成骨不全综合征并牙本质发育不全1例报告

“成骨不全综合征”并牙本质发育不全,是一种罕见的疾病。国内未见报道。现将我们遇到1例患者的全身及口腔临床表现以及组织病理学的观察报告如下。

骨科知识介绍

Vander Hoeve综合征【同义名】骨脆、蓝巩膜和耳聋综合征Dighton-Adair综合征Adair-Dighton综合征Ekman-Lobstein综合征Lobstein脆骨病Spurway综合征Porak-Durante综合征Eddowes综合征Vrolick综合征成骨不全综合征骨脆综合征脆骨病 本征临床最突出的表现为骨质脆弱，极为轻微的损伤就能导致骨折，甚至反复骨折，为常染色体显性遗传性疾病。主要特征有三点：即发病年龄早，体征有巩膜发蓝色，症状为耳聋及骨质脆弱。X线片示：受累骨骼骨皮质变薄，哈弗氏管变粗，骨质广泛疏松。