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基于超高效液相色谱-串联质谱技术分析‘福红’李冷藏期间初生代谢物动态变化规律
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作者 林炎娟 叶新福 +1 位作者 方智振 周丹蓉 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第19期130-140,共11页
为探究‘福红’李冷藏过程中初生代谢物组成及动态变化规律,采用超高效液相色谱-串联质谱技术分析3个冷藏阶段果肉初生代谢谱。将‘福红’李置于4℃贮藏,分别于0、30 d和60 d采集果肉样本,采用超高效液相色谱-串联质谱技术进行定性分析... 为探究‘福红’李冷藏过程中初生代谢物组成及动态变化规律,采用超高效液相色谱-串联质谱技术分析3个冷藏阶段果肉初生代谢谱。将‘福红’李置于4℃贮藏,分别于0、30 d和60 d采集果肉样本,采用超高效液相色谱-串联质谱技术进行定性分析,采用正交偏最小二乘判别分析等方法筛选差异代谢物,并对差异代谢物进行通路富集分析。结果显示,从‘福红’李果肉中共检测出糖类、有机酸、氨基酸及其衍生物、脂质和核苷酸等573种代谢物。不同冷藏期间‘福红’李果肉代谢物差异显著,其中,30 d vs 0 d存在95种差异代谢物,60 d vs 30 d存在99种差异代谢物,60 d vs 0 d存在173种差异代谢物。通路富集分析显示,‘福红’李冷藏期间亚油酸代谢、不饱和脂肪酸的生物合成、丙酸代谢、硫代谢、嘌呤代谢、核苷酸代谢及半胱氨酸和蛋氨酸代谢等主要代谢通路差异显著。本研究揭示了不同冷藏期间‘福红’李果肉初生代谢物变化规律,可为‘福红’李果实品质评价与采后贮藏研究提供重要理论参考。 展开更多
关键词 ‘福红’李 冷藏 超高效液相色谱-串联质谱技术 初生代谢物
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采用超高效液相色谱-串联质谱技术研究桔霉素在SD大鼠血浆中的动力学规律
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作者 马泽锋 刘明慧 +2 位作者 张志岐 韩铮 聂冬霞 《工业微生物》 CAS 2024年第5期159-165,共7页
文章旨在建立一种超高效液相色谱串联质谱(UHPLC-MS/MS)法用于检测SD大鼠血浆中的桔霉素(CIT),并计算其毒代动力学参数。经验证,该方法的CIT在0.2~200μg/L质量浓度范围内,具有良好的线性关系(R^(2)=0.9996),灵敏度高(检出限为0.1μg/L... 文章旨在建立一种超高效液相色谱串联质谱(UHPLC-MS/MS)法用于检测SD大鼠血浆中的桔霉素(CIT),并计算其毒代动力学参数。经验证,该方法的CIT在0.2~200μg/L质量浓度范围内,具有良好的线性关系(R^(2)=0.9996),灵敏度高(检出限为0.1μg/L,定量限为0.2μg/L);在4个不同添加水平下,回收率为88.93%~107.38%,日内精密度和日间精密度分别为1.77%~3.62%和3.14%~6.95%,稳定性为2.12%~7.91%。研究将CIT以1.125 mg/(kg·bw)的剂量灌胃大鼠(n=5),并运用建立的UHPLC-MS/MS法检测不同时间点上大鼠血浆中的CIT质量浓度,以揭示其在大鼠体内的动力学规律。研究结果表明,给药后,在0~2 h内,CIT的质量浓度逐渐上升,并在2 h达到最大值,最大质量浓度为4078.37μg/L,随后质量浓度逐渐下降,并在72 h后血浆中的CIT质量浓度低于方法定量限。动力学参数计算结果显示,SD大鼠血浆中CIT的半衰期为45.59 h;消除速率为0.053 L/(kg·h);药时曲线下面积为21289.96μg·h/L;表观分布容积为0.194 L/kg。研究结果为阐明CIT的毒代动力学特征提供了重要依据,有助于完善CIT的风险评估数据。 展开更多
关键词 桔霉素 动力学 超高效液相色谱-串联质谱技术 大鼠
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TurboFlow在线净化-液相色谱-串联质谱技术的原理及其在食品安全检测中的应用
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作者 刘翠婷 李武国 《食品安全导刊》 2024年第32期176-178,182,共4页
TurboFlow在线净化是一种结合涡流扩散、体积排阻及化学作用原理的在线样品纯化技术,具有自动化程度高、操作步骤少、实验误差小以及试剂使用量小等优点,与液相色谱-串联质谱(Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry,LC-MS/MS... TurboFlow在线净化是一种结合涡流扩散、体积排阻及化学作用原理的在线样品纯化技术,具有自动化程度高、操作步骤少、实验误差小以及试剂使用量小等优点,与液相色谱-串联质谱(Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry,LC-MS/MS)联合使用,不仅能简化样品前处理步骤,还能实现对目标化合物的高灵敏度、高准确度和高通量的检测,被广泛应用于食品安全检验领域。本文介绍TurboFlow在线净化-液相色谱-串联质谱(TurboFlow Online Cleanup-Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry,TF-LC-MS/MS)技术的原理和优势,讨论该技术在食品安全检测中的应用,旨在进一步提高食品安全检验能力,助力食品安全监管。 展开更多
