成人Still’s病

成人Still’s病(Adult Onset Still’s Disease,AOSD)是病因未明以高峰热、一过性多形性皮疹、关节炎或关节痛为主要临床表现,并伴有周围血粒细胞增高,肝脾淋巴结肿大等系统受累的一种临床综合征。由于临床表现类似败血症,而血培养又始终阴性,故称“亚败血症”,因有一过性皮疹和关节症状等表现又称“变态反应性败血症”。1985年我国第二届风湿病学术会议建议摒弃亚急性败血症和变态反应性败血症等名称,统一用成人Still’s病命名。因本病临床表现复杂多变,极易与其它疾病混淆,误诊甚多,所以应该认真研究,提高认识水平。本文作者在治疗5例成人Still’s病的基础上结合有关文献加以综述。

成人Still’s病免疫机制的研究进展

成人Still’s病(AOSD)是一种病因不明的以高热、一过性皮疹、关节炎(痛)和白细胞增高等为主要特征、多系统受累的临床综合征。其病因和发病机制至今仍然不清,多数学者认为其发病与感染、遗传及机体的免疫异常有关,特别是对其免疫机制的研究近年来更趋活跃。本文对细胞因子、免疫细胞、免疫球蛋白及血清铁蛋白与成人Still’s病发病的相关性作了概述,以提高对该病免疫机制的认识。

对1例成人Still’s病患者的临床诊治

1临床资料患者,女,28岁,个体户,因"发热伴咽痛7天,皮疹、关节疼痛2天"以"发热查因:上呼吸道感染?"于2011年10月11日入院。既往体健,否认风湿性疾病,否认近期接触麻疹、水痘人群密切接触史,否认蚊虫叮咬史。患者入院前7天出现发热,体温最高39.5°C,热型不规则,伴咽痛,自服"百服宁"治疗,体温可短暂下降,但仍反复发热。

15例成人Still’s病的临床特点分析

目的:分析成人Still's病的起病特点、临床表现和实验室检查,以阐明与该疾病发生过程中的相关临床参数.方法:回顾性分析;实验检测:特定蛋白定量分析法、间接免疫荧光法、ELISA法和免疫斑点法;资料分析采用卡方检验.结果:1.首发症状以发热、咽痛、关节病变、皮疹等症状表现多见,占73.3%;而以关节痛单发为首发者仅4例,为26.6%,两者差异有显著性(P＜0.05);2.临床特点:均有发热、高热(＞39℃)的驰张热,占86.7%;常伴随症状皮疹、关节痛、咽痛,分别为80%、73.3%、66.7%;3.影像学检查无侵蚀性骨破坏.4.实验室特点:血沉升高、C反应蛋白升高、铁蛋白升高和白细胞增高,分别为93.3%、80%、90.9%、80%;骨髓穿刺表现为反应性增生或类白血病反应类;风湿因子、抗核抗体、ds-DNA、ACA、抗-ENA检出率较低.结论:与成人Still's病相关临床参数:发热、咽痛、关节病变、皮疹等症状表现起病;高热、皮疹、关节痛、咽痛、肝、淋巴结肿大,脾大;白细胞总数增高,一般≥15×109/L、高倍数的血沉、CRP和铁蛋白多见;而侵蚀性骨破坏和高滴度的RF、ANA少见.

成人Still’s病并发甲状腺功能低下报告

成人Ｓｔｉｌ’ｓ病是一组累及脊柱、关节及周围组织、病因未明，血清阴性的结缔组织病变。临床报告本组疾病有以下特点：原因不明的高峰热，关节炎（游走性）成关节疼痛；外周血液粒细胞增高，肝脾及淋巴结肿大，血沉增快；血清抗Ｏ正常，类风湿因子阴性。与ＨＬＡ－Ｂ２...

