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题名多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊疗进展
被引量:6
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作者
陆妹
杨艳玲
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机构
厦门市妇幼保健院
北京大学第一医院儿科
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出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第1期19-22,共4页
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基金
国家重点研发计划(2017YFC1001700
2017YFC1001704)
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文摘
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症又称戊二酸尿症2型,是一种常染色体隐性遗传代谢病。由于编码线粒体电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷导致线粒体电子传递链和脂肪酸代谢障碍,引起心肌、肝脏、脑、骨骼肌等多器官损伤。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者缺乏特异性症状与体征,临床诊断困难,需要通过血液氨基酸肉碱谱、尿有机酸谱及基因分析明确诊断。根据患者对核黄素(或维生素B2)的反应,分为核黄素反应型与无反应型。核黄素反应型常为晚发型,治疗以核黄素为主,疗效良好。核黄素无反应型发病早,病情危重,治疗以苯扎贝特、左卡尼汀、辅酶Q10、3-羟基丁酸钠及低脂饮食等为主,一些患者预后不良。
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关键词
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
戊二酸尿症2型
核黄素
苯扎贝特
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Keywords
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
glutaric aciduria typeⅡ
riboflavin
bezafibrate
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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