关键词 TurboFlow在线净化-液相色谱-串联质谱技术(TF-LC-MS/MS) 食品安全检测 应用
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大电流互感器试验中电源串联技术的应用
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作者 郭晓淼 《通信电源技术》 2024年第8期92-94,共3页
大电流互感器是电力系统中重要的测量设备,其精确度直接影响着电力系统的运行和安全性。在大电流互感器的试验中,为了提供足够的电源功率,时常要采用电源串联技术。基于此,文章通过研究电源串联技术在大电流互感器试验中的应用,详细阐... 大电流互感器是电力系统中重要的测量设备,其精确度直接影响着电力系统的运行和安全性。在大电流互感器的试验中,为了提供足够的电源功率,时常要采用电源串联技术。基于此,文章通过研究电源串联技术在大电流互感器试验中的应用,详细阐述电源串联技术的原理和优势,有效检验电源串联技术在大电流互感器试验中的稳定性。研究结果表明,采用电源串联技术能够有效提高大电流互感器试验的电源功率,降低电源的输出电流,减少设备的负荷,延长设备的寿命。 展开更多
关键词 大电流互感器 电源串联技术 可靠性
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串联质谱技术在呼和浩特地区新生儿遗传代谢病筛查及出生缺陷防治应用中的效果分析
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作者 袁金凤 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2024年第6期0056-0059,共4页
探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解内蒙古自治区呼和浩特地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法 本研究为回顾性分析,采用串联质谱技术(MS/MS)对本区域2021年1月-2022年12月出生的17345名新生儿开展... 探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解内蒙古自治区呼和浩特地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法 本研究为回顾性分析,采用串联质谱技术(MS/MS)对本区域2021年1月-2022年12月出生的17345名新生儿开展遗传代谢病的筛查,初筛阳性新生儿及时收集尿液,检测尿液中的氨基酸、游离肉碱、有机酸等代谢产物;其次从受检者的检测样本中提取基因组DNA,进行基因突变检测分析,检测其突变基因。结果 17345例新生儿中可疑阳性151例(0.87%),确诊患儿8例(0.05%),甲基丙二酸血症2例,戊二酸血症Ⅰ型1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,苯丙酮尿症1例,精氨酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,发病患者所占比例分别为2/17345、1/17345、1/17345、1/17345、2/17345、1/17345、1/17345。结论 利用 MS/MS技术对本地区的新生儿进行遗传代谢病筛查,可以达到早期发现、早期诊断和早期干预的效果,极大地改善了患儿的生活质量,提高了呼和浩特地区出生人口的整体素质。 展开更多
关键词 串联质谱技术 新生儿 遗传代谢病 筛查
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串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用
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作者 班丽 唐李梅 韦丽娜 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第8期0060-0063,共4页