以亚急性甲状腺炎起病的成人still病1例并文献复习

患者女性,34岁。因“颈部肿痛2个月余,伴间断发热20 d”入院。患者2个月前无明显诱因突发颈部肿痛,20 d前开始发热(每日发作,多为午后高热,T最高39.6℃),伴四肢、躯干暗红色皮疹,瘙痒,予以退热药后热退疹退。全身酸痛不适,无关节痛,无咳痰喘。于当地医院查游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT_(3)) 4.74 pmol/L(3.1~6.8 pmol/L),游离四碘甲状腺原氨酸(free thyronine,FT_(4))10.8 pmol/L(12~22 pmol/L)。

彭江云教授运用桂枝汤类方辨治成人Still病经验

云南省名中医彭江云教授结合多年风湿病诊疗经验,认为成人Still病发病的核心病机在于营卫失调,指出治疗上应以调和营卫为主,临床常用桂枝汤类方辨治。根据病程之长短辨证使用玉屏风桂枝汤、柴葛桂枝汤、补中桂枝汤,并根据主证酌情加减用药,临床取得了良好疗效。

成人病毒性脑炎患者血清和脑脊液GFAP CPK-BB NSES-100B表达在病情监测中的作用

目的 探究成人病毒性脑炎(VE)患者血清和脑脊液胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、肌酸激酶脑型同工酶(CPK-BB)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、星形胶质源性蛋白(S-100B)表达在病情监测中的作用。方法 选取2021-02—2022-10河北中石油中心医院收治的102例成人VE患者(VE组)为研究对象,其中轻度感染39例,中度34例,重度29例。选取同期头痛入院有腰椎穿刺指征,最终确诊为偏头痛、上呼吸道感染的患者50例为对照组,比较VE组与对照组、不同病情程度患者血清和脑脊液GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B水平,应用Pearson分析血清GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B水平与脑脊液对应指标的相关性,应用Spearman分析血清和脑脊液GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B与病情程度的相关性。结果 VE组急性期、恢复期血清和脑脊液GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B水平高于对照组(P<0.05),急性期血清和脑脊液GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B水平高于恢复期(P<0.05)。VE组急性期血清GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B水平与脑脊液对应指标呈正相关(r=0.806、0.728、0.819、0.781,均P<0.001),恢复期血清GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B水平与脑脊液对应指标呈正相关(r=0.746、0.807、0.728、0.769,均P<0.001)。VE患者急性期、恢复期重度感染患者血清和脑脊液GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B水平高于中度和轻度,中度患者高于轻度(P<0.05)。与恢复期对应感染程度比较,急性期轻度、中度、重度患者血清和脑脊液GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B水平升高(P<0.05),急性期、恢复期血清和脑脊液GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B水平均与感染程度呈正相关(P<0.05)。结论 成人VE患者血清和脑脊液GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B表达升高,与病情严重程度、所处的病程阶段有关,且血清GFAP、CPK-BB、NSE、S-100B表达与脑脊液显著相关,有望作为VE病情监测的便捷、无创标志物。

色素性乳房Paget’s病

报告1例色素性乳房Paget’s病。患者女,63岁,左侧乳头变黑2个月。皮肤科检查:左侧乳头弥漫变黑,表面相对光滑,基底颜色略呈褐色,色素欠均匀,乳头中央稍凹陷,表面少许鳞屑,乳头外侧乳晕部分变黑。皮损组织病理:表皮棘层增厚,基底层及棘层中上部较多Paget细胞,其间较多黑素颗粒,真皮浅层较多淋巴细胞及噬色素细胞浸润。免疫组化:细胞角蛋白(CK)7(+),CK20(-),MelanA少量(+),上皮细胞膜抗原(EMA)(+),S-100蛋白(-),高迁移组转录因子(SOX-10)(-)。诊断:色素性乳房Paget’s病,治疗:行左侧全乳房切除术。

成人型神经元核内包涵体病脑MRI表现

目的:探讨成人型神经元核内包涵体病(NIID)的典型MRI表现。方法:收集10例临床确诊为成人型NIID患者的脑MRI资料,分析病变的分布、形态、信号特征。结果:10例NIID患者MRI表现为对称分布的多发融合状脑白质病变,多分布在皮层下及侧脑室旁,9例患者DWI序列皮髓质交界区呈曲线样高信号。10例中4例累及胼胝体,5例累及外囊,2例累及小脑蚓部旁白质,1例累及双侧小脑中脚;8例患者伴脑萎缩。结论:成人型NIID MRI表现具有一定特征,皮层下及侧脑室旁对称分布的脑白质病变及DWI序列上皮髓质交界处曲线样高信号有助于NIID的诊断。

