妊娠早期绒毛活检技术诊断胎儿成人型多囊肾病一例

孕妇25岁，主闪“停经10＋1周，患有成人型多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）”来北京大学第一医院妇产科就诊。平素月经规律，核对孕周无误。2年前体检时发现患有ADPKD，就诊时。肾功能正常。家族中其祖母、父亲、3个姑姑及同胞姐姐均患有ADPKD，

成人型多囊肾病的基因诊断

应用人１６号染色体上α－珠蛋白基因３’ＨＶＲ（Ｄ１６ｓ８５）为探针，对三个成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）家系进行限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析，结果三个家系均对α－珠蛋白基因３’ＨＶＲ提供信息，并对家系３中一成员成功地进行了症状前诊断，确定该成员（１０岁）携带致病基因的风险为５％。说明α－珠蛋白基因３’ＨＶＲ探针可用于中国人群中ＡＰＫＤ的症状前诊断和产前诊断，同时证明此法是目前成人型多囊肾病症状前诊断和产前诊断最有效的手段。

抑囊方对慢性肾病3~4期成人型多囊肾病患者血清代谢组学影响

目的观察抑囊方对慢性肾病(CKD)3~4期成人型多囊肾病(ADPKD)血清代谢组学的影响。方法选择2017年10月—2019年3月在上海中医药大学附属曙光医院、第二军医大学附属上海长征医院以及上海中医药大学附属上海市中医医院就诊的30例CKD 3~4期ADPKD患者,服用抑囊方24周。收集患者0周(治疗前组)、24周(治疗后组)血清样本,另收集同期健康人20名(健康对照组)血清样本,以GC-TOF-MS为检测手段,采用多元统计分析方法分析健康组、治疗前组与治疗后组血清中内源性代谢物的变化,筛选差异代谢物和重要代谢通路。结果三组血清代谢产物主成分均存在差异,可进行区分。共筛选出57种ADPKD患者的代谢差异物,抑囊方干预后有21种代谢物如亮氨酸、瓜氨酸、富马酸、天冬酰胺、谷氨酰胺、尿苷、山梨醇、喹啉酸、半胱氨酰甘氨酸等显著回调(P<0.01,P<0.05),通路涉及丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢,嘧啶代谢,精氨酸和脯氨酸代谢,氮代谢,氨酰tRNA生物合成,半乳糖代谢。结论抑囊方可延缓CKD 3~4期ADPKD疾病进展,可能与其调节氨基酸代谢异常以减轻氧化应激对肾脏的损害,调节氮代谢及嘧啶代谢异常以促进机体内肾毒素的排泄有关。

缺乏家族史的成人型多囊肾病早期CT诊断价值

目的探讨缺乏家族史的成人型多囊肾病(APKD)早期CT影像学特点及其在诊断中的价值。方法回顾分析2007年3月至2012年3月经肾脏穿刺、手术、病理确诊,缺乏家族史的62例APKD患者的临床资料及CT影像资料。结果缺乏家族史的APKD患者CT表现肾脏体积增大,双侧肾脏囊肿数>3个,囊肿大小不一,圆形或卵圆形,密度为水样密度。临床有高血压病史及腰痛、血尿、蛋白尿表现。结论CT是缺乏家族史APKD早期诊断的可靠方法,可为临床早期治疗提供客观的依据。

超声对成人型多囊肾的诊断 家系监测与分析

成人型多囊肾病（adult polycystic kidney disease．AP-KD），即常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominantpolyc ystickidney disease，ADPKD），是一种常见的遗传性肾病，表现为肾脏多囊性改变。其典型特征是全肾布满大小不等的囊肿，囊肿压迫肾脏，使肾脏不堪重负，无法正常工作，部分患者最终发展成肾功能衰竭。本文报告4例多囊肾家系的超声检查情况并对其分析。1资料与方法1．1一般资料2007-2013年，因腰部、腹部疼痛，在我院超声检查发现的4例先证者，并对其家系其他成员进行超声检查。1．

多囊肾破裂大出血1例并文献复习

患者,男,41岁,因右侧腰痛14 h于2020年8月12日入院。入院前14 h无明显外伤等诱因,自觉右腰部胀痛,初起轻微可忍受,后程度逐渐加重至难以忍受,无血尿、心悸、气促、头晕、头痛、意识障碍等,既往体检发现血压较高(具体不详),未予明确诊疗。入院查体:T 36.6℃,P 90次/min,R 20次/min,BP 168/98 mmHg。实验室检查无明显异常。

遗传学

线粒体肌病患者线粒体DNA的突变分析；API 2-MALT1融合基因变异体在粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中的分布及凋亡的关系；一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症的表型和基因型分析；葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病；X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析；PC12细胞缺糖损伤过程中凋亡相关基因的表达；MMP-9及TIMP1 mRNA在先兆子痫患者胎盘中的表达及其意义；与成人型多囊肾病PKD1基因紧密连锁的三种微卫星DNA在维吾尔族人群中的多态性研究；毛细管电泳多重PCR诊断杜氏／贝氏进行性肌营养不良；男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞永生细胞系的建立；一个富含谷氨酸的人类分泌蛋白基因hMGRAP的克隆与表达分析；宫颈癌p16基因甲基化及表达的研究；病理性近视的家系研究；食管鳞癌MLH1基因改变与微卫星不稳定的关系；一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测；1例7p21．2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究；强直性脊柱炎的新易感基因识别研究；AGT基因单倍型与原发性高血压；人胚胎干细胞和分化细胞差别基因的筛选；新疆哈萨克族ADD1基因Gly460 Trp多态性同高血压病的关联；中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分布；一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查。