同时合并多个罕见基因突变的软组织肉瘤一例

软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)是一类罕见的高异质性肿瘤,根据世界卫生组织分类,可分为50多个亚型,其诊断、治疗和预后各不相同。在多数临床病例中,不同亚型倾向于表达独特的病理及基因特征,多种亚型特征在同一患者中重叠出现是非常罕见的。本文报道一例同时具有平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma,LMS)、脂肪肉瘤(liposarcoma,LPS)和横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)病理特征的STS患者,其α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,SMA)、鼠双微体-2(murine double minute 2,MDM2)和成肌分化因子-1(myogenic differentiation 1,MyoD1)均为阳性。