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上海交通大学公共卫生学院王慧/钟文泽联合团队揭示中国成人糖尿病的控制现状
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《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期1007-1007,共1页
2023年8月1日,上海交通大学公共卫生学院王慧/钟文泽联合团队与中国疾病预防控制中心营养与健康所丁钢强/于冬梅团队合作,在国际内科学顶尖期刊《内科学年鉴》(Annals of Internal Medicine)发表题目为Achievement of guideline-recomme... 2023年8月1日,上海交通大学公共卫生学院王慧/钟文泽联合团队与中国疾病预防控制中心营养与健康所丁钢强/于冬梅团队合作,在国际内科学顶尖期刊《内科学年鉴》(Annals of Internal Medicine)发表题目为Achievement of guideline-recommended targets in diabetescare in China:a nationwide cross-sectional study的研究论文。该研究利用2015—2017年全国健康与营养监测数据,对具有全国代表性的8401例已诊断成人糖尿病患者的体质量指数、血糖、血压、血脂、生活方式和饮食达标情况进行分析。 展开更多
关键词 成人糖尿病 上海交通大学 INTERNAL 于冬梅 钟文 王慧 团队合作 达标情况
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成人糖尿病中医辨证分型的初步探讨 被引量:11
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作者 张云如 林兰 +4 位作者 张鸿恩 李宝珠 富京山 高齐健 王兆礼 《辽宁中医杂志》 CAS 1982年第5期40-42,共3页
辨证论治是祖国医学的核心,正确的治疗来源于正确的辨证,为了探索糖尿病的中医辨证分型,我们收集了我院1973~1980年9月成人糖尿病328例的中医临床见证,试作辨证分型,并对部分病例进行一些现代医学的客观检查,初步探索两者之间的关系。... 辨证论治是祖国医学的核心,正确的治疗来源于正确的辨证,为了探索糖尿病的中医辨证分型,我们收集了我院1973~1980年9月成人糖尿病328例的中医临床见证,试作辨证分型,并对部分病例进行一些现代医学的客观检查,初步探索两者之间的关系。一、病例选择:本组328例,除部分为住院患者外,余均为门诊观察病例。年令18~78岁。男131例,女197例。 展开更多
关键词 阴虚热盛 中医辨证分型 阴阳两虚 气阴两虚 气阴两伤 虚证 成人糖尿病
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成人糖尿病的LADA筛查
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《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期388-388,共1页
对LADA高危患者测定胰岛自身抗体,定期检查胰岛β细胞功能。不能排除LADA者暂按LADA治疗。
关键词 LADA 成人糖尿病 胰岛Β细胞功能 筛查 胰岛自身抗体 高危患者 定期检查
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与成人糖尿病有关的基因
4
《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2007年第4期465-465,共1页
据美国BIOCOMPARE科技新闻网(2007/3/1)报道,科学家新鉴别出一组可能会提高成年人患糖尿病风险的基因,未来将可以经由基因检测,预知哪些人可能患糖尿病。
关键词 成人糖尿病 基因检测 科技新闻 成年人 科学家
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芬科学家发现与成人糖尿病有关的基因
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《医学信息学杂志》 CAS 1994年第2期44-44,共1页
据美联社波士顿报道,《新英格兰医学杂志》发表了赫尔辛基大学医院研究人员在107名糖尿病患者和164名无糖尿病的人身上研究的结果。他们发现了与常见的遗传性的成人糖尿病有联系的第一个基因,这种基因控制肌肉储存糖的方法,认为它是与... 据美联社波士顿报道,《新英格兰医学杂志》发表了赫尔辛基大学医院研究人员在107名糖尿病患者和164名无糖尿病的人身上研究的结果。他们发现了与常见的遗传性的成人糖尿病有联系的第一个基因,这种基因控制肌肉储存糖的方法,认为它是与真正引起成人糖尿病的基因缺陷一起遗传下来的一种基因标记。 展开更多
