弓形虫感染致胎儿右小腿发育不全,右足未发育,左手指、右足拇趾畸形1例

1病例介绍 孕妇，25岁，孕2产0，现孕6月余来院检查。彩超示：宫腔内单胎，胎头双顶径约6．4cm，光环显示清晰，胎儿右小腿短小，约为左小腿长度的1／2，其末端可见1．3em×1．2cm×1．2cm的类圆形软组织回声。右足未探及，左手略呈钩状，反复探查其手指结构显示不清，余胎儿结构、胎盘及羊水未见明显异常。

踝关节骨折内固定术后出现拇趾屈曲畸形的临床分析

目的探讨踝关节骨折内固定术后出现拇趾屈曲畸形的原因、治疗方法及预后。方法统计2002年5月至2004年5月我院收治的538例踝关节骨折病例,其中5例术后出现拇趾屈曲畸形,对该5例的体检、手术记录、X线片及预后结果进行分析。结果5例造成拇趾屈曲畸形的原因:4例为足拇长屈肌腱与腓骨粘连,1例为足拇长屈肌腱与后踝粘连。松解术后屈曲畸形全部恢复。结论踝关节骨折术后出现拇趾屈曲畸形的主要原因为足拇长屈肌腱与腓骨粘连,与医源性损伤有关。松解治疗效果满意。

腓骨骨折内固定术后并发拇趾屈曲畸形

2004年2月-2010年2月,我院对收治的腓骨远端骨折患者采用手术内固定,术后4例患者并发拇趾屈曲畸形,报道如下。 1材料与方法1.1病例资料本组4例,男3例,女1例,年龄19-53岁。闭合性骨折3例,开放性骨折1例。术前拇趾屈伸活动正常。4例均采用腓骨后外侧切口入路,其中3例采用腓骨远端解剖型钢板治疗,1例采用克氏针张力带钢丝治疗。

进行性骨化性纤维发育不良4例报告及文献复习

目的探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的主要特征及治疗方法。方法整理分析4例FOP病例的临床资料、影像学表现、ACVR1基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果 4例患儿均无家族史,均在10岁内起病。3例明确有先天性大拇趾畸形。4例在病程中均有发作性软组织肿块,其中3例已出现多部位异位骨化。1例经基因分析证实存在ACVR1基因的杂合子错义突变(c.617 G>A;R206H)。3例曾行创伤性检查的患儿均有病情加重或反复。2例曾行阿仑瞵酸钠治疗,疗效均不满意。结论 FOP多伴有先天性大拇趾畸形,早期表现为发作性软组织肿块,后期出现异位骨化;可通过基因分析确诊,但尚无特殊治疗方法;应避免深部软组织创伤和一切医源性损害。

进行性骨化性纤维发育不良1例和ACVR1基因检测

报道1例学龄前起病并确诊为进行性骨化性纤维发育不良患儿的主要临床起病特点,并研究其致病基因ACVR1。方法:根据患儿的临床表现及体征、影像学检测结果、血液生化检查和基因结果明确诊断。采集患儿及其父母外周血,检测通过高通量全基因组测序检测突变基因。结果:患儿,女,3岁10月,临床表现为先天性双侧母指、双母趾、三趾、四趾、五趾短趾畸形,逐渐进展的软组织肿块。胸片X线示锁骨、肋骨形态失常。磁共振示左侧胸壁、背部、左肩颈部皮下软组织广泛异常信号。高通量全基因组测序结果,患儿ACVR1基因存在一处杂合突变:c.982G>T,导致氨基酸改变为p.G328W,其父母未检测到ACVR1基因突变。结论:该病例有典型的先天性拇趾畸形,出现异位骨化前可表现为发作性软组织肿块,通过检测ACVR1 基因突变可确诊,突变位点为国内首次报道。

老年女性拇趾外翻畸形手术治疗的护理干预

目的：探讨老年女性拇趾外翻畸形手术后护理干预的效果。方法：38例老年女性拇趾外翻畸形患者术后均给予针对性的护理干预措施，并观察其效果。结果：所有患者经手术治疗及护理后，临床症状均明显缓解，无复发，无再次手术病例。结论：针对老年人的身心特点，给予术后患者有针对性的护理干预措施是必要有效的，可降低手术风险，加快康复速度。

进行性骨化性纤维发育不良三例并文献复习

目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良的临床特征、诊断、鉴别诊断及治疗对策。方法 分析 3例进行性骨化性纤维发育不良的临床、X线特征和病情加重原因 ,并复习相关文献。结果 3例患儿 ,男性 1例 ,女性 2例 ,年龄 2～ 11岁 ,平均 5 3岁 ,起病年龄生后 10d～ 2岁 ,平均 1 7岁 ,病程 2～ 11年 ,平均 5 3年。均有反复软组织内团块状肿物 ,局部疼痛 ,肿物自行消失 ,或遗留不规则骨性肿块 ,进行性中轴和 /或四肢关节外组织骨性僵硬。X线检查 :颈部、躯干、四肢软组织内不规则骨化影。颈部软组织最易受累 ,其次为腰背、胸部、四肢、髋、臀、腹部。双侧拇、趾骨短缩 ,形态不规则。 2例骨化范围广泛 ,均在多次静脉注射、病变组织活检后 ,骨化进展加快。结论 进行性骨化性纤维发育不良是一种少见的先天性结缔组织疾病 ,病因未明。治疗措施 :避免导致异常骨化加重的刺激 ,如创伤、骨折、活检和肌肉注射等。拇趾畸形有助于早期诊断 ,尤在异位骨化发生前。易误诊为骨肉瘤、多发性骨疣、幼年类风湿关节炎、皮肌炎。