罕见抗SOX1抗体阳性副肿瘤性小脑变性1例并文献复习

副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degenertion,PCD)是神经系统副肿瘤综合征(praneoplastic neurological syndrome,PNS)引起神经系统的典型损害之一,PNS是一种远程癌症的免疫介导效应,并不是由肿瘤转移或直接浸润到神经系统引起,而是由免疫反应的改变引起^([1])。因其临床表现复杂且与相应的非癌性病变相同,故难以区别,易于误诊、漏诊^([2])。

抗SOX1抗体阳性副肿瘤性小脑变性一例

目的 探讨抗SOX1抗体阳性副肿瘤性小脑变性的诊疗要素。方法 北京首都医科大学宣武医院神经内科报道1例抗SOX1抗体阳性副肿瘤性小脑变性患者,分析其诊治过程中的关键点和经验。结果 患者中年男性,急性起病,以小脑性共济失调为主要表现,肺部占位伴纵隔淋巴结肿大,PETCT代谢增高,血清副肿瘤抗体谱:抗SOX1抗体(+),左肺占位穿刺活检病理结果提示炎症性病变,发病第4个半月门诊随诊发现胃泌素释放肽前体(645.20pg·mL^(-1))、神经元特异性烯醇化酶(93.47 pg·mL^(-1))升高,超声引导下支气管镜下纵隔淋巴结组织活检,淋巴结活检病理证实为小细胞肺癌,确诊后给与阿替利珠单抗治疗过程中出现药物相关PD-L1相关脑炎,神经系统症状经类固醇联合免疫球蛋白治疗好转。结论抗SOX1抗体阳性与小细胞肺癌关系密切,抗SOX1抗体阳性副肿瘤综合征可以以小脑变性为主要表现。肿瘤患者阿替利珠单抗等PD-L1抑制剂治疗过程中,需注意免疫相关不良反应,少数患者会出现PD-L1相关脑炎。

抗SOX1抗体阳性副肿瘤性小脑变性1例并文献复习

副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologic syndrome,PNS)是指在恶性肿瘤患者体内,由肿瘤细胞产生的抗体或介导的细胞免疫作用于远离肿瘤原发部位或转移部位的器官或组织而导致的一系列神经系统功能障碍的疾病[1,2]。副肿瘤综合征发病率低,仅见于1%~3%的肿瘤患者[3],早期表现不典型,极易造成漏诊和误诊。我们报道1例曾被误诊为视神经脊髓炎,但最终被确诊为副肿瘤性小脑变性的患者。患者以“头晕、视物不清、行走不稳”为主要临床表现,通过血清查出抗SOX1抗体阳性,结合患者病史及血清神经特异性烯醇化酶升高,考虑伴有肺部肿瘤的副肿瘤综合征可能性极大,肺部CT发现肺占位性病灶,并经活检证实为小细胞肺癌,最终确诊为副肿瘤性小脑变性。抗SOX1抗体阳性的副肿瘤性小脑变性临床上较为少见,尚未见中文的个案报道。患者从出现临床症状,到最终诊断为副肿瘤性小脑变性经历了2 m余的时间,所以我们希望通过对该例患者临床资料分析和总结,提高对该类疾病的认识。