关键词 成人糖尿病 基因缺陷 基因标记 赫尔辛基大学 基因控制
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成人糖尿病的发展
6
《中国社会医学杂志》 1998年第3期139-140,共2页
关键词 成人糖尿病 自身免疫疾病 血浆C肽 Β细胞 初期诊断 胰岛素依赖型糖尿病 使用胰岛素治疗 非胰岛素 口服降糖药 胰岛细胞
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成人糖尿病3种自身抗体检测的临床分析
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作者 张剑波 董巍 +1 位作者 刘春华 张学军 《实用医院临床杂志》 2006年第3期104-105,共2页
目的分析探讨谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab)、胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛素抗体(IAA)的检测对成人糖尿病的诊断价值和选择治疗方案的指导意义。方法定性酶联免疫吸附试验(ELISA)检测自身抗体,放免法检测胰岛素和C-肽。结果468例成人糖尿病患者... 目的分析探讨谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab)、胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛素抗体(IAA)的检测对成人糖尿病的诊断价值和选择治疗方案的指导意义。方法定性酶联免疫吸附试验(ELISA)检测自身抗体,放免法检测胰岛素和C-肽。结果468例成人糖尿病患者GAD-Ab阳性130例,阳性率27.8%,ICA阳性共89例,阳性率19.0%,IAA的阳性144例,阳性率30.8%,GAD-Ab、IAA、ICA三者同时阳性14例,阳性率3.1%.分别随机抽查了GAD-Ab或ICA阳性和3种抗体阴性各50例患者的空腹及给予100克葡萄糖2小时后的胰岛素和C-肽含量,比较差异无显著性意义,P>0.05。结论成人糖尿患者及时检测GAD-Ab、IAA、ICA对临床糖尿病的分型和治疗方案选择有重要意义。 展开更多
关键词 谷氨酸脱羧酶抗体 胰岛细胞抗体 胰岛素抗体 成人迟发性自身免疫性糖尿病
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成人糖尿病可以预防
8
作者 曹淑芬 《科学之友》 2004年第5期43-43,共1页
关键词 成人糖尿病 预防措施 胰岛素 血糖控制
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中国成人糖尿病患者已超过1亿 7成糖尿病患者不知自己已患病
9
作者 林小春 《吉林医学信息》 2014年第1期22-22,共1页
刊登在《美国医学会杂志》上的最新研究估计,中国成人糖尿病患者已超过1亿,且7成糖尿病患者不知自己已患病。该问题不仅出现在中国城市,中国农村的糖尿病问题同样严峻。最新数字说明,糖尿病与糖尿病前期在中国的流行程度没有出现减弱迹... 刊登在《美国医学会杂志》上的最新研究估计,中国成人糖尿病患者已超过1亿,且7成糖尿病患者不知自己已患病。该问题不仅出现在中国城市,中国农村的糖尿病问题同样严峻。最新数字说明,糖尿病与糖尿病前期在中国的流行程度没有出现减弱迹象。上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长宁光教授说,研究结果表明,糖尿病已成为中国的主要慢性病之一,这也说明中国糖尿病控制形势不容乐观。 展开更多
关键词 成人糖尿病 美国医学会杂志 数字说明 流行程度 副院长
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成人糖尿病胰岛自身抗体和β细胞功能的关系
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作者 朱鸿玲 刘惠英 《牡丹江医学院学报》 2005年第5期31-33,共3页
关键词 胰岛自身抗体 Β细胞功能 成人糖尿病 糖尿病病程 临床资料 糖尿病 内分泌科 研究对象
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儿童糖尿病与成人糖尿病有何不同
11
作者 黄根柱 《家庭医学(上半月)》 1995年第2期12-12,共1页
