拓展性无创产前检测对高龄孕妇的检测价值

目的探讨拓展性无创产前检测(NIPTPlus)在高龄孕妇中的筛查价值。方法回顾性收集2022年3月至2023年9月在金华市妇幼保健院及下辖县级医院自愿行NIPT Plus的高龄孕妇3195例,对NIPT Plus筛查结果、核型及染色体微阵列分析验证结果、妊娠结局进行比较分析。结果NIPT Plus对21三体、18三体、SCAs、CNVs阳性预示值分别为100.0%(10/10)、100.0%(3/3)、60.0%(6/10)、28.6%(2/7);NIPTPlus共检出高风险50例,其中染色体非整倍体高风险38例,行产前诊断26例,符合率为76.9%(20/26);染色体拷贝数变异高风险13例,行产前诊断7例,符合率为28.6%(2/7);胎儿染色体异常阳性率会随着孕妇年龄的增长而升高;较高龄孕妇,携有其他危险因素的高龄孕妇其胎儿染色体异常发生率更高。结论NIPTPlus对胎儿染色体非整倍体的筛查具有良好的检出性能,对于CNVs的筛查有一定的提示意义,对于携多种临床指征的高龄孕妇、年龄较大的孕妇拒绝介入性产前诊断时,可作为一种有效的弥补方式。

5696例孕妇拓展性无创产前基因检测结果

目的探讨拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前筛查中的应用价值。方法选取2019年12月—2021年6月在焦作市妇幼保健院进行NIPT-plus检测的孕妇5696名,对其NIPT-plus结果、介入性产前诊断结果和随访结果进行回顾性分析,了解NIPT-plus染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)等胎儿染色体异常检出情况。结果5696名孕妇中,检测成功5685名,NIPT-plus高风险总检出率为2.60%(148/5685)。以介入性产前诊断结果为标准,NIPT-plus对21-三体综合征和18-三体综合征的阳性预测值(65.22%、66.67%)高于性染色体异常高风险(25.00%)和染色体微缺失/微重复(26.83%)。NIPT-plus提示染色体微缺失、微重复与介入性产前诊断结果的符合率分别为43.75%(7/16)、40.00%(10/25);染色体微缺失孕妇的妊娠终止率高于染色体微重复孕妇。结论NIPT-plus筛查21-三体综合征、18-三体综合征的阳性预测值较高,对性染色体异常和CNV的阳性预测值相对较低,其结果需结合介入性产前诊断进行分析。对产前诊断确定的CNV必要时应追溯其亲代起源,为孕妇提供正确的遗传咨询。

NIPT-plus在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用

目的分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值。方法将佛山复星禅诚医院2023年1月至2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确定染色体微缺失和微重复高风险孕妇行羊膜腔穿刺术检查,随即开展染色体微阵列分析(CMA),以此分析NIPT-plus在染色体微缺失和微重复高风险孕妇中的具体表现。结果1891例孕妇中染色体微缺失和微重复为34例,占比为1.80%,经CMA确诊10例;34例NIPT-plus阳性检出孕妇中8例CMA结果与NIPT-plus检查预测结果一致,其中2例经NIPT-plus检查未能捕获其他相关异常,经CMA验证,根据相关专家共识及临床建议,4例最终确定为致病性变异,5例确定为疑似致病变异,1例意义未明。结论NIPT-plus可作为染色体微缺失和微重复综合征的筛查风险项,值得应用。

CNV-seq联合核型分析在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇产前诊断中的应用

目的探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇,行羊水穿刺,做G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测,对比检测结果,评估G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测对胎儿染色体异常的检出率。结果与G显带胎儿染色体核型分析相比,CNVseq多检测出2例性染色体数目异常、4例其他染色体非整倍体(除2L、18、13、性染色体外的染色体数目异常)异常和24例染色体微缺失微重复。CNV-seq对NIPT及NIPT-plus高风险孕妇染色体异常的总检出率为53.90%,与染色体G显带核型分析比较,异常检出率提高了10.64%。结论CNV-seq和G显带染色体核型分析两者联合在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中能有效提高染色体异常检出率,尤其是针对染色体微缺失微重复和低比例嵌合体的检测,两者结合可降低漏诊率。