分析新生儿遗传病(IEM)代谢采取串联质谱技术筛查的作用。方法 将本院3000例新生儿设置为此次研究对象,研究对象纳入开始时间为2020年10月、截止时间为2023年9月,所有研究对象均接受串联质谱检查,统计其检查结果,将综合检查(串联质谱联... 分析新生儿遗传病(IEM)代谢采取串联质谱技术筛查的作用。方法 将本院3000例新生儿设置为此次研究对象,研究对象纳入开始时间为2020年10月、截止时间为2023年9月,所有研究对象均接受串联质谱检查,统计其检查结果,将综合检查(串联质谱联合其他相关检查)设置为研究金标准对照,计算串联质谱技术的实际诊断效能。结果 3000例新生儿经串联质谱技术初筛检查确定氨基酸新生儿遗传代谢病共20例、有机酸类7例、脂肪类3例(共30例)。其中氨基酸疾病共20例分别为高苯丙氨酸血症5例(占比16.67%)、瓜氨酸血症I型5例(占比16.67%)、高鸟氨酸血症4例(占比13.33%)、高甲硫氨酸血症2例(占比6.67%)、酪氨酸血症1例(占比3.33%)、丁酰基甘氨酸尿症2例(占比6.67%)、高脯氨酸血症1例(占比3.33%);有机酸类7例中3-羧基-3甲基戊二酸尿症4例(占比13.33%)、甲基丙二酸血症2例(占比6.67%)、异丁酰基甘氨酸尿症1例(占比3.33%);脂肪类3例均为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,占比为10.00%;结合血常规、血糖、血乳酸、血气分析、血常规,尿有机酸、尿酮体等相关检查,最终2例新生儿确诊为新生儿遗传代谢病,诊断准确度、特异度、敏感度分别为99.10%、100.00%、99.10%。结论 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值较高,诊断准确度、灵敏度、特异度均高于95%,可为新生儿遗传代谢病的及时治疗提供了可靠依据。 展开更多
关键词 串联质谱技术 新生儿遗传代谢病 特异度 敏感度
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液相色谱-串联质谱技术在农产品质量安全检测中的应用
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作者 古丽加玛·买买提 杨文娟 +1 位作者 那地拉·艾合买提江 李雪 《中文科技期刊数据库(全文版)农业科学》 2024年第1期0033-0036,共4页
随着人民生活水平的提升,对食品质量安全的需求也愈来愈大。为保证农产品的质量与安全,就必须通过有效、灵敏的检验方式对农产品中的有害物质进行检验。液相色谱-串联质谱技术,是一个融合了传统液相色谱与质谱技术的新检验方式,拥有着... 随着人民生活水平的提升,对食品质量安全的需求也愈来愈大。为保证农产品的质量与安全,就必须通过有效、灵敏的检验方式对农产品中的有害物质进行检验。液相色谱-串联质谱技术,是一个融合了传统液相色谱与质谱技术的新检验方式,拥有着高效、灵敏、精确的特性,在农产品质量安全检测中得到了广泛应用。基于此,本文将对液相色谱-串联质谱技术概念进行阐述,并着重阐述了液相色谱-串联质谱技术在农产品质量安全监测中的运用情况,以供参考。 展开更多
关键词 液相色谱-串联质谱技术 农产品 质量安全 检测
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串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用
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作者 刘洁琼 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第10期0025-0028,共4页
本研究旨在探索串联质谱技术联合基因检测即高通量测序在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用。方法 本研究对80例新生儿进行了深入研究,其中男性占65%,女性占35%,平均年龄为2个月,平均出生体重为3.1kg。这些新生儿因为各种未明原因... 本研究旨在探索串联质谱技术联合基因检测即高通量测序在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用。方法 本研究对80例新生儿进行了深入研究,其中男性占65%,女性占35%,平均年龄为2个月,平均出生体重为3.1kg。这些新生儿因为各种未明原因的症状如反复抽搐、电解质紊乱、多器官功能紊乱、胆汁淤积、黄疸持续不退、慢性腹泻和拒乳而受到关注。通过串联质谱技术对80例新生儿进行筛查,结果 表明其中5例为有机酸代谢病,5例为脂肪酸代谢病,14例为氨基酸代谢病,1例为尿素循环障碍,占比达到31.3%。结果 串联质谱技术筛查后结果显示,真阳性25例,真阴性35例,假阳性9例,假阴性11例,符合率75.0%;串联质谱技术筛查联合基因检测即高通量测序结果表明,真阳性36例,真阴性44例,假阳性和假阴性均为0,符合率达到100%,差异显著,P<0.05。结论 串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病的筛查诊断中具有显著效果,其筛查诊断的准确性和符合率远超串联质谱技术筛查,将其应用于新生儿遗传代谢病的筛查诊断,能更早、更准确地诊断疾病,对疾病的早期发现、早期治疗以及预后评估有重要的临床意义。 展开更多
关键词 串联质谱技术 基因检测 新生儿遗传代谢病 疾病筛查诊断
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高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析