糖尿病是儿童较常见的代谢疾病,主要由于体内缺乏胰岛素,以致出现碳水化合物、蛋白质、脂肪、水、电解质、维生素等一系列代谢紊乱。儿童糖尿病与成人糖尿病有所不同,应注意早期发现,谨防误诊。 儿童糖尿病与成人糖尿病的不同点主要有... 糖尿病是儿童较常见的代谢疾病,主要由于体内缺乏胰岛素,以致出现碳水化合物、蛋白质、脂肪、水、电解质、维生素等一系列代谢紊乱。儿童糖尿病与成人糖尿病有所不同,应注意早期发现,谨防误诊。 儿童糖尿病与成人糖尿病的不同点主要有四个方面: 其一,儿童糖尿病临床表现较成人糖尿病为重,早期不易发现,往往并发较严重的营养不良,易发生酮症酸中毒。以腹疼、呕吐为主症时,常与胃肠炎、急腹症相混淆;当以感染或循环衰竭为主症时,可能被误诊为感染性休克,而忽略了糖尿病的诊治。 展开更多
关键词 儿童糖尿病 成人糖尿病 营养不良 胰岛素依赖型糖尿病 酸中毒 遗传性糖尿病 支气管炎 临床表现 胰岛素治疗 发病原因
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自身抗体及生化指标在成人隐匿性自身免疫性糖尿病诊断中的检验效果评价
12
作者 王芳 秦惠萍 +2 位作者 安公保 王琰 王宝英 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2024年第4期0017-0020,共4页
探究成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)的有效诊断依据。方法 选取本院收治30例LADA患者样本为研究组,另选取30例T2MD患者为对照组,两组均同时检测糖尿病相关的自身抗体中谷氨酸脱羧酶抗体(GAD)、抗胰岛细胞抗体(ICA)、抗酪氨酸磷酸酶抗... 探究成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)的有效诊断依据。方法 选取本院收治30例LADA患者样本为研究组,另选取30例T2MD患者为对照组,两组均同时检测糖尿病相关的自身抗体中谷氨酸脱羧酶抗体(GAD)、抗胰岛细胞抗体(ICA)、抗酪氨酸磷酸酶抗体(IA2)、抗人胰岛素抗体(IAA)及生化指标中空腹血糖(GLU)、餐后2h血糖(GLU)、空腹C肽(CP-S)、餐后2hC肽(CP-S)、糖化血红蛋白(HbA1c),总结并分析检验结果。结果 研究组自身抗体阳性率高于对照组,两组生化指标存在显著差异。结论 LADA诊断中可将相关自身抗体和生化指标作为疾病鉴别诊断、病情发展有重要的价值。 展开更多
关键词 自身抗体 生活指标 成人隐匿性自身免疫性糖尿病
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成人隐匿性自身免疫性糖尿病与初诊2型糖尿病患者临床特征比较
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作者 王芝梅 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第2期0018-0021,共4页
比较成人隐匿性自身免疫性糖尿病(latent autoimmune diabetes of adults,LADA)与初诊2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的临床特征。方法 收集2019年2月至2023年2月南通瑞慈医院收治的52例LADA患者及80例初诊T2DM患者的临... 比较成人隐匿性自身免疫性糖尿病(latent autoimmune diabetes of adults,LADA)与初诊2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的临床特征。方法 收集2019年2月至2023年2月南通瑞慈医院收治的52例LADA患者及80例初诊T2DM患者的临床资料,并检索PubMed数据库,文献查阅同期报道LADA患者的临床资料。分析比较LADA及初诊T2DM患者的临床特征包括性别、年龄、身体质量指数(BMI)、腰围、腰臀比、收缩压、舒张压、糖尿病家族史、血液检测指标等方面差异。结果 纳入132例糖尿病患者中,LADA患者52例,初诊T2DM患者80例,其中LADA患者发病年龄(30.26±5.23)岁,BMI:20.6(18.7~22.8)kg/m2,“三多一少”临床症状80(100.0),初诊T2DM发病年龄(39.28±5.12)岁,BMI:24.7(23.5~27.6)kg/m2,“三一少”临床症状16(30.8)两组相比,发病年龄、BMI比较差异具有统计学意义(P<0.05);化验指标方面, 两组糖化血红蛋白(HbA1c)、C肽(FCP)、餐后2 hC肽(2h CP)比较差异具有统计学意义(P<0.05);脂代谢指标方面, 两组甘油三酯(TG)比较差异具有统计学意义(P<0.05);在治疗方式及预后方面,初诊T2MD患者糖尿病周围血管病变发生率高于LADA患者,差异具有统计学意义(P<0.05);当差异具有统计学意义P<0.05时,AUC>0.7时认为临床指标具有一定鉴别价值,结果显示,当BMI、腰臀比、FCP、2hCP、TG超过临界值时,可以考虑患者为LADA。结论 LADA与初诊T2DM患者在临床表现、检验指标及临床症状方面差异明显,通过BMI、腰臀比、FCP、2hCP、TG有利于鉴别诊断两种疾病。 展开更多
