低血磷抗D佝偻病并进行性肌无力一例

1.1患儿，男，1岁6月，咳嗽1月余入院。出生史无异常，6月能坐，按时添加辅食补充VitD、钙剂。6月后发现双腿乏力。1岁2月时发现鸡胸，双腿乏力，不能扶站，智能发育可。母孕1月有感冒史。家庭史无特殊。

低血磷性抗D佝偻病17例临床分析

低血磷性抗D佝偻病是抗D佝偻病中最常见的类型。我院1982年～1996年共收治抗D佝偻病22例,其中低血磷性抗D佝偻病17例,占77.3％,患儿几乎都有长期误诊史。现对17例临床资料总结如下。

低血磷性抗D佝偻病1例

低血磷性抗Ｄ佝偻病１例丁桂芬，程士樟（安徽省黄山市人民医院２４５０００）女，４岁。左下肢弯曲畸形就诊。１岁半方出牙、站立和行走时诉腿痛，继之出现左下肢畸形，易跌跤，不愿走长路。８个月断奶。１岁后身材矮小拟为＂缺钙、贫血＂，曾连服钙片、龙牡状骨冲剂及鱼...

抗D佝偻病和骨质软化症的X线诊断（2例报告及文献复习）

抗Ｄ佝偻病和骨质软化症的Ｘ线诊断（２例报告及文献复习）徐万锋，张丽娜，宋健华，徐茜健（蒙阴县人民医院，日照市东港区医院）关键词抗Ｄ佝偻病，骨质软化症，Ｘ线影象学，肾性骨病，遗传学抗Ｄ佝偻病和骨质软化症为肾近曲小管对磷酸盐回吸收障碍所引起的一种肾性骨病...

低钙抗D佝偻病的诊断及治疗体会

1 病因肾小管吸收磷障碍,肠吸收磷减少,致使血磷下降,尿磷增加而血钙正常,有家族遗传性,多为性连锁,亦可为常染色体显性或隐性遗传,尚可见散发病历。 2 临床表现周岁后,下肢开始负重,即开始出现症状,以X型或O型腿为最早症状,较少出现肋骨串珠及郝氏沟,无肌张力低下,严重病例有进行性骨畸形和多发骨折。

家族性抗D佝偻病误诊分析及其远期随访观察

目的 探讨家族性抗D佝偻病临床、诊断及远期随访结果。方法 对 2 0例本病患儿进行回顾性分析。结果 2 0例中有 19例误诊 ,误诊率为 95 %。随访 13例 ,随访时间 2～ 6年 ,有 6例患儿坚持用药 ,骨骼畸形明显缓解 ,生长发育接近正常 ;另 7例患儿用药 0 5～ 1 5年后中断治疗 ,生长发育明显滞后 ,骨骼畸形加重 ,活动能力明显受限。结论 对常规剂量维生素D治疗无效或年长儿佝偻病 ,尤其是有低血磷家族史者 ,均应考虑本病可能。治疗中必须坚持规律用药并给予随访。

家族性抗D性佝偻病5例临床分析和长期疗效观察

本文报告5例家族性抗D性佝偻病,并对3～4.5年治疗结果进行分析。5例均为男性,4例有家族史。发病年龄6个月～2岁,诊断年龄2.5～8岁。主要临床表现为骨胳畸形5例,牙齿发育异常4例,身材矮小4例等。均有显著低磷血症、尿磷增加、碱性磷酸酶增高及佝偻病的X线改变。口服磷酸/磷酸氢二钠或磷酸二氢钠/磷酸氢二钠合剂治疗,用量根据年龄、临床和实验室检查结果调整。维生素D用量为1～5万u/d。经随访骨畸形均有不同程度纠正,1例身高恢复正常。早期诊治是改善预后的主要因素。

抗维生素D佝偻病

营养性维生素D缺乏佝偻病是临床最常见的佝偻病,若用一般剂量的维生素D治疗,患儿活动性佝偻病的症状、体征、血生化及X线改变均无改善,就要考虑到可能是抗维生素D佝偻病。抗维生素D佝偻病不是由于维生素D3缺乏，而是由于维生素D的衍生物25-羟基D3[25-（OH）D司或1，25-二羟基D3[1，25-（OH）2D3]的合成及调节障碍，或是1，25-（OH）2D3在细胞内的作用机制发生紊乱所致。抗维生素D佝偻病有许多种类，产生机制各不相同，下面仅介绍几种。

家族性低血磷性抗维生素D佝偻病一家系三例

病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常，能从事一般体力劳动，表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形。病例1（先证者）：男，20岁，身高148CITI，双膝外翻、行走活动受限近15年，逐步进展，近年来明显加重，偶感乏力，无明显骨关节痛、盗汗。脊柱曲度变直，x形腿，双膝外翻角度约25。。血ALP347U／i，P0．64mmol／l，Ca1．99retool／1。病例2（先证者之。