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作者 申旭梅 吉孟琼 +2 位作者 徐子灿 杜丽萍 杨显婷 《每周文摘·养老周刊》 2024年第15期0043-0045,共3页
分析高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值。方法:选取2021年09月~2023年09月我院收治的752例接受遗传代谢病筛查的新生儿,所有新生儿在出生后3~7天,从足跟采集血液标本,使用高效液相串联质谱技术检查。如果初... 分析高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值。方法:选取2021年09月~2023年09月我院收治的752例接受遗传代谢病筛查的新生儿,所有新生儿在出生后3~7天,从足跟采集血液标本,使用高效液相串联质谱技术检查。如果初筛查发现阳性,重新采血复查,复筛检查结果显示为阳性,与家属沟通进行基因检测,得出终的明确结果。结果:所选752例新生儿当中,经高效液相串联质谱技术筛查出遗传代谢病40例,检出率5.32%。其中氨基酸代谢病16例,占比2.13%;脂肪酸代谢病16例,占比2.13%;有机酸代谢病8例,占比1.06%。在16例氨基酸代谢病中,有鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症4例、瓜氨酸血症Ⅱ型4例、苯丙酮尿症4例、同型半胱氨酸血症2例、瓜氨酸血症Ⅰ型2例。在16例脂肪酸代谢病中,有肉碱转运障碍12例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例。在8例有机酸代谢病中,有甲基丙二酸血症4例、戊二酸血症Ⅰ型2例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例。结论:在新生儿遗传代谢病的早期筛查过程中,使用高效液相串联质谱技术,能够达到准确、快速、高通量的检测标准,应用价值比较高。利用该技术筛查新生儿遗传代谢病,可以尽早发现疾病并实施临床干预,使新生儿出生质量得到改良。 展开更多
关键词 高效液相串联质谱技术 新生儿 遗传代谢病 早期筛查 应用价值
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液相色谱—串联质谱技术在兽药残留分析中的应用进展
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作者 钟怡平 蔡智华 +2 位作者 李扬 刘浩强 樊宇 《中文科技期刊数据库(全文版)自然科学》 2024年第5期0021-0023,共3页
随着兽药在畜牧业中广泛使用,其在动物源性食品中的残留问题日益引发关注。本文探讨了固相萃取和分散固相萃取等前处理净化技术以及液相色谱和三重四极杆质谱、离子阱质谱和四极杆-飞行时间质谱结合使用在兽药残留检测中的研究进展。这... 随着兽药在畜牧业中广泛使用,其在动物源性食品中的残留问题日益引发关注。本文探讨了固相萃取和分散固相萃取等前处理净化技术以及液相色谱和三重四极杆质谱、离子阱质谱和四极杆-飞行时间质谱结合使用在兽药残留检测中的研究进展。这些技术不仅具有高的灵敏度和准确性,还能在短时间内处理大量样本,显示出在食品安全领域的广泛应用前景。 展开更多
关键词 液相色谱-串联质谱技术 固相萃取 兽药残留
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液相色谱串联质谱技术在精准检测中的应用进展研究
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作者 张继钢 杜江东 +1 位作者 靳海娇 初晨露 《大众标准化》 2024年第11期173-175,共3页
液相色谱串联质谱技术(LC-MS/MS)是一种结合了液相色谱的高分离度和质谱高灵敏度的先进检测技术,已被广泛应用于生物医药、环境监测、食品安全等多个领域。对液相色谱串联质谱技术在精准检测中的应用进展进行综述,重点介绍了其在生物标... 液相色谱串联质谱技术(LC-MS/MS)是一种结合了液相色谱的高分离度和质谱高灵敏度的先进检测技术,已被广泛应用于生物医药、环境监测、食品安全等多个领域。对液相色谱串联质谱技术在精准检测中的应用进展进行综述,重点介绍了其在生物标志物检测、药物浓度监测、食品中农药残留检测等方面的应用,并对其发展趋势进行了展望。 展开更多
关键词 液相色谱串联质谱技术 精准检测 生物标志物检测 药物分析 农药残留检测
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快速液相色谱-串联质谱联用技术在蔬菜农药残留分析中的应用
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作者 古松浩 《江西农业》 2024年第21期140-142,共3页
