慢性进行性舞蹈病的临床特点及治疗进展

慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病（Huntington disease，HD），是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病，临床上较为少见。早在1872年George Huntington即对其进行了较为全面的描述，并阐述了它的遗传形式。该病以慢性进行性舞蹈样异常运动、精神异常、认知障碍三联征为主要临床特征。1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第4号染色体，近十年来随着分子克隆定位技术的发展，

慢性进行性舞蹈病一家系8例报告

对 8例慢性进行性舞蹈病患者的临床资料进行分析。对于不典型的临床表现或家族遗传特点者 ,要密切观察和进行必需的检查 ,确诊者劝告其不要生育。

指导学生进行遗传病调查

指导学生进行遗传病调查山东省东营市胜利油田卫校张岩２５７０３５近年来，我校招收的学生多来自东营地区。据调查，该地区遗传病发病率较高，种类也较多，为学生进行遗传病调查提供了条件。１课堂上引导学生观察了解遗传病，指导学生进行社会调查。在遗传学教学中，给学...

颅内肿瘤致偏侧舞蹈症1例

颅内肿瘤致偏侧舞蹈症１例９１医院（山东兖州２７２０００）徐晓伟陈华堂患者男性，６０岁。因右侧肢体无力伴不自主跳动２月，加重２天就诊。入院前在当地县医院就诊为“脑血栓形成，症状性癫痫”，予“甘露醇、复方丹参、苯妥英钠、卡马西平”等药物治疗无明显效果。近...

悲惨的“舞蹈”

玮姑娘与男友是在大学里开始相恋的,至今毕业已一年,他们热恋着,但他俩之间却总有一片挥之不去的阴影——它来自男友的家族.一种遗传病——“跳舞病”。对此.他们也做了多方咨询,但均未有结果。经朋友介绍.来到遗传优生咨询室,她告诉我: 男友的外婆最先得这种怪病,出生时是正常的,人到中年才发病。

参乌胶囊对拟享廷顿病模型大鼠学习记忆能力的干预作用

目的:观察参乌胶囊对拟享廷顿病模型大鼠学习记忆能力的干预作用.方法:用线粒体呼吸链复合体Ⅱ/Ⅲ抑制剂--3-硝基丙酸(3-nitropropionic acid , 3-NPA)20mg/kg对SD大鼠隔日腹腔注射一次,共20天,建立拟亨廷顿病(Huntington's disease, HD)大鼠模型. 造模的同时,用药组大鼠给予参乌胶囊连续灌胃, 小剂量0.45g/kg ,中剂量0.9g/kg,大剂量1.8 g/kg ,共连续灌胃25天. 应用Morris水迷宫和避暗实验检测大鼠学习记忆能力. 用3H标记的受体结合实验检测动物海马处M受体(Moscarinic acetylcholine receptor, M-AchR)结合力.用放射性配基的方法检测海马处胆碱乙酰基转移酶活性(Choline acetyl transferase, ChAT).结果:Morris水迷宫实验中,HD模型大鼠游出时间和距离明显廷长,参乌胶囊小剂量组和中剂量组较模型游出时间分别缩短24.1%和32.64%,游出距离分别缩短27.11和36.91%,差异具显著性.避暗实验中,模型大鼠较正常对照组动物进入暗箱的潜伏期显著缩短44秒(P<0.05), 参乌胶囊用药组较模型组动物进行暗箱的潜伏期明显延长. 海马处, HD模型大鼠较对照组ChAT活性明显降低(P<0.05),M-AchR数目显著性增加(P<0.05),而参乌胶囊小剂量组较模型组M-AchR显著降低(P<0.05);参乌胶囊大剂量组和氟哌啶醇组较模型组动物ChAT活性显著性增高(P<0.01),M-AchR显著性降低(P<0.01).结论:参乌胶囊可明显改善拟亨廷顿病模型大鼠学习记忆障碍.

先天性和遗传性是一回事吗

一位读者朋友来信询问:本人及妻子都无遗传病史,为什么三岁的儿子患有先天性心脏病?“先天性”疾病是否就是“遗传性”疾病? 先天性疾病是在胎儿时期形成的,但这种疾病不一定是上代遗传下来的,也不一定向下一代遗传。有的可能遗传,有的则不遗传。先天性疾病的发生,除了可因精子或卵子的染色体或基因异常所致外。

真性红细胞增多症神经系统表现三例报告

真性红细胞增多症神经系统表现三例报告潘英，朱德仪例１男，７５岁。因头痛、头晕４天，伴四肢无力１天入院。查体：双眼左侧同向偏盲，左侧共济运动差，左侧肌张力低，余正常。ＣＴ：左小脑左右枕部脑梗塞。血：Ｈｂ１９．２ｇ／Ｌ，ＲＢＣ６．２８×１０￣（１２）／Ｌ...

双侧脑深部电刺激术治疗亨廷顿病一例并文献复习

亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）又称慢性进行性舞蹈病，因1872年George Huntington对此病做了较为全面的描述，也阐明了其遗传形式而得名。亨廷顿病为常染色体显性遗传病，多为中年发病，起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知障碍终至痴呆为该病的主要特征。治疗方面目前尚无阻止或延迟HD发生、发展的方法，