3例成骨发育不全患者COLIA1基因突变检测

目的成骨发育不全家系致病基因的鉴定。方法检测先证者3例及家族成员9例的COLIA1、COLIA2、LEPRE1与CRTAP基因编码区DNA序列,将其突变位点寻找出来。结果3例先证者中,存在致病基因突变2例,占总数的66.67%,其中COLIA1基因突变2例,占100.00%。相同的COLIA1基因Gly767>Ser突变1例,占9.30%,在33外显子区分布,是中国人成骨不全突变热点。临床表型和突变基因型有一定的相关性存在。结论成骨发育不全家系致病基因主要为COLIA1,可能为成骨不全的早期诊断提供新的信息。