拓展性无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体中的临床应用

分析拓展性无创产前基因检测(Extended non-invasive prenatal genetic testing)在胎儿染色体非整倍体中的临床效果。方法 选择于2020年11月至2021年12月,在徐州市妇幼保健院接受拓展性无创产前基因检测孕妇为研究对象,采集外周血进行全基因组测序,预测发生胎儿染色体非整倍体的风险值,再对检测结果提示为高风险孕妇,同时进行染色体核型和染色体微阵列芯片分析。结果 在2464例孕妇中,检测结果提示胎儿染色体非整倍体高风险共51例,高风险率为2.1%(51/2464),共有49例孕妇接受染色体核型和染色体微阵列芯片分析,确诊19例,阳性预测值(PPV)为38.8%(19/49),其中常见三体PPV为56.25%(9/16),性染色体非整倍体(SCA)PPV为40.0%(6/15),其他染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复综合征(MMS)PPV为22.2%(4/18)。拓展性无创产前基因检测对常见染色体三体阳性预测值较高,对SCA和MMS阳性预测值为中低水平。结论 作为传统无创产前检测技术的升级版,拓展性无创产前基因检测具有更广阔的的应用前景,可以为临床医师和实验室提供重要的数据参考。

扩展性无创产前检测对高风险胎儿的应用分析

探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇,平均年龄31.5岁,应用染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并追踪随访至妊娠结局。阳性预示值的比较采用χ^(2)检验。除63例检测阳性的孕妇未做产前诊断外,448例孕妇产前诊断结果显示NIPT-plus检测对胎儿21、18、13三体(T21、T18、T13)、性染色体非整倍体(SCAs)和染色体微缺失/微重复综合征(MMS)的阳性预示值(PPV)分别为86.0%(92/107)、79.5%(35/44)、54.5%(12/22)、39.5%(75/190)和41.7%(30/72)。NIPT-plus对高龄孕妇的PPV优于年轻孕妇(77.8%vs.51.9%,P<0.01);随着孕妇年龄的增加,NIPT-plus对T21、T13以及染色体非整倍体的复合PPV具有一定的上升趋势,但对T18或SCAs没有显著差异。确诊SCAs胎儿核型45,X、47,XXX、47,XXY和47,XYY的终止妊娠率分别为11/11、3/15、91.7%(22/24)和1/14。NIPT-plus能用于检测胎儿染色体异常,可拓展至MMS筛查,NIPT-plus筛查阳性者需要进一步进行产前诊断。

NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常筛查中的应用研究

目的探究基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前基因检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在体外受精-胚胎移植(IVF)胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法收集2017年5月—2019年10月在复旦大学附属妇产科医院接受NIPT及NIPT-plus的孕妇,根据其受孕方式分为通过IVF方式受孕(IVF组)和自然受孕(对照组)。对所有研究对象NIPT、NIPT-plus及产前诊断检测结果进行回顾性分析,评价NIPT、NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常,包括染色体非整倍体及拷贝数变异(CNV)筛查中的应用价值。结果IVF组孕妇1312例,年龄(32.83±4.02)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(15.59±2.16)周,其中单胎妊娠925例,双胎妊娠387例;对照组23031例,年龄(30.62±4.77)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(16.44±2.73)周,其中单胎妊娠22444例,双胎妊娠587例。IVF组NIPT提示21三体(T21)4例(3.05‰),阳性预测值(PPV)为100%;13三体(T13)3例(2.29‰);性染色体异常17例(12.96‰),PPV为55.56%;CNV 3例(2.29‰);其他染色体异常6例(4.57‰),PPV为33.33%。结论NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中具有重要价值,常染色体及性染色体三体高风险结果具有较高参考价值;应用于IVF胎儿染色体单体及CNV筛查高风险结果具有一定的预警作用。