1例罕见的Jk(a-b-)产生抗-Jk3及输血对策

Kidd血型系统（ISBT，009）包括3种血型抗原：Jk^a、Jk^b、Jk3，3种常见的表型分别为：Jk（a＋b-）、Jk（a＋b＋）、Jk（a-b＋），这3种表型均表达Jk3抗原，还有1种罕见表型Jk（a-b-），其红细胞表面不表达Jk^a、Jk^b和Jk3抗原。Jk（a-b-）个体因输血或妊娠免疫产生抗-Jk3，抗-Jk3可引起立即型和迟发型溶血性输血反应。由于Jk（a-b-）个体非常罕见，而一旦产生抗体，寻找相配合的血液就及其困难。

罕见抗-JK3引起新生儿溶血病及家系Kidd血型基因研究

目的研究Kidd系统稀有血型Jk(a-b-)产生抗-JK3引起的新生儿溶血病,Jk(a-b-)表型的分子机理及其家系Kidd血型的基因遗传。方法对患儿血样做新生儿溶血病三项检测:直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体和红细胞放散试验;患儿母血样做抗体鉴定及Kidd血型鉴定;患儿父血样做Kidd血型鉴定;采用PCR-SSP方法对患儿及其父母做Kidd血型的基因检测,并对Jk4-11外显子及其侧翼区域扩增后测序,分析其序列信息。结果患儿为B型RhD阳性、Kidd表型为Jk(a-b+)、基因型为JKB/JKB(IVS5-1);患儿母为O型RhD阳性,Kidd表型为Jk(a-b-)、基因型为Jkb(IVS5-1)/JKb(IVS5-1);患儿父为B型RhD阳性,Kidd表型为Jk(a-b+)、基因型为Jkb/Jkb;患儿母血浆中存在抗-Jk3,患儿为抗-Jk3引起的新生儿溶血病。结论患儿母在Jk^b等位基因第5内含子3’端保守区剪切结合位点处发生了G到A的突变,导致mRNA转录本中从第6外显子开始缺失,致其Kidd表型为J k(a-b-),其因妊娠免疫产生了抗-JK3并导致患儿发生新生儿溶血病。

多次输血尿毒症患者免疫抗-Jk3引起输血无效及家系分子生物学研究

目的:对罕见Jknull血型患者产生抗-Jk3引起的输血无效进行表型分子机理分析及家系调查与输血史调查。方法:对先证者血样进行直接抗人球蛋白实验、血清游离抗体和红细胞放散试验;对其家系进行Kidd标清定型与分子生物学分析。Kidd血型系统Jka与Jkb抗原决定位采用荧光染料结合PCR-SSP技术进行分析,并对调控Kidd血型系统的SLC14A1基因进行全基因片段扩增与Sanger直接测序分析碱基变异。结果:先证者抗体鉴定结果为抗-Jk3,标清定型为Jk(a-b-),基因分型为Jk(a-b+);先证者子代与丈夫的标清定型与基因分型皆为Jk(a-b+)。SLC14A1基因测序与家系调查结果,先证者两等位基因分别是(341+12C>T,342-1G>A,588A>G,838G>A)和(222C>A,499A>G,588A>G,838G>A)。先证者子代携带等位基因(341+12C>T,342-1G>A,588A>G,838G>A)但表型正常。先证者为尿毒症患者,输血前检测从抗筛试验阴性与直抗试验阳性,转为抗筛与直抗试验皆为阳性,直抗阳性样本进行放散试验结果为抗-Jk3。结论:先证者两条等位基因中出现342-1G>A与222C>A导致SLC14A1基因产物抗原性消失而出现Jknull血型,对长期需要多次输血患者应进行直抗试验追踪或于疾病初期应进行稀有血型抗原检测,避免高频抗原抗体免疫。