癫痫132例外周血三磷酸腺苷结合盒转运子A7、髓样细胞触发受体2的水平及临床意义

目的探究癫痫病人外周血中三磷酸腺苷结合盒转运子A7(ABCA7)、髓样细胞触发受体2(TREM2)的表达水平及与认知功能的关系。方法选取商丘市中心医院2017年6月至2021年7月收治的132例癫痫病人为研究对象,根据蒙特利尔认知评估量表(MoCA)得分将癫痫病人分为两组,认知功能正常组(MoCA≥26分,60例)和认知功能障碍组(MoCA 0~25分,72例)。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测血清ABCA7、TREM2水平;Spearman法分析相关性、logistic回归分析影响因素、受试者操作特征曲线(ROC曲线)评估预测价值。结果相较于认知功能正常组,认知功能障碍组血清ABCA7[(1.17±0.26)μg/L比(1.53±0.37)μg/L]水平升高,TREM2[(25.14±3.47)ng/L比(20.58±2.52)ng/L]水平降低(t=6.34、8.73,P<0.05)。认知功能障碍病人血清ABCA7水平与MoCA评分呈负相关(r=−0.55,P<0.001),血清TREM2水平与MoCA评分呈正相关(r=0.56,P<0.001)。TREM2、发作持续时间、病程、ABCA7是癫痫病人发生认知功能障碍的影响因素。血清ABCA7、TREM2水平单独及联合预测癫痫病人认知功能障碍的曲线下面积分别为0.79、0.84、0.93,血清ABCA7、TREM2水平联合预测的曲线下面积明显高于二者单独预测(P<0.05)。结论癫痫病人血清中ABCA7的表达水平显著升高,TREM2表达水平显著降低,均为癫痫病人发生认知功能障碍的影响因素,与癫痫病人的认知功能密切相关。

罗格列酮对冠心病患者外周血单核细胞三磷酸腺苷结合盒转运子A1表达的影响

目的以冠心病患者外周血单核细胞为研究对象,观察不同浓度的罗格列酮对体外培养的单核细胞三磷酸腺苷结合盒转运子A1表达的影响,以探讨罗格列酮对动脉粥样硬化发生发展的影响。方法密度梯度离心法分离冠心病患者外周血单核细胞,再分别与0、0.1、1.0及10.0μmol/L罗格列酮作用24 h,提取各组细胞总RNA,逆转录聚合酶链反应分别检测三磷酸腺苷结合盒转运子A1、过氧化体增殖物激活型受体γ及肝X受体αmRNA的表达,Western blot检测三磷酸腺苷结合盒转运子A1蛋白的表达。结果罗格列酮引起冠心病患者外周血单核细胞三磷酸腺苷结合盒转运子A1 mRNA与蛋白表达明显增加(P<0.05),过氧化体增殖物激活型受体γ和肝X受体αmRNA表达亦上调(P<0.05)。结论罗格列酮可能通过过氧化体增殖物激活型受体γ-肝X受体α-三磷酸腺苷结合盒转运子A1途径影响外周血单核细胞三磷酸腺苷结合盒转运子A1的表达,从而在动脉粥样硬化的防治过程中发挥重要作用。

三磷酸腺苷结合盒转运子基因R219K多态与脑梗死的关系

目的探讨脂代谢相关基因三磷酸腺苷结合盒转运子(ABCA1)的R219K多态与脑梗死及血脂的关系。方法收集国内8家医院神经内科收治的脑梗死患者177例(脑梗死组),另选健康体检者234例(对照组)。全部患者经过头颅MRI或CT确诊,生化指标经全自动生化仪统一测定,用PCR-RFLP方法分析R219K多态。结果ABCA1基因R219K基因型分布为RR 20.20%、RK 52.55%、KK 27.25%。ABCA1基因R219K多态R等位基因频率为46.47%,K等位基因频率为53.53%。ABCA1基因的R219K多态RR型及R等位基因在脑梗死组分布较对照组多,但差异无统计学意义(P>0.05)。性别分层后比较发现,男性R219K多态RR型及R等位基因在脑梗死组分布较对照组明显增多,差异有统计学意义(P<0.05);男性脑梗死患者R219K多态RR型及R等位基因较女性脑梗死患者明显增多,差异有统计学意义(P<0.05);这种差异在脑梗死组女性与对照组女性中不存在。ABCA1基因的R219K多态在人群中和脑梗死患者中各基因型间血脂水平无统计学差异。结论ABCA1基因的R219K多态RR型可能是男性患脑梗死的易感基因,其机制可能与血脂水平无关。

