MinerVa——一种用于实体瘤微小残留病灶检测的高性能检测算法

如何提高循环肿瘤DNA(ctDNA)信号的获取能力以及判定低频信号的真实性是肿瘤微小残留病灶(MRD)检测的难点问题。本研究开发了多变异联合置信概率分析的MRD生物信息学算法(MinerVa),并在ctDNA标准品和早期非小细胞肺癌患者血浆DNA样本中对算法效能进行评估。结果显示,MinerVa算法对多变异共追踪的特异性稳定在99.62%~99.70%,当追踪30个变异时,可检测低至6.3×10^(-5)变异丰度的变异信号;进一步对27例非小细胞肺癌患者的数据进行分析,ctDNA-MRD动态监测复发的特异性为100%,灵敏度为78.6%。数据表明MinerVa算法可高效地捕获血液ctDNA信号,在MRD检测中具有较好的准确性。