成人Ⅰ型戈谢病1例报告及文献复习

戈谢病(Gaucher disease,GD)是世界范围内最为常见的溶酶体贮积疾病之一,由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶基因(glucocerebrosidase gene,GBA)突变导致其底物葡糖神经酰胺(glucocerebroside)沉积在单核-巨噬细胞系统内,如肝、脾、肾等器官,甚至在脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,并形成以“戈谢细胞”为特征的常染色体隐性遗传代谢病[1]。现将本院一例脾脏I型GD患者临床资料进行整理,报道如下。

戈谢病Ⅱ型患儿1例报告

目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后;骨髓片可见戈谢细胞;葡萄糖脑苷酯酶活性为0.3 nmol/(g·min),明显下降;壳三糖酶活力为87 317 nmol/(L·min),明显升高;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为M85T(c.371T>C)和R120W(c.475C>T)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受损,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。

儿童戈谢病1例

患儿女童,5岁。4年前发现脾大,伴贫血,1年前无明显诱因出现大量呕血入院,否认家族遗传史。实验室检查:白细胞4.2×10^(9)/L、红细胞3.48×10^(9)/L、中性粒细胞百分数35.7%、血红蛋白86 g/L、血小板91×10^(9)/L。酶活性分析:β-葡糖脑苷脂酶0.5 nmol/(g·min),壳三糖酶89803.1 nmol/(L·min)。血脂测定:高密度脂蛋白胆固醇0.28 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇0.81 mmol/L、载脂蛋白A10.54 g/L、载脂蛋白B 0.43 g/L。凝血:凝血酶原时间(PT)13.7 s,纤维蛋白原(FIB)1.43 g/L。CT示:肝体积增大,右叶可见片状低密度影,肝顶可见小片状稍低密度影,边界不清。脾脏体积明显增大,下缘达盆腔,内部密度较均匀,胰腺受压移位,内部未见异常密度影(图1)。

多发性骨髓瘤伴类戈谢细胞明显增多1例

戈谢病（Gaucher disease,GD）又称葡萄糖脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,为β-葡萄糖脑苷脂酶（β-glucocerebrosidase）活性显著降低或缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞内大量积蓄,并产生相应的临床症状。实验室多以找到戈谢细胞为依据[1]。类戈谢细胞主要见于慢性粒细胞白血病、急性早幼粒细胞白血病等,而出现于多发性骨髓瘤的案例未见报道。

骨髓戈谢细胞铁染色分析(附2例报告)

病历资料1.1例1女,57岁,因面色苍白于2010年6月入院体检。体温正常,精神可,面色苍白、蜡黄,重度贫血貌,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺无明显异常;腹平软,无压痛及反跳痛,未扪及包块,肝脾肋下未及。影像学检查：头颅、双侧股骨、膝关节未见骨质破坏。彩色超声：脾肿大，肝、胆、胰、肾及子宫附件未见明显异常。实验室检查：

急性淋巴细胞白血病合并类戈谢细胞增多症1例

1 临床资料 患者，男，19岁。于2006—10—05因无明显诱因突然出现发热、乏力、心慌、气短，症状逐渐加重，10-12在当地医院就诊。查血常规，WBC35．2×10^9／L，HGB 152g／L，PLT 64×10^9／L，行骨髓穿刺示急性自血病（未分型），未予治疗。于10—17人笔者医院。入院查体：体温正常，全身淋巴结不大，胸骨无压痛。既往无遗传病史及特殊病史。彩超示：肝无肿大，脾肋缘下3．0cm。实验室检查：WBC26．14×10^9／L，HGB 139g／L，PLT 16×10^9／L．其余生化、肝肾功能等未见明显异常。