《成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识》要点解读

肥厚型心肌病是临床上常见的一种常染色体显性遗传相关的心肌病,其以心肌肥厚为主要特征,可导致恶性心律失常、心力衰竭等并发症,是运动性猝死的首要病因。为规范成人肥厚型心肌病的康复和运动管理,国内多学科权威专家联合发布《成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识》。本文结合肥厚型心肌病运动康复的最新研究进展和临床实践,从疾病的分型、药物治疗、手术治疗、综合康复、家族成员管理和生活方式管理等方面对该共识的要点进行解读。

王振亮运用四逆汤治疗成人斯蒂尔病经验

成人斯蒂尔病是一种多因素参与的自身炎症性疾病,以发热、皮疹、关节疼痛和多器官受累为特点,目前尚无根治办法。西医治疗以非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂治疗为主。王振亮教授认为阳虚寒凝血瘀是成人斯蒂尔病核心病机,临床表现以阴阳不和、寒凝血瘀为主,也常夹湿、郁热,病位在半表半里,病性寒热错杂,以温阳益气立法,以四逆汤为核心方,同时重视顾护脾胃以及治血药的运用,谨守病机随证配伍,灵活运用。

MYH7基因c.1574A>G突变致扩张型心肌病1S型家系分析

目的 采用全外显子组测序分析1例左心系统扩张患儿的基因变异情况,并进行家系分析,确认扩张型心肌病1S型(DCMIS)的病因。方法 收集1例左心系统扩张患儿的临床资料。采用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)检测患儿染色体结构缺失和重复情况。采用全外显子组测序分析患儿基因变异情况,采用Sanger测序对患儿及其父母、异卵双生姐姐变异位点进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果 患儿心脏彩色多普勒超声示左心功能降低,左心系统明显扩张增大,肺动脉高压,二尖瓣和三尖瓣反流。CNV-seq结果为seq[hg19]46,XN,未发现染色体异常。全外显子组测序分析结果显示,患儿β-心肌肌肉球蛋白重链7(MYH7)基因发生杂合变异[c.1574A>G(p.Glu525Gly)]。检索OMIM、ClinVar数据库,未见相关报道;检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库,该变异位点未被收录,属于新发变异。Sanger测序证实变异存在,患儿父母、姐姐MYH7基因均正常。MYH7基因c.1574A>G(p.Glu525Gly)变异导致蛋白侧链O端与第484位赖氨酸侧链N端之间形成的氢键侧链相互作用消失。结论 c.1574A>G(p.Glu525Gly)为新发现的MYH7基因变异,是造成患儿左心系统明显扩张的原因。新发变异的检出丰富了DCMIS致病机制研究数据。