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性R219K与脂代谢及冠心病易感性的相关性

目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K单核苷酸多态性位点与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应—限制片长多态性方法检测 133名正常人和 4 9名家族性高胆固醇血症患者三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因相应片段的多态性。结果 家族性高胆固醇血症患者组三磷酸腺苷结合盒转运子A12 19K等位基因频率显著低于正常人群 (P =0 .0 0 0 1)。家族性高胆固醇血症患者组中 ,K等位基因携带者组 (RK基因型 +KK基因型组 )与RR基因型组比较 ,甘油三酯水平明显降低 (1.14± 0 .5 5mmol/L比 1.76± 0 .5 8mmol/L ,P =0 .0 0 1) ,高密度脂蛋白胆固醇水平有增高趋势 (1.39± 0 .5 4mmol/L比 1.2 1± 0 .32mmol/L ,P =0 .0 6 1)。结论 三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K多态性中 ,2 19K等位基因与家族性高胆固醇血症患者甘油三酯水平降低和高密度脂蛋白胆固醇水平增高相关联 。

三磷酸腺苷结合盒转运子E1与P300/CBP相关因子在食管鳞癌组织中的表达及临床意义

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子E1(ABCE1)和P300/CBP相关因子(PCAF)在食管鳞癌中的表达及其与临床病理特征的关系。方法:采用免疫组化法检测60例食管鳞癌患者癌组织及癌旁正常组织中ABCE1和PCAF的表达水平,分析其与患者临床病理特征的关系,以及两者在食管鳞癌组织中表达的相关性。结果:食管鳞癌组织中ABCE1表达的阳性率高于癌旁正常组织,而PCAF阴性率高于癌旁正常组织(P<0.05)。ABCE1表达与TNM分期、肿瘤浸润深度、肿瘤分化程度和淋巴有无转移存在相关性,而PCAF表达与肿瘤分化程度存在相关性(P<0.05)。ABCE1和PCAF在食管鳞癌组织中的表达呈负相关。结论:ABCE1和PCAF可能在食管鳞癌的发生、发展、转移和预后等方面发挥协同作用。

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715多态性与青少年汉族人群的血脂水平

背景:三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与血脂水平及冠状动脉性心脏病相关,但对血脂的影响在不同种族、不同性别及年龄的人群研究当中结论有所不同。目的:分析三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715单核苷酸多态性位点与青年汉族人群血脂水平的关系。方法:采用分层抽样,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对394例35岁以下汉族青少年进行三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715位点检测,比较不同基因型与血脂水平的关系以及基因与环境之间的相互作用。结果与结论:汉族青年人群三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715位点A等位基因携带率显著高于欧裔人群;全部检测人群中GG型占33.50%,GA型占48.98%,AA型占15.72%。不同性别三种基因型频率差异无显著性意义(P>0.05);A等位基因携带者高密度脂蛋白胆固醇及载脂蛋白A1水平低于非携带者(P<0.05)。提示青年汉族人群A等位基因携带率高,且三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因A等位基因携带者血浆高密度脂蛋白胆固醇及载脂蛋白A1水平低下。

