抗IgLON5病:一种由抗神经元表面蛋白抗体介导的tau蛋白病

抗IgLON5病(anti-IgLON5 disease),又称抗IgLON5抗体相关tau蛋白病(anti-IgLON5-related tauopathy),是一种由抗IgLON5抗体介导的、以严重睡眠障碍为突出表现的慢性自身免疫性脑病,是目前已知的惟一一种由抗神经元抗体介导的tau蛋白病,其神经病理改变主要为下丘脑、脑干被盖等特定部位的神经元丢失与tau蛋白沉积。目前该病尚无明确临床诊断标准,主要确诊依据为血清和(或)脑脊液抗IgLON5抗体阳性。随着临床病例的不断积累,此病的临床表型得到不断丰富,对其免疫治疗亦得到重视。现就抗IgLON5病的发病机制、临床表型、诊断与治疗等有关研究进展进行介绍。

从抗IgLON5病看神经免疫与神经变性间的联系

抗IgLON5病(anti-IgLON5 disease)是一种罕见的自身免疫性脑炎,以血清和(或)脑脊液中存在抗IgLON5抗体为主要特征,于2014年被首次报道。与传统的自身免疫性脑炎不同,抗IgLON5病兼具神经免疫和神经变性2种疾病特征,部分患者的尸检结果提示其下丘脑和脑干被盖等区域存在磷酸化tau蛋白沉积。抗IgLON5病的病理发现揭示了神经免疫与神经变性之间的潜在关联,前者可能为后者的启动因素,即免疫炎症诱发磷酸化tau蛋白的沉积,神经免疫可能参与并促进了神经变性的发生、发展。

1例抗IgLON家族蛋白5抗体相关脑病的病例报告

本研究报道1例50岁女性患者,表现为认知障碍和睡眠障碍,伴自主神经功能障碍、癫痫发作,脑脊液抗IgLON家族蛋白5(IgLON5)抗体阴性,血清抗IgLON5抗体阳性,基因检测人类白细胞抗原(HLA)阴性,诊断为抗IgLON5抗体相关脑病。患者入院后予甲泼尼龙冲击联合静脉注射免疫球蛋白免疫治疗、多奈哌齐改善认知、丙戊酸钠和奥卡西平抗癫痫发作,症状明显改善。

抗IgLON家族蛋白5抗体脑病患者并发呼吸衰竭的护理

总结1例抗IgLON家族蛋白5抗体脑病患者并发呼吸衰竭的护理经验。护理要点:睡眠呼吸暂停的观察与护理,文丘里面罩氧疗监护,持续大容量喷射气道湿化,预防呼吸机相关性肺炎和二氧化碳排出综合征,个性化的心理护理。患者成功撤离有创机械通气并接受气切套管内吸氧,最后转康复医院进一步治疗。

自身免疫性脑炎的诊断进展

自身免疫性脑炎主要表现为急性或亚急性记忆障碍、精神行为异常及癫痫发作。2016年Lancet Neurolgy发表的自身免疫性脑炎临床诊断标准及排除标准及2017年中华医学会神经病学分会发布的《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识》为我国自身免疫性脑炎规范化诊疗提供了重要参考。本文就临床常见的自身免疫性脑炎类型及近些年新发现的自身免疫性脑炎抗体相关综合征的临床特征作一总结,为自身免疫性脑炎的诊断提供思路。