系统性红斑狼疮及成人Still病合并巨噬细胞活化综合征的临床特点及诊断指标

目的:分析和比较系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)和成人Still病(adult-onset Still’s disease,AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)患者的临床及实验室指标特点,评估已有的2016年欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会/儿童风湿病国际试验组织发布的全身型幼年特发性关节炎(systemic juvenile idiopathic arthritis,sJIA)合并MAS(sJIA-MAS)分类标准在不同自身免疫病背景下的适用情况,并提出新的诊断预测指标,为提高MAS早期诊断率、改善患者预后提供参考。方法:回顾性分析2000—2018年在北京大学人民医院住院的24例SLE合并MAS患者和24例AOSD合并MAS患者的临床及实验室数据,分别与同期未发生MAS的50例SLE及50例AOSD患者进行比较,通过受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定预测MAS的实验室指标截断值。进一步使用实验室诊断预测值对2016年sJIA-MAS分类标准进行改进,探讨改进后的标准对于AOSD合并MAS的适用性。结果:约60%的SLE合并MAS及40%的AOSD合并MAS患者发生在原发病确诊后的3个月内。发热是MAS最常见的临床表现。实验室指标除了2004年国际组织细胞学会修订的噬血细胞综合征诊断标准中的指标外,MAS患者的天冬氨酸转氨酶及乳酸脱氢酶也显著升高,白蛋白显著下降,噬血现象仅见于约50%的MAS患者。ROC曲线分析显示,当SLE患者铁蛋白≥1010μg/L、乳酸脱氢酶≥359 U/L,AOSD患者纤维蛋白原≤225.5 mg/dL、甘油三酯≥2.0 mmol/L时,对MAS诊断有最好的区分价值。将2016年sJIA-MAS分类标准应用于AOSD合并MAS,诊断的敏感性和特异性分别为100%和62%,对其中特异性低的铁蛋白和纤维蛋白原条目进行改进,诊断特异性可升高为86%。结论:SLE合并MAS及AOSD合并MAS最常发生于疾病确诊后的早期,不同疾病继发MAS因受自身免疫病特点的影响而在实验室指标方面存在明显差异,以同一标准进行MAS诊断可能导致误诊或漏诊。2016年sJIA-MAS分类标准在AOSD合并MAS诊断中敏感性高而特异性低,对之进行改进可提高特异性。

mNGS阴性结果对危重非感染性发热患者的诊断意义:24小时内诊断成人Still病1例并文献复习

非感染性发热是指发热不是由病原体侵入机体感染所引起的危重发热状态,约占整体发热患者的20%~30%,多见于自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AID)和自身免疫病(autoimmune diseiase,AD)。确诊此类疾病常需明确非感染状态作为前提,其中最为典型的成人Still病(adult-onset Still's disease,AOSD),以发热、关节痛和/或关节炎、皮疹、中性粒细胞增多为临床特征[1,2]。以往诊断须完善血培养、痰培养等确认非感染状态,耗时需1周以上[3],易延误治疗。新型宏基因二代测序(metagenomics next generation sequencing,mNGS)技术快速、敏感的特性有望帮助解决这一问题[4]。本文现报道1例通过其快速确认非感染状态进而确诊免疫紊乱相关AOSD病例,并文献复习。

成人烟雾病不同临床表现患者全脑CTP与CTA影像特征研究

目的通过观察分析成人烟雾病的脑动脉CT血管成像(CTA)及全脑CT灌注成像(CTP)图像的特点,探讨成人烟雾病出血型、缺血型及无症状型患者的影像学特征。方法回顾性分析82例成人烟雾病患者的临床资料、全脑CTA和CTP图像,以20例健康人作为对照组。根据82例成人烟雾病患者临床表现分为脑出血组(32例,64个大脑半球)、脑缺血组(26例,52个大脑半球)和无症状组(24例,48个大脑半球),分析各组CTA改良法Suzuki分级差异、CTP灌注参数值[脑血容量(CBV)、脑血流量(CBF)、平均通过时间(MTT)、达峰时间(TTP)]的差异。结果CTA改良法Suzuki分级结果为无症状组患者多为Ⅰ级(39.6%),脑缺血组患者多为Ⅳ级(59.6%),脑出血组患者多为Ⅱ~Ⅲ级(68.7%),无症状组、脑缺血组、脑出血组任意两组间改良法Suzuki分级情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。无症状组CBV、CBF、MTT及TTP与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。脑缺血组CBV、CBF明显低于对照组,MTT、TTP较对照组明显延长,差异均有统计学意义(P<0.05)。脑出血组CBV、CBF与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但MTT、TTP较对照组明显延长(P<0.05)。脑缺血组CBV、CBF与脑出血组相比,差异均有统计学意义(P<0.05);无症状组的CBV、CBF、MTT、TTP与脑缺血组相比,差异均有统计学意义(P<0.05);无症状组MTT、TTP与脑出血组相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论成人烟雾病出血型、缺血型及无症状型患者的脑动脉CTA改良法Suzuki分级及全脑CTP灌注参数具有一定的差异,对临床个性化诊疗具有指导意义。