婴儿戈谢病一例

戈谢病属先天代谢性疾病,国内罕见,临床表现为多脏器受累,呈进行性,严重时可危及生命,易误诊,因此早期识别显得尤为重要。该文报告了1例7月大女性婴儿,因发现腹部肿块2 d入院,入院后行骨髓穿刺术发现疑似戈谢细胞,考虑戈谢病可能性大,查葡萄糖脑苷脂酶活性为0.36 nmol/(h·mg),并检测到4个杂合的基因突变。其父亲检测到1个杂合致病基因突变,母亲检测到3个杂合的基因突变。该例提示,戈谢病临床特征缺乏特异性,易被误诊,需及时完善骨髓穿刺术等相关检查。

戈谢病骨髓象1例

戈谢病(Caucher disease)是一种较常见的类脂沉积病,又称葡萄糖脑苷脂病,属常染色体隐性遗传,为β-葡萄糖苷酶活力显著降低,导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞内大量蓄积所致。病变累及脾、肝、骨髓和淋巴结。

多发性骨髓瘤伴类戈谢细胞明显增多一例

戈谢病(Gaucher disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,为B.葡萄糖脑苷脂酶(B-glucocerebrosidase)活性显著降低或缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在单核一巨噬细胞内大量积蓄,并产生相应的临床症状。实验室多以找到戈谢细胞作为诊断依据[1]。类戈谢细胞主要见于慢性粒细胞性白血病、急性早幼粒细胞白血病等,而出现于多发性骨髓瘤的案例未见报道。为进一步了解类戈谢细胞与多发性骨髓瘤,现报道多发性骨髓瘤伴类戈谢细胞明显增多的一例如下。

成年人戈谢病伴骨髓戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞一例并文献复习

目的探讨骨髓中同时出现戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞的诊断意义,提高对戈谢病诊断治疗的认知。方法回顾性分析2019年12月河南科技大学附属三门峡黄河医院收治的1例成年戈谢病患者临床病理资料,并复习相关文献。结果该患者骨髓涂片见大量戈谢细胞,同时存在少数尼曼匹克细胞样泡沫细胞,并可见后者胞质形态及空泡由戈谢细胞演变成典型泡沫细胞的过程。外周血干血斑法检测β-葡萄糖苷酶(GBA)活性正常,壳三糖苷酶显著升高,高通量二代测序外显子基因分析患者GBA基因有一处杂合突变,与戈谢病Ⅰ型关联。结论戈谢病临床少见,骨髓中特征性戈谢细胞作为临床疑似诊断的重要依据。骨髓细胞形态学检查见戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞罕见,可能由戈谢细胞渐转变而来。仅泡沫细胞不能作为尼曼匹克病确诊依据。

依利格鲁司他治疗戈谢病(孤儿药)

发病机制是由于葡萄糖脑苷脂酶(lucocerebrosidase,GBA)基因突变导致机体溶酶体中GBA活性降低,造成其底物葡萄糖脑苷脂(亦称葡糖神经酰胺)在肝、脾、骨骼、肺、脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成“戈谢细胞”。

β地中海贫血伴戈谢细胞样细胞增多一例

β地中海贫血伴戈谢细胞样细胞增多一例李艳红应永意蒋时旦患者，女，１５岁。因头昏、乏力、齿龈出血，皮肤瘀斑３年，于１９９４年７月１２日入院。查体：发育正常，贫血貌，右膝内侧及左前臂小片状瘀斑，巩膜无黄染；浅表淋巴结不肿大，胸骨无压痛，心浊音界无扩大，心...

生如夏花之绚烂 一个戈谢病患者的希望与沉沦

"我是戈谢病的病人,就这个小女孩儿,跟她一个病。"邓怡芳指着戈谢病患者小韩硕的明信片,用平淡的没有任何情绪的口吻说,那口吻淡得就像在讲述别人的故事。如果不是她说,你完全无法看出这个活泼开朗的90后女孩儿身体内部正在发生着怎样恐怖的变化。甚至于即使她告诉你她患病,你也很难相信这是事实。但,遗憾的是,疾病确实正在啃噬她的健康,啃噬她灿烂的生命。