关键词 成人隐匿性自身免疫性糖尿病 2型糖尿病 初诊 临床特征
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25羟维生素D3及T淋巴细胞亚群变化与成人隐匿性自身免疫性糖尿病患者胰岛功能的关系
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作者 梁艳 邱海山 彭林平 《吉林医学》 CAS 2024年第6期1313-1317,共5页
目的:观察不同滴度谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)患者25羟维生素D3[25(OH)D3]水平及T淋巴细胞亚群的变化,探讨其与胰岛β细胞功能的关系。方法:在成人糖尿病(DM)患者中筛查获得GADA阳性患者,根据GADA滴度水... 目的:观察不同滴度谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)患者25羟维生素D3[25(OH)D3]水平及T淋巴细胞亚群的变化,探讨其与胰岛β细胞功能的关系。方法:在成人糖尿病(DM)患者中筛查获得GADA阳性患者,根据GADA滴度水平分为低滴度组和高滴度组,对照组为普通2型糖尿病(T2DM)患者。检测空腹血糖(FBG)、血脂、肝肾功能,糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血清C肽(FCP)、25(OH)D3和T淋巴细胞亚群(CD3^(+)、CD4^(+)和CD8^(+))。计算胰岛素抵抗指数[Homa-IR(CP)]和胰岛功能指数[Homa-islet(CP)]。结果:与T2DM组比较,高滴度组体重指数(BMI)、25(OH)D3水平、FCP、餐后2 h C肽(2 hCP)、Homa-IR(CP)和Homa-islet(CP)均降低,差异有统计学意义(P<0.05),同时合并有较低的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、尿酸(UA)水平,差异有统计学意义(P<0.05);低滴度组也表现出BMI、25(OH)D3水平、FCP、2 hCP、Homa-IR(CP)和Homa-islet(CP)降低,伴低TC水平,差异有统计学意义(P<0.05)。高滴度组CD4^(+)/CD8^(+)T比值高于低滴度组,差异有统计学意义(P<0.05),LADA患者CD4^(+)/CD8^(+)比值与GADA滴度呈正相关(r=0.37,P<0.01),25(OH)D3水平与Homa-islet(CP)呈正相关(r=0.32,P=0.02)。结论:低25(OH)D3水平及T淋巴细胞亚群比例失衡与胰岛β细胞功能损伤有关并参与LADA病程的进展。 展开更多
关键词 成人隐匿性自身免疫性糖尿病 25羟维生素D3 T淋巴细胞亚群 胰岛功能
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成人隐匿性自身免疫性糖尿病与2型糖尿病的检验指标差异分析
15
作者 薛春萍 刘传江 +1 位作者 汪闯 赵显荣 《糖尿病新世界》 2023年第11期56-59,共4页
目的探讨成人隐匿性自身免疫性糖尿病(latent autoimmune diabetes in adults,LADA)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)检验指标的差异。方法选取2021年1月—2022年5月湖北麻城市人民医院收治的初诊T2DM患者174例为研究对象,其... 目的探讨成人隐匿性自身免疫性糖尿病(latent autoimmune diabetes in adults,LADA)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)检验指标的差异。方法选取2021年1月—2022年5月湖北麻城市人民医院收治的初诊T2DM患者174例为研究对象,其中LADA患者30例(LADA组)、T2DM患者144例(T2DM组),检测谷氨酸脱羧酶抗体(GAD)、抗胰岛素细胞抗体(ICA)、抗蛋白络氨酸磷酸酶抗体(IA2)和胰岛素自身抗体(IAA),分析LADA组和T2DM组胰岛功能和代谢指标。结果LADA组GAD、IA2、ICA、IAA阳性率分别为56.67%、13.33%、36.67%、26.67%,明显高于T2DM组,差异有统计学意义(P<0.05);LADA组空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 hPG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)明显高于T2DM组,差异有统计学意义(P<0.05),LADA组C肽水平(FCP、1 hCP、2 hCP、3 hCP)明显低于T2DM组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组尿糖、糖化血红蛋白、餐后1 h、3 h血糖、尿酸(UA)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、血脂(TG、TC、LDL-C、)血沉(ESR)等指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论LADA患者胰岛自身抗体阳性率明显高于单纯T2DM患者,FPG、2 hPG、HDL-C也明显高于T2DM患者。 展开更多
