抗原减弱AB亚型的血清学表型与基因检测

目的鉴定血清学正定型A、B抗原减弱或丢失的疑难血型。方法收集2021—2022年河南省人民医院A或B抗原减弱的标本,血清学常规采用ABO、RhD血型鉴定微住凝胶卡式法,基因检测采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)和Sanger测序两种方法,扩增ABO等位基因1~7外显子。结果血清学方法8例标本正定型A或B抗原减弱或丢失,反定型为AB型。PCR-SSP法显示,8例标本均含有A和B抗原,基因分型为AB型。Sanger测序显示8例标本有7个共有的突变位点;与A1.01/B.01基因型相比,A1.02/B.01特异性突变位点为c.467C>T,A1.02/Bw.12特异性突变位点为c.278C>T、c.467C>T,A1.02/Bw.07特异性突变位点为c.467C>T、c.1055G>A,c.278C>T、c.467C>T引起编码的第93位、156位氨基酸由脯氨酸变成亮氨酸,c.1055G>A引起第352位氨基酸由精氨酸变成谷氨酰胺。8例标本中1例基因型为A1.01/B.01,1例基因型为A1.02/Bw.07,2例基因型为A1.02/Bw.12,4例基因型为A1.02/B.01。结论PCR-SSP基因型与Sanger测序基因型相一致,结合血清学实验结果,血型均为AB型。血清学方法结合基因检测能准确地鉴定血型,保证输血的安全性和有效性。

T细胞大颗粒淋巴细胞白血病导致血型抗原减弱1例并文献复习

ABO血型鉴定的准确性是确保临床输血安全有效的前提[1]。血型是由特定的遗传物质决定的,一般不会轻易改变,但一些血液系统恶性肿瘤(如白血病)或其他实体器官恶性肿瘤(如膀胱癌、肺癌等)可能会造成ABO血型抗原减弱或消失[2-4,22],而给血型鉴定带来困难。本文报告1例血型抗原减弱的病例,并进行文献复习。1 病例患者高某某,男,81岁,因头晕、乏力,上肢反复出现瘀点瘀斑,下肢浮肿且逐渐加重就诊于某医院,治疗无效后转诊至我院。

A抗原减弱表型的基因分析

目的:研究A抗原减弱的分子遗传学背景。方法:用血清学的方法筛选出2015年1月至11月A抗原减弱的样本6例,对其ABO基因的第6、7外显子进行测序分析。结果:6例中基因型为A102/O01有2例,A102/O02有1例,A102/B101有2例,1例样本发现新的等位基因。结论:由于ABO基因的多态性,除了常见的第6、7外显子上的基因突变引起抗原减弱外,第6、7外显子以外的基因变异或转录结构以及调控区域的异常都有可能导致A抗原减弱。

急性白血病ABO抗原减弱患者与抗原正常患者的对比研究

目的:对比急性白血病ABO抗原减弱患者与抗原正常患者的差异,初步探索ABO抗原减弱现象在急性白血病中的临床意义。方法:对110例(AML 68例;ALL 42例)初治急性白血病患者及68例正常对照者进行ABO血型抗原凝集强度的检测,然后对比AL患者ABO抗原减弱组与抗原正常组在一般资料、临床特征、实验室检查、白血病危险度分级及ABO基因启动子甲基化水平等因素之间的差别。结果:110例急性白血病患者中有9例出现ABO抗原减弱,均为AML患者。ALL组和健康对照组ABO血型均无抗原减弱现象。ABO抗原减弱组与抗原表达正常(ALL)组在ABO血型分布、年龄、肝脾淋巴结肿大、血小板计数、骨髓原幼细胞比例、免疫表型、LDH、危险度分级等方面无明显统计学差异(P>0.05)。抗原减弱组男性比例明显高于抗原正常组(77.8%vs 30%),白细胞计数和血红蛋白平含量均明显低于抗原正常组(32.26×10~9/L vs 82.69×10~9/L)(64.00 g/L vs 85.94 g/L),ABO基因启动子甲基化程度明显高于抗原正常组(18.91%vs 10.76%)(P<0.05)。结论:ABO抗原减弱患者以AML男性患者最多见,ABO血型抗原减弱患者ABO基因启动子甲基化水平明显高于抗原正常患者。