载脂蛋白A-Ⅰ对巨噬细胞源泡沫细胞单核细胞趋化蛋白-1、血管细胞黏附分子-1和三磷酸腺苷结合盒转运子1表达的影响

目的探讨载脂蛋白A-Ⅰ(apoA-Ⅰ)对巨噬细胞源泡沫细胞单核细胞趋化因子-1(MCP-1)、血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)及三磷酸腺苷结合盒转运子(ABCA1)表达的影响。方法以佛波酯(PMA)及氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导人急性单核细胞白血病细胞株(THP-1),使其分化为负脂的泡沫细胞,然后用apoA-Ⅰ(10 mg/L)或ABCA1抗体(10 mg/L)孵育泡沫细胞24 h。采用免疫荧光法检测巨噬细胞及经apoA-Ⅰ及ABCA1抗体干预前后泡沫细胞MCP-1、VCAM-1及ABCA1的表达,并行半定量分析。结果①经ox-LDL50 mg/L干预后,与巨噬细胞相比,泡沫细胞内MCP-1、VCAM-1及ABCA1表达均明显增强。②与未干预组相比,经apoA-Ⅰ10 mg/L干预后,泡沫细胞内MCP-1及VCAM-1表达显著减少(P值均<0.05),而ABCA1表达明显增加(P值均<0.05);经ABCA1抗体10 mg/L干预后,泡沫细胞内MCP-1的表达显著增加(P值均<0.05),VCAM-1表达有增加趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论apoA-Ⅰ可能通过增加泡沫细胞ABCA1和降低MCP-1及VCAM-1蛋白的表达发挥其抗动脉粥样硬化和抗炎作用,ABCA1通道可能在降低泡沫细胞内MCP-1表达方面发挥一定作用。

三磷酸腺苷结合盒转运子A1启动子区及7外显子基因突变与合并糖尿病的冠心病关联研究

目的首次研究汉族人群冠心病合并糖尿病与三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因启动子区-565C／T及7外显子R219K基因多态性关联分析。方法应用连接酶检测反应法对172例合并糖尿病冠心病患者及393例对照组测试-565C／T及R219K基因型。结果合并糖尿病冠心病患者-565C／T位点CC、CT及TT基因型频率分别为0．360（n=63），0．482（n=83），0．157（n=27），与对照相比，TT基因型及T等位基因频率分别为0．157vs0．163，0．398vs0．409（均P〉0．05）。R219K位点AA＋AG基因型合并糖尿病的冠心病组与对照组分别为0．65vs0．73，P=0．079。关联分析显示，AA基因型系冠心病保护性因素，[OR=0．428（95％C10．227—0．603），P=0．009]。结论ABCA1基因-565C／T位点T等位基因与合并糖尿病的冠心病无关联，R219K的A等位基因在合并糖尿病的冠心病组频率较低，提示A等位基因系冠心病保护性因子。

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平关系的研究

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平的关系,寻找冠心病的易感因素。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对227例冠心病患者和162例非冠心病患者的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率分布特点,以及与血脂水平的相关性。结果:与对照组比较,冠心病组RR基因型频率(42.3%)明显高于对照组(31.5%),差异有统计学意义(P<0.05);而KK型频率(10.6%)显著低于对照组(20.7%),差异有统计学意义(P<0.05)。冠心病组中KK基因型携带者的三酰甘油(TG)水平(1.43±0.597)mmol/L低于RR基因型携带者(1.87±1.34)mmol/L(P<0.05),KK型基因携带者高密度脂蛋白(HDL-C)水平为(1.34±0.35)mmol/L高于RR基因型携带者(1.09±0.18)mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平有关,是冠心病发病的易感因素之一。

丰富环境对青春期高脂饮食小鼠认知行为和海马三磷酸腺苷结合盒转运子A7表达的影响

目的:探究丰富环境对青春期高脂饮食小鼠认知行为和海马三磷酸腺苷结合盒转运子A7(adenosine triphosphate binding cassette transporter A7,ABCA7)表达的影响。方法:健康SPF级3周龄C57BL/6J雄性小鼠30只,随机分为对照(Con)组、高脂饮食(HFD)组和高脂+丰富环境(HFD+EE)组,每组10只。Con组给予普通饲料,HFD组给予高脂饲料,HFD+EE组给予高脂饲料和丰富环境处理。10周后采用旷场实验检测小鼠活动度,新旧物体识别和Y迷宫检测小鼠认知行为。采用免疫组织化学法和蛋白质印迹法检测小鼠海马组织中ABCA7的蛋白质表达水平,采用定量RT-PCR(quantitative RT-PCR,RT-qPCR)检测小鼠海马组织中ABCA7的mRNA表达水平。结果:3组小鼠总运动距离差异无统计学意义(P>0.05)。在新旧物体识别实验中,HFD组的辨别指数低于Con组,差异有统计学意义(P<0.01),HFD+EE组的辨别指数高于HFD组,差异有统计学意义(P<0.01)。在Y迷宫实验中,3组小鼠在Y迷宫中新异臂停留时间百分比差异无统计学意义(P=0.1279)。HFD组进出新异臂的次数百分比远低于Con组,差异具有统计学意义(P<0.01)。HFD+EE组小鼠进出新异臂的次数百分比较HFD组明显增加(P<0.05)。免疫组织化学结果显示:3组小鼠海马神经细胞胞质中可见ABCA7阳性表达,且HFD组海马组织中ABCA7的表达低于Con组(CA1:P<0.01,CA3:P=0.06),而HFD+EE组海马组织中ABCA7的表达高于HFD组(CA1:P=0.23,CA3:P<0.05)。蛋白质印迹法结果显示:与Con组相比,HFD组小鼠海马组织中ABCA7蛋白质水平明显降低(P<0.05),而HFD+EE组小鼠海马组织中ABCA7蛋白质水平与HFD组相比有升高趋势(P=0.06)。HFD组小鼠海马中ABCA7 mRNA水平与Con组相比明显降低(P<0.01),而HFD+EE组小鼠海马中ABCA7 mRNA水平与HFD组相比明显升高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:青春期高脂饮食能引起小鼠认知功能受损以及海马ABCA7表达下调,而丰富环境干预对这些具有改善作用。

