Duchenne型肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物的表达及临床意义

目的检测Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)的表达水平,并分析其临床意义。方法收集2015年1月—2019年8月西安市儿童医院56例DMD患儿的临床资料并进行回顾性分析,记为DMD组;另回顾性分析同期该院52例经病理检查证实未患DMD小儿的临床资料,记为对照组。采用免疫荧光染色法检测腓肠肌组织中DGC的表达水平,DGC包括肌营养不良蛋白聚糖(α-DG、β-DG)、肌聚糖蛋白(α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG)、互生蛋白(Syntrophin)。比较两组DGC表达水平的差异;比较DMD组不同病情分级患儿DGC表达水平及缺乏程度的差异;分析DMD组抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)与DGC表达的相关性。结果DMD组和对照组Dystrophin、DGC表达的积分光密度(IOD)比较,差异有统计学意义(P<0.05),DMD组低于对照组。DMD组不同病情分级患儿Dystrophin、DGC表达的IOD值、缺乏程度分级比较,差异有统计学意义(P<0.05),且每两个亚组比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中病情分级<3级患儿Dystrophin、DGC表达的IOD值、缺乏程度分级均高于3~5级、>5级患儿(P<0.05),3~5级患儿Dystrophin、DGC表达的IOD值、缺乏程度分级均高于>5级患儿(P<0.05)。免疫荧光染色结果显示,DGC阳性表达肌细胞膜上,可见薄且连续的、完整的环形荧光。DMD患儿Dystrophin染色与α-DG、β-DG、α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG及Syntrophin蛋白表达呈正相关(r=0.712、0.756、0.782、0.714、0.796、0.743和0.785,均P<0.05)。结论DMD患儿DGC表达水平偏低,且均与Dystrophin染色有关,病情越严重,DGC表达水平越低。

肌营养不良蛋白聚糖在限制心肌运动负荷损伤中的必要作用

目的探讨肌营养不良蛋白聚糖（Dystroglycan，DG）与心肌运动负荷损伤的关系。方法对心肌组织特异性DG敲除的基因突变小鼠及其野生型对照小鼠实施平板运动试验，比较两组由运动负荷引起的心肌损伤程度。结果基因突变型小鼠的细胞膜破损，cTnI的降解率在突变型小鼠为13．60％，显著高于对照野生型小鼠6．81％的降解率，P〈O．01；cTnT的降解率在突变型小鼠为21．20％，显著高于对照野生型小鼠10．55％的降解率，P〈O．01。结论DG在限制心肌运动负荷损伤中起着必不可少的关键性心肌保护作用。

Duchenne型肌营养不良肌肉病变机制研究

Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的致死性肌病,至今尚无有效治疗方法,尽管人类对DMD致病基因及其产物抗肌萎缩蛋白的研究已有15年之久,然而对抗肌萎缩蛋白缺失如何引起肌肉变性、坏死的具体机制至今仍不清楚,因此有必要对DMD发病机制做进一步研究。目前对DMD的发病机制主要有两种假说,一种是机械损伤假说,另一种是钙稳态失衡假说。

AQP4与中枢神经系统生理和病理的研究进展

AQP4属水通道蛋白(AQP)家族中仅对水具有通透性的亚类,主要分布于中枢神经系统的胶质界膜和血管周围的星形细胞足突,受多种生理和病理因素调节,在维持中枢神经系统水、电解质平衡和多种病理状况下脑水肿的发生、发展中具有重要作用。本文综述了近年来AQP4有关方面的研究进展。

人颞叶内侧癫痫海马组织星形胶质细胞Syntrophin的表达变化

目的观察人颞叶内侧癫痫(MTLE)海马组织星形胶质细胞syntrophin的表达变化。方法 2015年4月至2016年7月,17例癫痫患者手术切除的海马组织,依据苏木素-伊红(HE)染色及胶质原纤维酸性蛋白、神经元核抗原免疫组织化学染色结果,分为MTLE组13例和非MTLE组4例。免疫荧光双重组织化学法及免疫荧光组织化学法观察syntrophin的表达。结果 MTLE组星形胶质细胞大量增生,神经元明显减少。syntrophin在星形胶质细胞膜及足突处表达。与非MTLE组相比,MTLE组syntrophin在血管周围星形胶质细胞足突处分布减少,在其他部位分布增加。图像分析显示,与非MTLE组相比,MTLE组syntrophin蛋白量显著增多(t=5.421,P<0.001)。结论海马组织syntrophin在星形胶质细胞上的分布及其整体表达变化可能与MTLE发生相关。