关键词 成人隐匿性自身免疫性糖尿病 自身抗体 胰岛功能检测
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1例胰岛素泵导管致皮肤软组织感染伴过敏性皮炎的成人隐匿性自身免疫糖尿病患者的护理经验
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作者 杨海燕 彭思萍 +1 位作者 刘惠凌 郑佩玲 《中西医结合护理》 2023年第6期203-207,共5页
总结1例胰岛素泵导管致皮肤软组织感染伴过敏性皮炎的成人隐匿性自身免疫糖尿病患者的皮肤及伤口护理经验。护理要点包括:针对伤口护理,前期给予以清创、引流、全身及局部抗感染,后期应用负压伤口疗法,促进伤口愈合;实施腹针联合激光疗... 总结1例胰岛素泵导管致皮肤软组织感染伴过敏性皮炎的成人隐匿性自身免疫糖尿病患者的皮肤及伤口护理经验。护理要点包括:针对伤口护理,前期给予以清创、引流、全身及局部抗感染,后期应用负压伤口疗法,促进伤口愈合;实施腹针联合激光疗法治疗过敏性皮炎的护理经验;根据病情全方位血糖管理,指导患者胰岛素泵规范化自我管理,监测盐酸克林霉素、左氧氟沙星、克林霉素等消炎药物的不良反应,预防并发症;加强心理护理和健康教育。患者经治疗护理16d后好转出院,糖尿病足伤口门诊及微信随访,出院3d后伤口愈合良好,血糖控制稳定。 展开更多
关键词 连续皮下胰岛素输注 过敏性皮炎 负压伤口疗法 软组织感染 成人隐匿性自身免疫糖尿病 伤口护理
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胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关:一例报道及其遗传学分析
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作者 任玉梅 许敏 +2 位作者 叶梅蕾 章秋 胡红琳 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第18期2301-2305,共5页
青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2... 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变,并在患者11名家系成员中进行了验证,提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因,为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料。 展开更多
关键词 糖尿病 青少年起病的成人糖尿病 胰岛素受体底物2 过氧化物酶体增殖物激活受体 基因突变 基因诊断 系谱分析
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中国成人糖尿病患者动脉粥样硬化脑心血管疾病分级预防指南解读 被引量:15
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作者 张雨薇 周广举 童南伟 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期453-457,共5页
为了有效预防中国成人糖尿病患者动脉粥样硬化性脑心血管疾病,中华医学会内分泌学分会组织相关学科专家基于循证医学证据制定了《中国成人糖尿病患者动脉粥样硬化性脑心血管疾病分级预防指南》。并于2015年8月,在中华医学会第十四次全... 为了有效预防中国成人糖尿病患者动脉粥样硬化性脑心血管疾病,中华医学会内分泌学分会组织相关学科专家基于循证医学证据制定了《中国成人糖尿病患者动脉粥样硬化性脑心血管疾病分级预防指南》。并于2015年8月,在中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议(CSE2015)中国之声专场向与会者发布。文章就此次"指南"中的要点进行解读。 展开更多
关键词 成人糖尿病 脑心血管疾病 分级预防 指南
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UGRP1与成人隐匿性自身免疫性糖尿病的相关性
