ALPL基因突变导致成年型低磷酸酶症一家系研究

本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL）基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶（ALP）水平均处于正常范围下限,四肢反复发生骨折,牙齿过早脱落.先证者及其姐姐ALPL基因均为复合杂合突变,2个突变位点分别为5号外显子的错义突变c.407G〉A（p.Arg136His）和12号外显子的杂合缺失c.1318_1320delAAC（p.Asn440del）.其他家庭成员均为杂合突变,4例成员的突变位点为p.Arg136His,2例成员的突变位点为p.Asn440del,其中突变位点p.Asn440del与患者的口腔疾病相关.在该家系中,2例严重症状者均为复合杂合子,其他杂合子症状较轻,低磷酸酶症需与原发性骨质疏松症或其他骨骼矿化障碍疾病鉴别.