罕见p血型案例的血清学和分子生物学分析

目的:通过患者血型血清学试验和分子生物学结果,明确患者血型及血型抗体特异性,为患者寻找配合型血液。方法:采用血型血清学方法进行红细胞ABO、RhD、p血型鉴定;采用盐水法、微柱凝胶法、IAT法进行不规则抗体筛查和抗体特异性鉴定。采用正反向Sanger测序特异扩增A4GALT基因第3外显子(CDS序列),明确基因突变位点和基因型。结果:患者血清学血型为B型D阳性,推测p表型,同时血清中检出抗-Tj^(a),进一步A4GALT基因外显子测序,第559号碱基发生了G>C的纯合突变基因型ISBT命名A4GALT~*01N.10,分子生物学验证明确为p血型;血清学方法证实患者血清中含有抗-Tj^(a)。结论:血清学与分子生物学方法共同鉴别出1例稀有血型p血型,对于临床安全输血具有重要意义。