Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是由Citrin缺陷引起的，为常染色体隐性遗传病。最先报道于日本，东亚地区高发，我国南方地区发病率明显高于北方地区。多数NICCD患儿预后良好，但仍有少数患儿出现肝衰竭，甚至死亡。早期诊断、定期随访和适当的治疗有望改善预后，避免严重后果发生。

劈离式多米诺供肝辅助性肝移植的临床价值

目的探讨劈离式多米诺供肝辅助性肝移植的临床价值。方法采用回顾性描述性研究方法。收集南京大学医学院附属鼓楼医院2018年9月收治的3例、外院收治的1例肝移植受者的临床病理资料。病例1,男,22岁,诊断为Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2);病例2(外院收治),男,59岁,诊断为酒精性肝硬化失代偿期;病例3,女,52岁,诊断为肝右叶肝细胞癌;病例4,女,51岁,诊断为肝右叶肝细胞癌。1例脑-心死亡供器官肝脏获取后离体劈离分成左半肝和右半肝(不含肝中静脉),分别行改良背驼式肝移植和经典原位肝移植植入病例1和病例2。病例1的肝脏在体原位劈离为左半肝和右半肝。病例3和病例4均行扩大右半肝切除术后。病例3将病例1的左半肝行背驼式辅助肝移植,病例4将病例1右半肝行背驼式辅助肝移植。观察指标:(1)术中情况。(2)随访情况。采用门诊和电话方式进行随访,了解受者肝功能、肝脏影像学检查表现、并发症、生存情况。随访时间截至2021年10月。结果(1)术中情况:病例1、病例3、病例4均顺利完成手术,手术时间分别为400、370、390 min,术中出血量分别为600、1300、1600 mL,供肝冷缺血时间分别为230、152、135 min,移植物受者体重比率为1.2%、0.8%、1.1%。(2)随访情况:3例受者肝移植术后经B超检查均提示血流正常且痊愈出院,均获得术后1、6、12个月随访。病例1、病例3、病例4肝移植后1周肝功能良好且血氨、瓜氨酸浓度正常。病例1和病例3术后肝脏影像学检查均正常,病例4肝脏影像学检查结果示门静脉盗血致移植肝萎缩。①病例1肝移植术前、术后1 d、术后2 d、术后3 d、术后7 d、术后10 d、术后6个月、术后1年丙氨酸氨基转移酶(ALT)分别为22.8、404.1、355.5、289.6、31.0、23.1、42.1、25.8 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)分别为31.5、517.7、327.6、172.9、15.9、21.4、47.5、29.7 U/L,总胆红素(TBil)分别为3.8、92.1、87.4、79.7、90.1、130.6、33.8、25.4μmol/L,直接胆红素(DBil)分别为2.3、47.0、44.1、47.1、57.4、70.9、24.7、9.7μmol/L。术前瓜氨酸为999.0μmol/L、血氨为196.0μmol/L,术后瓜氨酸为14.6μmol/L、血氨为9.0μmol/L。病例1术后未发生肝移植相关并发症,已随访3年,仍生存。②病例3肝移植术前、术后1 d、术后2 d、术后3 d、术后7 d、术后10 d、术后6个月、术后1年ALT分别为21.3、143.9、182.0、132.0、17.2、10.1、17.6、16.8 U/L,AST分别为20.0、291.0、227.5、106.4、15.8、10.8、17.1、19.4 U/L,TBil分别为6.8、50.9、45.0、34.0、32.4、22.3、12.8、14.9μmol/L,DBil分别为2.5、18.4、17.2、14.9、14.8、12.1、3.6、4.4μmol/L。术后瓜氨酸为24.9μmol/L、血氨为16.0μmol/L。病例3术后未发生肝移植相关并发症,已随访3年,仍生存。③病例4肝移植术前、术后1 d、术后2 d、术后3 d、术后7 d、术后10 d、术后6个月、术后1年的ALT分别为35.0、268.7、682.0、425.8、57.5、34.0、29.4、18.1 U/L,AST分别为37.0、419.1、436.2、139.5、35.2、32.4、54.7、32.8 U/L,TBil分别为7.1、64.2、41.4、17.6、34.2、48.7、14.1、21.8μmol/L,DBil分别为2.8、18.9、16.1、6.0、14.6、26.7、3.9、11.8μmol/L。术后瓜氨酸为8.4μmol/L、血氨为47.0μmol/L。病例4肝右叶移植物术后1周由于门静脉右支盗血而出现萎缩,B超检查提示肝动脉和肝静脉回流均通畅,术后3个月停用免疫抑制剂,随访期间未发生排斥反应、胆汁漏、胆道狭窄、血栓形成、血管狭窄等并发症,术后19个月因肺转移死亡。结论劈离式多米诺供肝辅助性肝移植可用于治疗代谢性肝病和晚期肝细胞癌。