ABCB1基因C1236T多态性与小儿癫对药物反应的关系

目的探讨ABCB1基因C1236T单核苷酸多态性在中国儿童中的分布及其与抗癫药物反应性的关系。方法研究对象180例,包括健康对照组80例和癫组100例。根据患儿对抗癫药物的反应性将癫组分为耐药组(49例)和药物反应良好组(51例)。提取所有研究对象外周血基因组DNA,采用PCR扩增后继以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)鉴定ABCB1基因12号外显子C1236T多态性。测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析。结果各组儿童ABCB1基因C1236T基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,提示其来自同一孟德尔群体。健康对照组与药物反应良好组及耐药组,药物反应良好组与耐药组间基因型频率比较,差异均无统计学意义(Pa>0.05)。健康对照组与药物反应良好组及耐药组,药物反应良好组与耐药组间等位基因频率比较,差异亦无统计学意义(Pa>0.05)。结论本研究结果未能显示ABCB1基因C1236T位点多态性分布与小儿癫对药物治疗反应的表型之间存在相关性。