三磷酸腺苷结合盒转运子E1功能及其在疾病中作用的研究进展

三磷酸腺苷结合盒转运子E1(ABCE1)作为一种高度保守的转运蛋白,在生物体的多种细胞活动中发挥重要作用。ABCE1特异结合并抑制核糖核酸酶L活性,增强人类免疫缺陷病毒的复制能力;抑制与细胞增殖相关的2-5A/RNase、细胞质L通路;通过影响蛋白质翻译过程的起始、终止、核糖体循环影响真核生物蛋白质的合成;穿梭往返于细胞核质之间,可能涉及转录调控。将ABCE1的miRNAs或siRNA转入耐药肿瘤细胞中抑制其表达,可能提高化疗药物的敏感性,保证肿瘤化疗的可行性及可持续性,为逆转肿瘤耐药提供新的方法。ABCE1表达增高或降低均可降低活性氧的活性,因此,ABCE1亦可能成为治疗氧化应激相关疾病的新的靶基因。

家蚕三磷酸腺苷结合盒转运子B亚族基因Abcb6的克隆与序列分析及组织表达

三磷酸腺苷结合盒转运子B亚族成员ABCB6(ATP-binding cassette transporter subfamily B member 6,ABCB6)是一个重要的半分子转运子,在哺乳动物中主要参与细胞内卟啉类化合物的转运和铁离子平衡的调节。利用人的ABCB6蛋白的氨基酸序列在家蚕EST数据库中进行TBLASTN检索,将检索到的EST序列进行电子延伸和重叠群拼接,根据拼接结果设计引物进行RT-PCR扩增,成功克隆了家蚕Abcb亚族基因第1个成员BmAbcb6的完整开放阅读框。用生物信息学方法检测发现,BmAbcb6有16个外显子和15个内含子,编码850个氨基酸残基,分子质量96.35 kD,等电点8.23;BmAbcb6含有1个核苷酸结合结构域和10个α螺旋构成的跨膜结构域,属家蚕Abcb亚族成员。半定量RT-PCR方法分析BmAbcb6在家蚕5龄第3天幼虫不同组织中均有较高表达,其中以精巢中的表达水平最高。研究结果为进一步分析该基因的功能奠定了基础。

肝X受体激动剂对人THP-1细胞三磷酸腺苷结合盒转运体A1和肝X受体α、β亚型表达的影响

目的 研究肝X受体激动剂3β- 羟基- 5α,6α- 环氧胆烷酸甲酯和进口肝X受体激动剂激动剂T 0 90 1317对THP 1细胞三磷酸腺苷结合盒转运体A1、肝X受体激动剂α和肝X受体激动剂β亚型mRNA表达的影响。方法 应用逆转录—聚合酶链反应检测- 3β- 羟基- 5α,6α- 环氧胆烷酸甲酯和T 0 90 1317作用前后THP 1细胞源性巨噬细胞三磷酸腺苷结合盒转运体A1、肝X受体激动剂α和肝X受体激动剂β的mRNA表达,免疫组织化学检测三磷酸腺苷结合盒转运体A1蛋白水平的表达。结果 3β- 羟基- 5α,6α- 环氧胆烷酸甲酯和T 0 90 1317均能显著上调THP 1细胞中三磷酸腺苷结合盒转运体A1和肝X受体激动剂α的mRNA表达(P <0 .0 1) ,并呈时间和剂量依赖性;在对肝X受体激动剂β表达的影响方面,低浓度的T 0 90 1317能明显上调肝X受体激动剂β的表达,而3β- 羟基- 5α,6α-环氧胆烷酸甲酯只有在较高浓度时(10 μmol/L)才表现出上调肝X受体激动剂β表达的作用(P <0 .0 5 )。结论 3β羟基- 5α,6α-环氧胆烷酸甲酯以激动肝X受体激动剂α为主,并与T 0 90 1317一样,可上调THP 1细胞中三磷酸腺苷结合盒转运体A1和肝X受体激动剂α的表达。

