中国成都汉族与泰国人群NFKB1基因遗传多态性研究

目的研究NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963C>G和rs11722146A>G)在中国成都汉族与泰国曼谷地区正常人群中的分布,同时比较不同种族间NFKB1基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测118名中国成都汉族人和101名泰国人NFKB1基因多态性,比较两组人群2个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较。结果在中国成都汉族与泰国人群中,NFKB1基因rs3774963C>G位点CC、CG、GG基因型频率分别为15.3%、43.2%、41.5%和25.7%、47.5%、26.7%,C、G等位基因频率分别为36.9%、63.1%和49.5%、50.5%,基因型和等位基因频率在两组人群中分布差异具有统计学意义(P<0.05);rs11722146A>G位点AA、AG、GG基因型频率分别为22.9%、50.0%、27.1%和18.8%、53.5%、27.7%;A、G等位基因频率分别为47.9%、52.1%和54.5%、45.5%,基因型和等位基因频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs11722146A>G位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义(P<0.05);而rs3774963C>G位点在各人群中的分布差异无统计学意义。结论NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963C>G和rs11722146A>G)在不同种族间的分布存在明显差异。

中国成都汉族与泰国人群Nogo蛋白基因遗传多态性研究

轴索生长抑制因子(Neurite growth inhibitor,Nogo)在中枢神经系统中主要发挥抑制轴突再生的作用,其基因TATA和CAA插入缺失多态性与慢性精神分裂症发病风险有关,在不同种族间RTN4基因型及等位基因频率分布的存在差异.该研究将采用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测205名中国成都汉族人和101名泰国人RTN4基因多态性,比较两组人群RTN4基因TATC和CAA插入缺失多态性分布情况,并与不同种族人群研究结果进行比较.研究发现在中国成都地区汉族人群中,RTN4基因(TATC)2(TATC)2基因型频率为10.2%,明显低于泰国人群(21.8%),差异具有统计学意义(P=0.006);(TATC)2等位基因在成都汉族人群中占34.9%,明显低于泰国人群(45.0%),差异具有统计学意义(P=0.015).CAA插入缺失基因型和等位基因频率在成都汉族人群和泰国人群中差异均无统计学意义(P>0.05).此外,中国成都地区汉族人群等位基因(TATC)2频率(34.9%)明显低于法国加拿大人(45.0%)和突尼斯人(49.0%),差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因(CAA)2频率(66.8%)明显高于法国加拿大人(53.0%)和巴西人(37.8%),差异具有统计学意义(P<0.05);结果表明RTN4基因TATA和CAA插入缺失多态性在不同种族间的分布存在明显差异.

中国成都汉族人群ERβ基因遗传多态性研究

目的：研究ERB基因单核苷酸多态性（rs1256049 1082G〉A，rs4986938 1730G〉A和rs928554 Cx＋56A〉G）在中国成都汉族正常人群中的分布，同时比较不同种族间ERβ基因型及等位基因频率分布的差异。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测150名中国成都汉族人基因多态性，并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较。结果：在中国成都汉族人群中，ERB基因rs1256049 1082G〉A位点GG、GA、AA基因型频率分别为50．7％、46．7％、2．6％，G、A等位基因频率分别为61．3％、38．7％；rs4986938 1730G〉A位点GG、GA、AA基因型频率分别为59．3％、40．0％、0．7％，G、A等位基因频率分别为79．3％、20．7％；rs928554Cx＋56A〉G位点AA、AG、GG基因型频率分别为36．0％、47．3％、16．7％，A、G等位基因频率分别为59．7％、40．3％。与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比，rs1256049 G〉A位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义（P〈0．05）；rs4986938 G〉A位点在各人群中的分布差异有统计学意义，而rs928554 A〉G位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与非洲人群的差异具有统计学意义（P〈O．05）。结论：ERp基因单核苷酸多态性（rs1256049 1082G〉A，rs4986938 1730G〉A和rs928554 Cx＋56 A〉G1在不同种族间的分布存在明显差异。

成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据。方法应用AmpFlSTRYfilerTM荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3～8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b)。检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物。另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。

藏汉不同体质指数人群肠道菌群与生化指标的差异研究

目的对比研究四川红原藏族与成都汉族不同体质指数(BMI)人群的肠道菌群及生化指标差异。方法于2018年5月至2019年9月在成都青白江、阿坝红原地区收集藏、汉族居民的人口学信息、粪便与血液样本。根据BMI与民族,将研究对象分为藏族肥胖、藏族非肥胖、汉族肥胖与汉族非肥胖等4组,测定肠道菌群及血液生化指标并分析各组差异。结果藏族人群甘油三酯(triacylglycerol,TG)水平低于汉族人群,藏、汉族肥胖组总肝固醇(levels of total liver cholesterol,CHOL)、TG、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、谷氨酰转移酶(gamma-glutamyl transferase,GGT)、丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平均高于非肥胖人群,高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平均低于非肥胖人群。藏族人群肠道菌群的物种丰富度与多样性高于汉族人群。汉族肥胖人群梭杆菌门的丰度高于汉族非肥胖人群(P<0.05),而厚壁菌门的丰度低于汉族非肥胖人群(P<0.05);藏族肥胖人群疣微菌门的丰度低于藏族非肥胖人群(P<0.05)。属水平上,藏族人群共有12个菌属的丰度高于汉族人群(P<0.05),而汉族人群共有6个菌属的丰度高于藏族人群(P<0.05)。其中,在藏族人群中丰度较高的柯林斯氏菌属与TG、LDL-C、GGT、ALT、AST呈正相关,与HDL-C呈负相关(|r|>0,P<0.05);汉族人群中丰度较高的梭杆菌属与TG、GGT呈正相关,与HDL-C呈负相关(|r|>0,P<0.05)。结论藏汉不同BMI人群的肠道菌群结构和生化指标差异明显,柯林斯氏菌属、梭杆菌属可能分别与藏族和汉族人群的肥胖有关。