高通量红细胞血型基因分型的多重连接依赖的探针扩增技术在一例抗Di^a新生儿溶血病诊断中的应用

目的运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)辅助诊断一例罕见的由抗Di^a导致的严重核黄疸新生儿溶血病。方法运用传统的血型血清学方法对导致新生儿溶血病相关红细胞血型抗体进行鉴定,运用MLPA对患儿及其父母的超过40种红细胞血型抗原进行基因分型,对鉴定的抗体进行效价分析。结果血型血清学检测表明患儿体内含有针对某种低频抗原的抗体,MLPA基因分析结果提示母婴红细胞MNS血型系统及Diego血型系统抗原不匹配,可能存在抗N或抗Di^a,经进一步的血型血清学检测,证实母亲及患儿血清中存在抗Di^a,并且其母亲血清抗Di^a效价为1:32。结论抗Di^a可引起包括核黄疸在内的严重新生儿溶血病;高通量红细胞血型基因分型的MLPA技术能够协助并有效解决临床疑难样本稀有血型鉴定;针对国人的Di^a阳性的试剂红细胞应该常规应用于日常的抗体筛查工作中。

含有抗Di^a及抗E混合抗体1例

Rh血型系统是临床血型问题中出现频率非常高的血型系统,国内外报道中又以抗E最为多见。Diego血型系统主要有Di^a及Di^b等位抗原,由于频率分布的缘故,Di（a-b＋）表型抗原在中国汉族人群中约90%。近期笔者在对1例阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH）患者的输血前备血检测中发现有意外抗体,并经过一系列试验确定该患者血液中含有混合的抗Di^a及抗E抗体，最后提供了相合的血液，现报告如下。