血液病患者ABO血型抗原减弱及其输血对策

目的探讨血液病患者ABO血型抗原减弱与疾病的关系,以制定相应的输血措施。方法查阅1993～2005年所有ABO血型抗原减弱患者的病历,记录诊断及输血情况,随机选择同期血型抗原正常表达患者为对照组,比较两组患者的输血情况,并进行统计学处理。结果12年间共查出57例血型抗原减弱患者,其中AML41例、CML3例、MDS10例、MF3例。均予同型血输注,疗效与对照组相比差异无显著性。结论ABO血型抗原减弱在血液病患者中较常见,最多见于急、慢性非淋巴细胞白血病及骨髓增生异常综合征,随疾病缓解,减弱的血型抗原可恢复正常。输血时以输同型血为原则,不必输"O"型洗涤红细胞。

36例淋巴细胞白血病患者ABO血型抗原减弱的凝集强度分析

目的了解淋巴细胞白血病患者ABO血型抗原减弱的凝集强度及抗体变化情况,探讨适宜的血型血清学检测方法。方法采用全自动血型分析仪对淋巴细胞白血病患者血标本进行ABO血型、Rh D血型鉴定,对正定型凝集强度小于3+的患者血标本,再采用试管法进行抗原凝集强度检测、吸收放散试验及血清抗体检测。结果在36例ABO血型抗原减弱的淋巴细胞白血病患者中,A抗原减弱者19例(52.8%)、B抗原减弱者14例(38.9%)、AB抗原减弱者3例(8.3%),A抗原减弱者高于B抗原减弱者。血型抗原减弱的凝集强度强凝集者13例(36.1%)、较强凝集者10例(27.8%)、混合外观凝集者8例(22.2%)、不凝集者5例(13.9%)。血清中抗体凝集强度弱于2+(2+~w)5例(13.9%),其中抗A抗体减弱者2例(5.6%),抗B抗体减弱者3例(8.3%)。对患者红细胞进行吸收放散试验,凝集强度由阴性至强凝集增加到较强凝集至极强凝集,检出了与患者血清中抗体相对应的预期血型抗原。结论对血型抗原减弱的淋巴细胞白血病患者采用ABO正反定型、吸收放散试验及血清抗体检测,可正确鉴定ABO血型,确保临床输血安全有效。

血液病致ABO抗原减弱的血型基因定型研究

目的探讨血清学定型出现ABO血型抗原减弱的血液病患者的基因分型,为临床输血提供血型依据。方法 2012年7月至2013年6月对320例血液病患者,采用血型血清学方法进行ABO血型鉴定,并对ABO血型抗原减弱的标本采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)进行基因分型。结果 53例试管法正反定型相符,可确定ABO血型;210例反定型抗体减弱或异常;57例抗原减弱。57例抗原减弱患者中,急性髓细胞白血病(AML)35例,骨髓增生异常综合征(MDS)12例,再生障碍性贫血(AA)3例,慢性粒细胞白血病(CML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)各2例,慢性淋巴细胞白血病(CLL)、淋巴瘤、特发性血小板减少性紫癜(ITP)各1例。经基因分型,57例患者中A抗原减弱23例,确定A型血,B抗原减弱26例,确定B型血,A、B抗原均减弱8例,确定AB型血。结论 ABO血型抗原减弱最多见于AML和MDS患者,进行血型基因检测可明确ABO血型。ABO抗原减弱时经基因分型确定血型后,输血时可同型输血。

B抗原减弱表型的表型频率与ABO基因分析

目的对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析,了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱(与抗-B血清试管法凝集强度中等)的样本,采用血型血清学方法进行鉴定分析,采用直接测序的方法对ABO基因的第6、7外显子及第6内含子进行序列分析,对可追踪家庭进行家系分析。结果从241 952份样本中检出13例B抗原减弱表型,其中B型9例、AB型4例;所有样本的红细胞与抗-H反应均增强;其中2例可检出不规则抗-B;ABO基因型分别为A102/B w12(1例)、B101/B101(2例)、B101/O02(3例)、A102/B101(3例)、B101/O01(4例)。在1例基因型为B101/O01个体的家系成员(父亲)中检出相同表型。结论该类表型在B型人群中的频率约为1∶7 000;除1例样本的B等位基因存在278C>T突变(B w12)外,其余样本在第6、7外显子和第6内含子中均未检出突变;ABO基因酶催化活性区域编码序列以外的基因变异,可能是导致B抗原减弱的原因之一。