三磷酸腺苷结合盒转运子A3基因多态性与维吾尔族新生儿呼吸窘迫综合征发病的关系研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A3(ABCA3)rs13332514、rsl7135889位点单核苷酸多态性与新疆喀什地区维吾尔族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的关系。方法选取2019年6月至2020年5月喀什地区第一人民医院新生儿科收治的50例维吾尔族NRDS早产儿作为病例组,另选取同期50例维吾尔族非NRDS早产儿作为对照组。采用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性技术检测rs13332514、rsl7135889位点的基因型和等位基因频率,分析单核苷酸多态性与NRDS发病的关系。结果两组在rs13332514位点均可检测出T/T、T/C和C/C 3种基因型,病例组3种基因型频率分别为6.0%、42.0%和52.0%,T等位基因频率为27.0%,C等位基因频率为73.0%;对照组3种基因型频率分别为8.0%、36.0%和56.0%,T等位基因频率为26.0%,C等位基因频率为74.0%;两组rs13332514位点基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义。病例组在rsl7135889位点可检出T/C、C/C和T/T 3种基因型,基因型频率分别为18.0%、80.0%和2.0%,T等位基因频率为11.0%,C等位基因频率为89.0%;对照组在rsl7135889位点可检出T/C和C/C 2种基因型,基因型频率分别为20.0%和80.0%,T等位基因频率为10.0%,C等位基因频率为90.0%;两组rsl7135889位点基因型频率和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义。结论ABCA3基因rs13332514和rsl7135889位点单核苷酸多态性与新疆喀什地区维吾尔族NRDS早产儿的发病无明显关系,临床需扩大样本量进行更深层次研究。

脂联素对泡沫细胞三磷酸腺苷结合盒转运体A1表达及细胞内胆固醇含量的影响

目的通过研究脂联素对细胞内胆固醇外流的影响以及三磷酸腺苷结合盒转运子A1的功能变化,探讨其抗动脉粥样硬化作用的可能机制。方法以THP-1来源的泡沫细胞模型为研究对象,用脂联素进行体外干预;采用逆转录聚合酶链反应、酶联免疫吸附试验和高效液相色谱等方法测定干预前后三磷酸腺苷结合盒转运子A1表达和细胞内胆固醇含量的变化。结果脂联素在体外上调泡沫细胞三磷酸腺苷结合盒转运子A1mRNA和蛋白的表达,与载脂蛋白A1联合作用还能进一步增加细胞内胆固醇的流出。脂联素单独作用促进细胞内胆固醇酯转化为游离胆固醇。结论脂联素上调泡沫细胞三磷酸腺苷结合盒转运子A1表达,并促进其介导的细胞内游离胆固醇的外流;脂联素还能促进细胞内胆固醇酯的水解。

ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性在不同饮食结构人群中的分布特征及其与血脂水平的关系

目的探讨腺苷三磷酸(ATP)结合盒转运子A1基因(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K多态性在不同饮食结构人群中的分布及其与血脂的关系。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定ABCA1基因多态性。分析不同基因的频率在不同饮食结构人群的分布特点及其与血脂的关系。结果不同饮食结构的人群的ABCA1基因R219K的多态性位点存在RR、RK、KK型3种基因型,基因频率在不同饮食结构人群中的分布无差异性。K等位基因携带者的高密度脂蛋白胆固醇(High-density lipoprotein,HDL-C)水平高于RR基因型(P<0.05),KK型总胆固醇(Total Cholesterol,TC)水平低于RR型(P<0.05)。结论K等位基因可能产生有益的临床血脂谱。