目前农药残留问题已经成为全球范围内的重要环境和食品安全隐患,因此对蔬菜中的农药残留进行准确快速的分析和检测显得尤为重要。该研究聚焦于快速液相色谱-串联质谱联用技术(LC-MS/MS)在蔬菜农药残留分析中的应用潜力。通过建立和优化... 目前农药残留问题已经成为全球范围内的重要环境和食品安全隐患,因此对蔬菜中的农药残留进行准确快速的分析和检测显得尤为重要。该研究聚焦于快速液相色谱-串联质谱联用技术(LC-MS/MS)在蔬菜农药残留分析中的应用潜力。通过建立和优化适用于蔬菜样品的LC-MS/MS分析方法并对不同蔬菜中的农药残留进行定量分析。结果表明LC-MS/MS技术具有高灵敏度、高选择性和高准确性,能够满足对蔬菜样品中多种农药残留进行同时快速准确分析的需求,该方法在蔬菜农药残留分析中具有广泛的应用前景。 展开更多
关键词 快速液相色谱-串联质谱联用技术 农药残留 蔬菜 分析方法
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联合单核苷酸多态性微阵列及短串联重复序列技术产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征胎儿1例 被引量:2
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作者 李燕青 江矞颖 +1 位作者 王元白 庄建龙 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第4期319-320,共2页
单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat,STR... 单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat,STR)确诊1例胎儿为父源性单亲同二体导致的Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)。 展开更多
关键词 BECKWITH-WIEDEMANN LOH 串联重复序列技术 SNP-array
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串联质谱技术筛查结合基因突变分析对赣州市PCD分布特点的研究
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作者 涂相文 曾辛 +1 位作者 陈俊坤 骆福裕 《检验医学与临床》 CAS 2023年第20期3004-3008,共5页
目的分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型,为PCD的早期诊断和治疗提供依据。方法采用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查,对筛查阳性的患者进行SLC22A5基... 目的分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型,为PCD的早期诊断和治疗提供依据。方法采用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查,对筛查阳性的患者进行SLC22A5基因检测,收集所有经MS/MS技术筛查后确诊的35例PCD患者作为确诊组,18例携带基因患者作为携带组。分析确诊患者游离肉碱(FC)水平及基因检测结果。结果共筛查235644例新生儿,PCD确诊病例共35例,携带单基因突变18例,赣州市PCD总发病率为0.01%。确诊组FC水平为(5.26±1.99)μmol/L,携带组FC水平为(5.71±2.20)μmol/L,两组FC水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。35例PCD患者均经过基因检测确诊,共检测到15种SLC22A5变异体,最常见的变异体为c.51C>G(32.86%),其次为c.1400C>G(22.86%)和c.428C>T(11.43%);检测到的变异体聚集在外显子1占45.71%,聚集在外显子2占14.29%,聚集在外显子8占24.29%。不同性别SLC22A5基因突变类型分布情况比较,差异无统计学意义(χ^(2)=6.436,P>0.05);不同FC水平SLC22A5基因突变类型分布情况比较,差异有统计学意义(P<0.05);确诊病例纯合突变组与杂合突变组FC水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);无义突变/错义突变组和错义突变/错义突变组FC水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论赣州市PCD发病率较高,MS/MS技术筛查对PCD早期诊断效果明显,对PCD突变基因类型分析可了解该地区PCD基因分布情况。PCD患者FC水平与基因突变类型可能相关,纯合突变患儿FC水平较杂合突变患儿低。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 新生儿疾病筛查 串联质谱技术 基因
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串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用价值分析 被引量:1
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作者 张旻 刘晓燕 +1 位作者 凌振威 邓顺娣 《当代医药论丛》 2023年第2期78-81,共4页