低血磷抗维生素D佝偻病12例

目的分析低血磷抗维生素D佝偻病临床特点,探讨早期诊断及治疗方法。方法临床观察12例低血磷抗维生素D佝偻病的临床特点及预后。结果坚持正规治疗患儿,骨骼畸形有所缓解。结论治疗的关键早期诊断,坚持长期应用磷酸盐合剂治疗。

家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的临床和X线特征——附一家系6例报告

目的 探讨家族性低血磷性抗维生毒D佝偻病的临床和X线表现特征，以提高对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的认识和诊断水平。方法发现家族性低血磷性抗维生素D佝偻病先证者后，对其家族进行了调查。该家族共3代6例患者，男2例，女4例。年龄最大者66岁，最小者12岁。6例均经临床及实验室血生化检查证实，选择先证者及其母亲摄取颅骨、双手、胸腰椎、骨盆、双膝关节和双胫腓骨平片，分析其X线表现。结果本组病例的临床表现以（1）身材矮小：（2）双下肢弯曲畸形：（3）骨关节疼痛和低磷酸血症为主．X线表现有：（1）肢体弯曲畸形，双侧胫骨弓形弯曲，膝内翻或外翻呈“O”形或“X”形腿：（2）骨端膨大，关节面模糊伴囊变；（3）承重肢体出现Looser’s带及骨间隔；（4）儿童干骺短喇叭样膨大，干骺端毛刷征：（5）骨转换表现；（6）松质骨骨小梁粗疏．细疏或呈网状；（7）骨皮质松化；（8）椎体“双框征”，附件呈棉絮状改变；（9）髂骨翼骺下疏松带；（10）耻骨联合、骶髂关节毛刷征；（11）骨盆口三角状或变扁、变形；（12）多发性牙齿脱落。骨损害程度随年龄增长而进行性加重．男性患者较重。而女性患者多较轻微。结论X线表现与临床、生化特点相结合，可对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病作出正确诊断。

低血磷性抗维生素D性佝偻病的X线表现(附8例报道)

低血磷性抗维生素D性佝偻病（hypophosphatemic vitamin D resistant osteomalacia,HVDRO）是抗维生素D性佝偻病中较常见的一种.此病在我国并非少见,大多有家族史,其特征为血磷明显降低,尿磷明显增高,大剂量维生素D治疗无效.常常误诊为营养性维生素D缺乏佝偻病,而延误治疗,导致骨骼畸形,生长障碍.本文收集我院收治的8例HVDRO,现报道如下.

遗传性抗维生素D佝偻病8例报告

目的探讨遗传性抗维生素D佝偻病特征与治疗方法。方法回顾性分析该院2006年1月—2011年12月收治的8例遗传性抗维生素D佝偻病的相关临床资料。结果治疗6个月左右,患儿的血清磷、血清碱性磷酸酶水平基本接近正常值,骨骼X线检查结果显示活动性佝偻病症状已经明显改善,但是患儿身高与正常同龄儿童低值仍有一定差距。结论在遗传性抗维生素D佝偻病的诊治中,必须做到及时、准确诊断,结合遗传性特征采取有效的治疗措施。

低磷抗维生素D佝偻病护理保健分析

目的分析低磷抗维生素D佝偻病护理保健效果。方法选择2009年10月—2012年11月来我院收治的低磷抗维生素D佝偻病患儿120例,随机分为治疗组60例患儿,对照组60例患儿。对照组患者采用常规治疗方法。治疗组患儿在对照组基础上结合护理保健治疗。观察两组患儿治疗效果。结果通过3年治疗,治疗组好转率达到98.33%,对照组好转率为35.00%,治疗组患儿临床症状好转率明显高于对照组患者,差异明显,具有统计学意义(P<0.05)。结论低磷抗维生素D佝偻病是临床常见的一种疾病,对儿童的生长发育造成严重影响。本文主要讲述常规治疗基础上结合护理保健治疗低磷抗维生素D佝偻病效果明显,使患儿生长发育达到或者接近正常。

抗维生素D性佝偻病一家系报告

李某．男，2．5岁．先证者，因双下肢畸形就诊．第一胎．足月顺产．父母非近亲婚配．患儿出生时父年龄26岁．母23岁．出生体重2．5kg。发育迟缓．10月会坐并出牙，12月扶物站立时发现双下肢弯曲变形．18月会走．2岁时会简单话语．无手足搐搦、惊厥和骨折史。否认尿少、浮肿，呼吸困难及颜面潮红史．