10例肿瘤导致ABO血型系统抗原减弱病例分析

探讨肿瘤因素导致ABO血型系统抗原减弱所引起的定型困难,解放军总医院2002年以来,在血型鉴定时发现10例肿瘤患者血标本,正向定型出现弱凝集或不凝集;反向定型正常,正反定型不一致。其自身对照为阴性,且排除假凝集所致。通过吸收放散、唾液型物质中和试验、H抗原强度等实验检测弱抗原,并对患者进行随访,在患者病情缓解后重新进行血型鉴定。结果表明10例受检者红细胞上确有弱抗原存在,其中3例血清学实验呈现较明显亚型特征,但肿瘤经过治疗缓解后,亚型特征逐渐减弱甚至消失,定型恢复正常。说明某些肿瘤可以导致ABO血型系统抗原减弱,出现正反定型不一致,血清学呈现亚型特征,应综合病情、输血史、家系调查及特殊血清学检查来确定血型,并与亚型相鉴别。

急性红白血病(M6)引起血型抗原减弱1例

血型是由人体第9号染色体长臂血型基因控制,一般不会轻易改变,但在某些白血病、肝硬化、恶性肿瘤等疾病患者体内可能会出现ABO血型抗原减弱。笔者在进行血型鉴定时发现1例急性红白血病（M6）患者的正、反定型不符,现报道如下。

22例ABO血型抗原减弱的血清学表现及原因分析

血型鉴定结果的准确性是保证临床输血安全的前提。ABO血型是人类血型系统中抗原免疫性最强的一个血型系统,正确鉴定ABO血型是输血成功有效的基础。疾病或生理因素导致的ABO抗原减弱,对ABO血型的鉴定造成了一定的困难,常常需要检验者运用多种检验方法并结合患者病史做出正确判定。

血液病患者ABO血型抗原减弱的原因及其输血对策

目的:探讨血液病患者ABO血型抗原减弱的原因及制定相应的输血对策。方法:选取笔者所在医院2009年1月-2011年1月收治的40例ABO血型抗原减弱的患者作为观察组。分析其ABO血型抗原减弱的原因,并选择同期血型抗原正常表达患者40例为对照组,比较两组患者的输血情况,探讨相应的输血对策,以便提醒临床能够予以重视,指导临床合理安全的输血治疗。结果:观察组40例患者的血型抗原鉴定主要为:患者红细胞与抗血清反应中出现与反定型不符14例,A型9例,B型5例;正定型3例,均为O型。观察组患者在溶血性情况中出现3例非溶血性,对照组出现5例,两组患者的血红蛋白增加程度接近,无明显差异。结论:患者的血液疾病主要集中在急慢性非淋巴细胞白血病和骨髓增生异常综合征,给每位患者输入同型血可有效恢复抗原的功能,减轻患者痛苦,恢复健康。

4例急性单核细胞白血病导致ABO血型系统抗原减弱的临床分析

回顾总结4例急性单核细胞白血病患者红细胞ABO血型抗原减弱或缺失的实验室检测及临床输血情况,为输血前避免弱血型抗原的漏检及错误定型提供检测方法建议。结果同时提示,ABO血型抗原的暂时性减弱与疾病进展期有关。

急性白血病患者ABO血型抗原减弱与配血输血关系研究

目的探讨急性白血病(AL)患者ABO血型抗原减弱表现形式、正确鉴定方法及其与输血的关系。方法选取2013年1月至2016年6月该院血液科收治的AL患者200例为研究对象,采用血型血清学方法鉴定ABO血型,筛查出ABO血型抗原减弱的患者,并采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)分析ABO血型抗原减弱的患者基因分型,根据基因分型结果对患者行同型输血,并与同期血型抗原正常组输血效果进行比较。结果 200例AL患者中ABO血型抗原减弱发生率为24.00%(48/200),其中急性髓系白血病(AML)占34.40%(43/125),急性淋巴细胞白血病(ALL)占6.67%(5/75)。经基因分型,48例ABO血型抗原减弱患者中,A抗原减弱18例,确定为A血型;B抗原减弱22例,确定为B血型;A/B抗原均减弱8例,确定为AB型血。ABO血型抗原减弱输血反应情况与血型抗原正常组相似,2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AL患者ABO血型抗原减弱发生率较高,多见于AML患者,对ABO血型抗原减弱患者行血型基因学检测将有助于区分ABO血型,从而实现同型输血,以改善患者抗原功能,恢复患者健康。

急性全髓白血病血型抗原减弱一例

白血病患者血型抗原减弱国内外曾屡见报导,但多数限于急慢性粒细胞性白血病。最近,我们发现1例少见的急性全髓白血病患者的ABO血型抗原减弱,并对其Rh、MN血型抗原作了比较,现报告如下。