目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、... 目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉碱的浓度,分析初筛阳性结果和随访确诊情况。结果:3632例新生儿中发现105例初筛阳性患儿,初筛阳性占比约为2.89%,包括氨基酸代谢异常48例、酰基肉碱缺陷57例,最后确诊出苯丙酮尿症1例。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中具有较高的应用价值,可实现对氨基酸代谢障碍类遗传代谢病和酰基肉碱缺陷类遗传代谢病的精准检测。 展开更多
关键词 串联质谱技术 河源地区 新生儿遗传代谢性疾病 早期筛查
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串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查分析
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作者 谢进 陈雪 +2 位作者 欧丽芸 周劲 何时斌 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2023年第8期40-43,共4页
分析在新生儿遗传代谢病的筛查中串联质谱技术联合高通量测序的效果。方法 选取80例我院新筛中心筛查的疑似遗传代谢病新生儿(2017年5月-2022年12月),对其进行串联质谱技术联合高通量测序。结果 80例研究对象中,阳性病例29例(36.3%),51... 分析在新生儿遗传代谢病的筛查中串联质谱技术联合高通量测序的效果。方法 选取80例我院新筛中心筛查的疑似遗传代谢病新生儿(2017年5月-2022年12月),对其进行串联质谱技术联合高通量测序。结果 80例研究对象中,阳性病例29例(36.3%),51例为阴性;高通量测序复查29例阳性病例,23例阳性(79.3%),6例阴性,联合筛查结果更高(P<0.05)。结论 串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查效果较好,可以准确将疾病检出,应用价值高。 展开更多
关键词 串联质谱技术 高通量测序 新生儿 遗传代谢病 筛查
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新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值观察
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作者 邹博群 谢晓翔 毛雯雯 《当代医学》 2023年第28期46-49,共4页
目的探究新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值。方法选取2020年4月至2021年10月于九江市妇幼保健院行疾病筛查的10122例新生儿作为研究对象,均行串联质谱技术筛查。分析串联质谱筛查结果,剔除已确诊的遗传代谢病新生儿,依据胎... 目的探究新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值。方法选取2020年4月至2021年10月于九江市妇幼保健院行疾病筛查的10122例新生儿作为研究对象,均行串联质谱技术筛查。分析串联质谱筛查结果,剔除已确诊的遗传代谢病新生儿,依据胎龄分为早产组(n=1476)与足月组(n=8646);依据体质量分为体质量≤2500 g组(n=373)与体质量>2500 g组(n=9749);依据不同采血时间分为3~7 d组(n=9340)与>7 d组(n=782),比较同一分组标准下新生儿各氨基酸浓度[精氨酸(ARG)、丙氨酸(ALA)、瓜氨酸(CIT)、甲硫氨酸(MET)、甘氨酸(GLY)、苯丙氨酸(PHE)、鸟氨酸(ORN)、酪氨酸(TYR)、脯氨酸(PRO)、缬氨酸(VAL)]。结果本研究所有新生儿中经串联质谱筛查明确诊断16例。足月组CIT、GLY、ORN、PRO、TYR、VAL浓度均高于早产组,ARG、PHE浓度均低于早产组,差异有统计学意义(P<0.05);两组ALA及MET浓度比较差异无统计学意义。体质量≤2500 g组ALA、ARG、GLY、PHE浓度均高于体质量>2500 g组,PRO、TYR、VAL浓度均低于体质量>2500g组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MET、CIT、ORN浓度比较差异无统计学意义。3~7d组ALA、GLY、MET、ORN、PHE、TYR浓度均高于>7 d组,ARG、CIT、VAL浓度均低于>7 d组,差异有统计学意义(P<0.05);两组PRO浓度比较差异无统计学意义。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中具有较高的临床应用价值,在临床应用中可依据新生儿胎龄、出生体质量及采血时间明确截断值,降低假阳性率,提高诊断效能。 展开更多
关键词 新生儿 遗传代谢病 串联质谱技术 疾病筛查 应用价值