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作者 王丹 马珊珊 +1 位作者 徐甜 左春林 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第5期863-867,共5页
目的探讨子宫球蛋白相关蛋白1(UGRP1)与成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)的相关性。方法选取124例受试者,其中LADA患者45例为LADA组,2型糖尿病(T2DM)患者41例为T2DM组,无糖尿病的健康人38例为对照组,分别比较3组间一般资料、糖尿病相... 目的探讨子宫球蛋白相关蛋白1(UGRP1)与成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)的相关性。方法选取124例受试者,其中LADA患者45例为LADA组,2型糖尿病(T2DM)患者41例为T2DM组,无糖尿病的健康人38例为对照组,分别比较3组间一般资料、糖尿病相关指标、血清UGRP1水平。采用Spearman相关性分析血清UGRP1与糖尿病相关指标的关系。采用二元Logistic回归分析UGRP1是否为LADA发病的独立危险因素。采用ROC曲线分析探讨UGRP1在LADA中的诊断价值。结果3组间体质量指数(BMI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FBG)及餐后2 h血糖(2hPBG)、C肽(FCP)及餐后2 h C肽(2hCP)、糖基化血红蛋白(HbA1c)、糖尿病抗体(GADAb、IA-2、ZnT8)指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。LADA组血清UGRP1水平高于对照组及T2DM组,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,糖尿病患者血清UGRP1水平与FCP、2hCP、GADAb、阳性糖尿病抗体数目相关。二元Logistic回归分析显示血清UGRP1水平为LADA发病的独立危险因素。ROC曲线分析结果提示UGRP1可作为诊断LADA较好的辅助指标。结论UGRP1可能与LADA的发病相关。 展开更多
关键词 成人隐匿性自身免疫性糖尿病 子宫球蛋白相关蛋白1 2型糖尿病
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青少年的成人起病型糖尿病家系NEUROD1基因突变的筛查与功能解析
20
作者 张娟 葛晓旭 +7 位作者 张荣 蒋伏松 蒋燕燕 李鸣 李甜甜 刘婵薇 陈亚婷 刘丽梅 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1255-1261,共7页
目的·筛查青少年的成人起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)家系中NEUROD1基因突变,分析突变与中国人MODY6发病的相关性及其潜在的致病机制。方法·采用PCR-直接测序法对96例GCK/MODY2、HNF1A/MODY3、HNF... 目的·筛查青少年的成人起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)家系中NEUROD1基因突变,分析突变与中国人MODY6发病的相关性及其潜在的致病机制。方法·采用PCR-直接测序法对96例GCK/MODY2、HNF1A/MODY3、HNF1B/MODY5突变阴性的中国MODY先证者进行NEUROD1突变筛查,同时比较96例MODY先证者与100例非糖尿病对照者NEUROD1基因变异的基因型频率。采用从头建模法构建NEUROD1蛋白野生型和突变体的3D结构,采用双荧光素酶报告基因系统检测野生型和突变体蛋白对胰岛素基因转录活性的影响。结果·在一个MODY家系中发现NEUROD1基因杂合错义突变Glu59Gln (NM_002500.5,c.175G>C)。3D结构分析发现,该突变将野生型中带负电荷的Glu59转化为突变中不带电荷的Gln59,导致两个盐桥键Glu59-Arg54和Glu59-Lys88缺失,并形成一个新的氢键Gln59-Arg54。与野生型相比,Glu59Gln突变体的胰岛素基因转录活性下降36.3%(P<0.05)。与非糖尿病对照相比,96例MODY先证者中Ala45Thr (G-A)变异的AA+GA基因型频率显著升高(P=0.002)。结论·Glu59Gln突变改变了NEUROD1蛋白N端的分子构象,导致其胰岛素基因转录活性显著下降,是该家系突变携带者胰岛素分泌缺陷的原因。Ala45Thr变异与MODY6先证者糖尿病发病年龄的提前有关。 展开更多
关键词 青少年的成人起病型糖尿病 NEUROD1基因 MODY6 Glu59Gln突变 功能解析
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