背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解。目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中FBXW7基因突变。方法:通过对54例成人T-AL...背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解。目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中FBXW7基因突变。方法:通过对54例成人T-ALL患者FBXW7外显子5-12进行扩增、克隆和测序,分析FBXW7突变的发生率、突变位点和类型、与NOTCH1突变的相关性及其临床预后意义。结果:本组成人T-ALL中FBXW7突变率11.1%,共发现4种点突变(R465H,R465L,R479P和R505C)和1个插入/缺失突变,FBXW7突变全部位于WD40结构域。研究还发现,FBXW7突变患者中83.3%同时存在NOTCH1突变,与FBXW7突变并存的NOTCH1突变均发生于HD结构域,包括点突变(L1574P,L1596H和L1600P),和缺失/插入突变。此外,研究还显示,FBXW7单独突变组患者的总生存时间比无突变组延长(P=0.049)。结论:FBXW7突变可能在NOTCH1介导的TALL发病机制有重要作用。展开更多
目的:探讨成人T细胞白血病-淋巴瘤(adult T cell leukemia-lymphoma,ATL)的临床特征及治疗。方法:回顾分析我院1例ATL的临床病理特征、治疗转归,并进行相关文献复习。结果:患者女性,44岁,祖籍福建,以皮疹、腹胀及水肿为首发表现,影像学...目的:探讨成人T细胞白血病-淋巴瘤(adult T cell leukemia-lymphoma,ATL)的临床特征及治疗。方法:回顾分析我院1例ATL的临床病理特征、治疗转归,并进行相关文献复习。结果:患者女性,44岁,祖籍福建,以皮疹、腹胀及水肿为首发表现,影像学检查提示全身多发代谢增高肿大淋巴结、脾大,腋窝淋巴结、腹壁皮肤活检提示外周T细胞淋巴瘤;经预治疗及多次化疗后效果欠佳,行HTLV I-RNA检测为阳性,诊断ATL急性型明确,后选择其子作为供者行单倍型异基因造血干细胞移植,移植后随访15个月至2022年04月仍存活。结论:由于北方地区HTLV-1感染率较低,遇到化疗效果欠佳的外周T细胞淋巴瘤时需考虑到ATL可能,尽早行相关病毒学检测以尽快明确诊断。单倍型异基因造血干细胞移植可以为ATL患者改善长期预后带来希望。展开更多
文摘背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解。目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中FBXW7基因突变。方法:通过对54例成人T-ALL患者FBXW7外显子5-12进行扩增、克隆和测序,分析FBXW7突变的发生率、突变位点和类型、与NOTCH1突变的相关性及其临床预后意义。结果:本组成人T-ALL中FBXW7突变率11.1%,共发现4种点突变(R465H,R465L,R479P和R505C)和1个插入/缺失突变,FBXW7突变全部位于WD40结构域。研究还发现,FBXW7突变患者中83.3%同时存在NOTCH1突变,与FBXW7突变并存的NOTCH1突变均发生于HD结构域,包括点突变(L1574P,L1596H和L1600P),和缺失/插入突变。此外,研究还显示,FBXW7单独突变组患者的总生存时间比无突变组延长(P=0.049)。结论:FBXW7突变可能在NOTCH1介导的TALL发病机制有重要作用。
文摘目的:探讨成人T细胞白血病-淋巴瘤(adult T cell leukemia-lymphoma,ATL)的临床特征及治疗。方法:回顾分析我院1例ATL的临床病理特征、治疗转归,并进行相关文献复习。结果:患者女性,44岁,祖籍福建,以皮疹、腹胀及水肿为首发表现,影像学检查提示全身多发代谢增高肿大淋巴结、脾大,腋窝淋巴结、腹壁皮肤活检提示外周T细胞淋巴瘤;经预治疗及多次化疗后效果欠佳,行HTLV I-RNA检测为阳性,诊断ATL急性型明确,后选择其子作为供者行单倍型异基因造血干细胞移植,移植后随访15个月至2022年04月仍存活。结论:由于北方地区HTLV-1感染率较低,遇到化疗效果欠佳的外周T细胞淋巴瘤时需考虑到ATL可能,尽早行相关病毒学检测以尽快明确诊断。单倍型异基因造血干细胞移植可以为ATL患者改善长期预后带来希望。