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串联质谱技术在赣州市新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究
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作者 涂相文 张峰 +1 位作者 陈俊坤 骆福裕 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第8期43-48,共6页
分析串联质谱(MS/MS)在赣州地区筛查中检出的先天性遗传性代谢病发病率和类型,探究MS/MS在新生儿遗传性代谢病筛查方面的应用效果。方法 使用MS/MS技术对赣州市新生儿进行筛查后明确诊断,收集赣州市新生儿遗传性代谢病发病数据。所有新... 分析串联质谱(MS/MS)在赣州地区筛查中检出的先天性遗传性代谢病发病率和类型,探究MS/MS在新生儿遗传性代谢病筛查方面的应用效果。方法 使用MS/MS技术对赣州市新生儿进行筛查后明确诊断,收集赣州市新生儿遗传性代谢病发病数据。所有新生儿均遵循统一的筛查和诊断过程,即在获得知情同意后,收集干血斑(DBS)并进行MS/MS分析,对初次筛查指标异常的新生儿进行复查,初次筛查指标明显异常或复查结果异常的通过尿液气相色谱、基因检测明确诊断。结果 2018年1月至2021年12月共筛查235644例新生儿,初筛阳性6429例,复查阳性795例,确诊遗传代谢病患儿60例,发病率为1/3927。60例患儿共发现13种遗传性代谢病,其中脂肪酸代谢障碍发病率最高共检出31例(51.7%),氨基酸代谢病20例(33.3%),有机酸代谢病9例(15%)。结论 赣州市遗传代谢病总体发病率较高,MSMS技术是新生儿遗传代谢病筛查的切实可行方法,对MS/MS在赣州地区的推广和应用具有积极意义。 展开更多
关键词 串联质谱技术 新生儿 遗传代谢病 筛查
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高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值
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作者 王瑛 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第10期30-33,共4页
评估高效液相串联质谱技术(LC-MS/MS)在新生儿遗传代谢病(IMD)早期筛查中的应用价值。方法 选取2021年7月-2023年7月期间在我院出生的新生儿300例,使用LC-MS/MS技术对其进行代谢病筛查,观察指标包括敏感性、特异性和阳性预测值。结果 LC... 评估高效液相串联质谱技术(LC-MS/MS)在新生儿遗传代谢病(IMD)早期筛查中的应用价值。方法 选取2021年7月-2023年7月期间在我院出生的新生儿300例,使用LC-MS/MS技术对其进行代谢病筛查,观察指标包括敏感性、特异性和阳性预测值。结果 LC-MS/MS技术检测出阳性新生儿14例,阳性预测值为4.67,筛查出3例IMD患儿。此外,LC-MS/MS技术在IMD筛查中表现出较高的敏感性(100%)和特异性(95.33%)。结论 LC-MS/MS技术在新生儿IMD早期筛查中具有较高的应用价值。通过提供准确的结果和全面的代谢物分析,该技术能够帮助早期发现新生儿IMD,从而及时采取相应的干预措施。 展开更多
关键词 高效液相串联质谱技术 新生儿IMD 应用价值
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串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用进展
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作者 唐李梅 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期169-171,共3页
遗传代谢性疾病多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致,多发生于儿童时期,呈进行性加重,对患儿危害极大,甚至病死。对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,串联质谱技术深受临床推崇,是新生儿筛查史的技术革新,以提升诊断水平,提高对新生儿... 遗传代谢性疾病多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致,多发生于儿童时期,呈进行性加重,对患儿危害极大,甚至病死。对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,串联质谱技术深受临床推崇,是新生儿筛查史的技术革新,以提升诊断水平,提高对新生儿遗传代谢性疾病筛查的准确性。本文通过阐述串联质谱技术的基本原理,分析其临床应用情况。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 串联质谱技术 非衍生化法 新生儿筛查
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