时出现频繁身体抖动甚至摔倒，偶有愣神表现。全外显子组基因测序结果示患儿携带ASAH1基因复合杂合突变：第4外显子c.256_c.257insA（p.T86Nfs＊14）杂合移码突变和第4外显子c.125C〉T（p.T42M）杂合错义突变，该移码突变为国际上尚未报道的新突变，其父携带c.256_c.257insA突变，其母携带c.125C〉T突变。患儿自起病以来，运动功能进行性倒退，智力基本正常。至2016年10月，国外共报道10例确诊病例，结合本例汇总分析显示，所有病例均有肌无力及癫痫发作，且多以肌无力起病，其次可出现震颤、吞咽困难、反复肺炎等表现。共发现ASAH1基因8种不同的突变位点，其中c.125C〉T最常见，均符合常染色体隐性遗传。所有病例早期发育里程碑基本正常，病程中部分患儿认知损害不明显，文献报道时已有4例死亡（13～19岁）。结论SMA－PME为一种少见的进行性常染色体隐性遗传病，由ASAH1基因突变所致，本例携带1个文献报道的最常见位点及1个未报道的移码突变位点，为中国首例基因确诊的SMA－PME病例。

进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究

进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊，尚没有基因研究的资料。我们近两年观察了４例ＳＭ...

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症2例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症在临床较为少见,患病率为0.1～1.0/10万.本病主要病变脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者肢体肌肉瘫痪,重者因呼吸肌瘫痪而死亡,少数存活者由于下肢肌肉软弱而行走不便.

肌萎缩患者的自我调治

肌萎缩是多种疾病共有的临床症状,包括肌萎缩侧索硬化症、进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化症等。患者由于肌肉萎缩,肌无力而长期卧床,易发生肺炎、褥疮等,加之大多数出现延髓麻痹,给患者生命构成极大的威胁。患者除用药治疗外,自我调治也非常重要。