抗维生素D佝偻病

营养性维生素D缺乏佝偻病是临床最常见的佝偻病,若用一般剂量的维生素D治疗,患儿活动性佝偻病的症状、体征、血生化及X线改变均无改善,就要考虑到可能是抗维生素D佝偻病。抗维生素D佝偻病不是由于维生素D3缺乏，而是由于维生素D的衍生物25-羟基D3[25-（OH）D司或1，25-二羟基D3[1，25-（OH）2D3]的合成及调节障碍，或是1，25-（OH）2D3在细胞内的作用机制发生紊乱所致。抗维生素D佝偻病有许多种类，产生机制各不相同，下面仅介绍几种。

家族性低血磷性抗维生素D佝偻病一家系三例

病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常，能从事一般体力劳动，表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形。病例1（先证者）：男，20岁，身高148CITI，双膝外翻、行走活动受限近15年，逐步进展，近年来明显加重，偶感乏力，无明显骨关节痛、盗汗。脊柱曲度变直，x形腿，双膝外翻角度约25。。血ALP347U／i，P0．64mmol／l，Ca1．99retool／1。病例2（先证者之。

低磷抗维生素D骨软化症2例报道

通过低磷抗维生素D骨软化症2例分析,了解其相关发病机理和临床表现,以及实验室相关异常指标和治疗体会。

抗维生素D佝偻病的临床及X线表现(附一家族6例报告)

目的 探讨抗维生素D佝偻病 (VDRR)的临床及X线表现。方法 报告一家族 6例VDRR ,对该家族 6例病人进行全身骨骼X线摄片观察。结果 本病的典型X线表现在儿童表现为佝偻病 ,在成人表现为软骨病。结论 认识对本病的临床及X线表现 。

低血磷抗维生素D佝偻病12例

目的分析低血磷抗维生素D佝偻病临床特点,探讨早期诊断及治疗方法。方法临床观察12例低血磷抗维生素D佝偻病的临床特点及预后。结果坚持正规治疗患儿,骨骼畸形有所缓解。结论治疗的关键早期诊断,坚持长期应用磷酸盐合剂治疗。

低磷抗维生素D骨软化综合征合并范可尼综合征1例报告

低磷抗维生素D骨软化综合征、范可尼综合征是临床少见病例,临床上极易误诊,且早期诊断困难。本文结合长期服用阿德福韦酯引起低磷抗维生素D骨软化综合征合并范可尼综合征1例,探讨其临床表现、诊断及治疗方法等，为广大临床医生正确认知该疾病提供一定的帮助。

成人低血磷性抗维生素D骨软化症1例并文献复习

低磷性佝偻病/骨软化症（以往称为低磷维生素D-抵抗性软骨病/佝偻病）是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1∶25 000.有低血磷性和低血钙性两种.比较多见的是低血磷性抗维生素D骨软化症,又称家族性低磷血症或肾性低血磷性骨软化症[1].现对1例低血磷性抗维生素D骨软化症患者进行报道并结合文献进行复习,旨在提高临床上对该病的认识.

家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的临床和X线特征——附一家系6例报告

目的 探讨家族性低血磷性抗维生毒D佝偻病的临床和X线表现特征，以提高对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的认识和诊断水平。方法发现家族性低血磷性抗维生素D佝偻病先证者后，对其家族进行了调查。该家族共3代6例患者，男2例，女4例。年龄最大者66岁，最小者12岁。6例均经临床及实验室血生化检查证实，选择先证者及其母亲摄取颅骨、双手、胸腰椎、骨盆、双膝关节和双胫腓骨平片，分析其X线表现。结果本组病例的临床表现以（1）身材矮小：（2）双下肢弯曲畸形：（3）骨关节疼痛和低磷酸血症为主．X线表现有：（1）肢体弯曲畸形，双侧胫骨弓形弯曲，膝内翻或外翻呈“O”形或“X”形腿：（2）骨端膨大，关节面模糊伴囊变；（3）承重肢体出现Looser’s带及骨间隔；（4）儿童干骺短喇叭样膨大，干骺端毛刷征：（5）骨转换表现；（6）松质骨骨小梁粗疏．细疏或呈网状；（7）骨皮质松化；（8）椎体“双框征”，附件呈棉絮状改变；（9）髂骨翼骺下疏松带；（10）耻骨联合、骶髂关节毛刷征；（11）骨盆口三角状或变扁、变形；（12）多发性牙齿脱落。骨损害程度随年龄增长而进行性加重．男性患者较重。而女性患者多较轻微。结论X线表现与临床、生化特点相结合，可对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病作出正确诊断。

儿童期低血磷抗维生素D佝偻病的临床表现及治疗体会——附24例分析

低血磷抗维生素D佝偻病是儿童期较常见的非营养性佝偻病之一,症状、体征与维生素D缺乏性佝偻病相似,但治疗却迥异。现将我院1972年12月至1992年12月收治的24例分析总结于下。 资料分析 一、一般资料:本组24例,女14例,男10例,女:男为1.4:1。年龄:最小16个月,最大13.5岁,平均6.5岁。家族史阳性者15例占62.5％。男性10例中6例家族史阳性,4例为两兄弟,且两位母亲均患此病。1例男性,父、母血磷均低,1例男性其母血磷低。女性14例中9例家族史阳性,5例其父血磷低,

低血磷性抗维生素D性佝偻病的X线表现(附8例报道)

低血磷性抗维生素D性佝偻病（hypophosphatemic vitamin D resistant osteomalacia,HVDRO）是抗维生素D性佝偻病中较常见的一种.此病在我国并非少见,大多有家族史,其特征为血磷明显降低,尿磷明显增高,大剂量维生素D治疗无效.常常误诊为营养性维生素D缺乏佝偻病,而延误治疗,导致骨骼畸形,生长障碍.本文收集我院收治的8例HVDRO,现报道如下.

抗维生素D性佝偻病32例临床分析

临床上具有典型佝偻病的症状、体征、生化及X线变化,常规剂量维生素D治疗无效的佝偻病统称抗维生素D性佝偻病(简称抗D佝偻病),我院1985～1989年其住院32例,分析如下。临床资料住院后常规查血钙、磷、碱性磷酸酶、钾、钠、氯、二氧化碳结合力、肝功能、空腹血糖和尿素氮、24小时尿钙、尿磷及尿糖。查眼底和肾脏B超。可疑病人查血铜氧化酶和氨基酸尿。全部病人拍长骨干骺端或腕关节X片。经上述检查后诊断为低血磷性佝偻病16例,肾小管酸中毒15例,肾性佝偻病1例。

遗传性抗维生素D佝偻病6例报告

抗维生素D佝偻病是遗传性疾病中较为常见的一种,可分为低血钙和低血磷两种类型.本文将介绍一家族性(一家三代)典型的低血磷佝偻病发病情况,以期大家对该病进行更深刻的认识、研究及作必要的防范.