蒙古族ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病的相关性

目的探讨ATP结合盒转运子A1基因（ATP binding cassette transporter 1,ABCA1）R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型,对照组的KK基因型的频率显著高于CHD组（32.7% vs 16.7%,P〈0.05）。KK基因型的OR值为0.411（95% CI0.17~0.99）。结论 ABCA1基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关,其中基因型KK可能是冠心病的保护因子。

新发现的蒙古族ATP结合盒转运子A1基因M233V多态性的研究

目的:探讨ATP结合盒转运子A1 基因(ATP binding cassette transporter 1 ,ABCA1)M233V多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与血脂和冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应---限制片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragmentslength polymorphism, PCR-RFLP)方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果:M233V是一个新发现的ABCA1基因多态性,此位点在外显子7,cDNA位置为A1092G,并导致233位氨基酸由甲硫氨酸转变为缬氨酸(M233V)。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1 基因M233V多态性位点存在MM、MV和VV三种基因型,MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。MM组和MV+VV组TC、TG、HDL-C、LDL-C比较无统计学差异(P>0.05)。结论:内蒙古地区蒙古族人群中存在新发现的ABCA1基因M233V多态性,M233V 基因多态性中MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。

ATP结合盒转运子1基因R219K多态性与缺血性脑卒中关系的Meta分析

目的：探讨三磷酸腺苷结合盒转运子1（ATP-binding cassettetransporter 1,ABCA1）基因R219K多态性与缺血性脑卒中的易感性关系。方法：全面检索ABCA1基因R219K多态性与缺血性脑卒中关系的病例对照研究,剔除不符合标准的文献,并采用RevMan 4.2软件对结果进行统计分析。结果：共纳入6篇文献7个研究,累计病例1 349例,对照1 389例。各研究间经齐性检验后未发现发表偏倚和明显异质性,合并的（RK＋KK）基因型/RR基因型的OR值为0.80（95%CI为0.68~0.94）。结论：ABCA1基因R219K多态性可能与缺血性脑卒中相关,K等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传保护因素。

三磷酸腺苷结合盒转运子A1在真核细胞中的表达及对细胞抗砷性的影响

目的 研究含有三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因的真核表达载体pcDNA3.1/ABCA1转染真核细胞后,在细胞中的表达及对细胞抗砷性的影响.方法 由脂质体介导将pcDNA3.1/ABCA1重组质粒转染入人HeLa细胞中（转染重组质粒组）,同时设转染空质粒组及未转染组作为对照,用实时定量PCR法检测各组细胞ABCA1 mRNA表达水平,用蛋白免疫印记法（Western blot）检测ABCA1蛋白的表达.转染48 h后,以不同剂量[0（对照）、4、8、16、32、64、128 μmol/L]亚砷酸钠（NaAsO2）染毒,用四甲基偶氮噻唑蓝（MTT）法检测细胞生存率.结果 转染重组质粒组、转染空质粒组及未转染组ABCA1 mRNA表达量分别为（2.09±0.08）×10^-4、（0.09±0.02）×10^-4、（0.08±0.02）×10^-4,组间比较差异有统计学意义（F=1499.23,P〈0.01）,其中转染重组质粒组ABCA1 mRNA表达量高于转染空质粒组和未转染组（P均〈0.01）.转染重组质粒组、转染空质粒组及未转染组在相对分子质量（Mr）为254 × 10^3处均有特异性蛋白条带,其大小与ABCA1蛋白大小相符,且转染重组质粒组蛋白表达量明显高于转染空质粒组及未转染组.在NaAsO2剂量为4、8、16、32、64、128μmol/L时,转染重组质粒组细胞生存率[（94.8±0.9）%、（86.5±2.6）%、（77.8±2.0）%、（56.0±2.0）%、（23.8±1.7）%、（18.6±0.6）%]均高于转染空质粒组[（85.3±1.1）%、（78.7±0.6）%、（67.8±2.4）%、（43.2±1.5）%、（14.5±1.3）%、（8.0±0.4）%],二者比较差异有统计学意义（t值分别为18.985、6.689、5.922、9.504、9.481、32.634,P均〈0.01）.结论 ABCA1基因经转染后在HeLa细胞中呈现高表达状态,并使HeLa细胞对砷的耐受性提高.