成年糖原累积病Ⅰa型终末期一家系报道

例1.先证者(Ⅲ2),男,22岁,因“呼吸困难11个月余,加重6 h”于2020年7月入院。自6岁始间断鼻衄,12岁始生长迟缓,同年患“痛风”。近1年多次住院,检查示重度贫血和代谢性酸中毒,肌酐自首次入院109μmol/L开始进行性升高,未规律用药。有身材矮小、肝大家族史。查体:身高130 cm,体质量30 kg,娃娃脸面容,全身皮肤可见多处痛风石沉积。腹部膨隆,肝肋下10 cm。