染色体微阵列分析在持续性左上腔静脉胎儿中的临床应用

【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究,比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常,分为单纯组及合并异常组,比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%(15/81),CMA的异常检出率为23.5%(19/81);两种检测方法染色体异常的检出率比较,差异无统计学意义(P=0.44)。CMA在核型正常的持续性左上腔静脉胎儿中,额外检出6.1%(4/66)具有临床意义的染色体微缺失或微重复,且均合并其他异常。单纯组12例(14.8%,12/81),合并异常组69例(85.2%,69/81)。两组间染色体异常的检出率差异无统计学意义(26.1%,18/69 vs. 8.3%,1/12,P=0.277)。合并异常组中房室间隔缺损、颜面部异常,以及多发超声软指标异常在染色体异常胎儿中的检出率显著高于染色体正常胎儿(P=0.030,P=0.012,P=0.014)。【结论】在持续性左上腔静脉胎儿中,特别是合并其他超声异常时,染色体微阵列分析可检测出传统核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,对产前诊断及遗传学咨询具有重要价值。

产前超声诊断持续性左上腔静脉临床意义的探讨

目的:探讨产前超声诊断一般孕妇人群中胎儿持续性左上腔静脉(PLSVC)的临床意义。方法:回顾性分析2011年1月至2015年7月在上海交通大学附属第六人民医院产前检查并分娩或终止妊娠的连续性孕妇资料15241例。结果:PLSVC胎儿43例,发生率0.28%,均为双上腔静脉。单纯型PLSVC占67.44%(29/43),非单纯型PLSVC(合并除PLSVC外的畸形)占32.56%(14/43)。14例非单纯型PLSVC中,4例仅合并心脏畸形,1例仅合并心外畸形,9例同时合并心脏及心外畸形。单纯型PLSVC 96.55%(28/29)妊娠结局良好,而非单纯型64.29%(9/14)妊娠结局不良(P<0.05)。结论:在一般孕妇人群PLSVC有一定的发生率,约1/3合并心内外畸形。非单纯型PLSVC胎儿的预后明显差于单纯型胎儿。产前超声诊断PLSVC是发现更多胎儿畸形和警示胎儿发育不良的重要线索。

产前超声诊断持续性左上腔静脉临床价值分析

目的探讨持续性左上腔静脉(PLSVC)采用产前超声诊断的价值。方法 25000例孕中期孕妇为研究对象,回顾性分析其临床资料。结果经超声检查,70例为PLSVC,检出率为0.28%,其中单纯性PLSVC 35例,占50.00%;单纯合并心外畸形7例,占10.00%;单纯合并心血管畸形14例,占20.00%;同时合并心内及外畸形13例,占18.57%;1例误诊,占1.43%。诊断准确率为98.57%。结论产前超声诊断PLSVC具有较高的临床价值。

胎儿持续性左上腔静脉及其相关异常研究

目的：分析产前超声诊断胎儿持续性左上腔静脉与合并其他畸形及染色体异常的相关性。方法收集2011年1月～2013年12月产前超声诊断为胎儿持续性左上腔静脉的病例，根据超声检查是否合并其他心脏畸形及心外异常，分为单纯型持续性左上腔静脉和非单纯型持续性左上腔静脉（合并除外持续性左上腔静脉的其他心脏畸形及大血管变异和／或心外各系统脏器的结构畸形及超声软指标异常），分析其合并畸形的种类、与染色体异常的关系及临床结局。结果产前超声诊断并经随访证实的持续性左上腔静脉共138例，其中单纯型30例（21．7％），非单纯型108例（78．3％）。非单纯型病例中合并心内异常87例（63．0％，87／138），其中异构综合征10例（11．5％，10／138）；合并心外异常67例（45．6％，67／138），其中同时合并心内、外异常46例（33．3％，46／138）。99例胎儿行染色体核型分析或临床表型确认，其中13例（13．1％，13／99）染色体核型异常，包括18－三体征6例（46．2％，6／13）、21－三体征3例（23．1％，3／13）以及13－三体征、Turner综合征、47，XXY、46，XX，t（6；13）（q22；q23）各1例。其中单纯型1例（4．0％，1／25），染色体核型为46， XX，t（6；13）（q22；q23）；非单纯型12例（16．2％，12／74），两者合并染色体异常的发生率差异具有统计学意义（P＜0．05）。25例（83．3％，25／30）单纯型病例出生均存活至今；16例（14．8％，16／108）非单纯型病例出生，2例死亡；存活率为95．1％（39／41）。结论胎儿持续性左上腔静脉常合并其他畸形，是胎儿结构异常的重要标志，且合并其他心内外异常时染色体异常风险增高；而单纯型持续性左上腔静脉是一种血管变异，临床预后好。

产前超声鉴别诊断持续性左上腔静脉的临床意义

目的探讨产前超声鉴别诊断持续性左上腔静脉(PLSVC)的临床意义。方法对2018年1~12月在我院行产前检查并分娩的5612例孕妇的临床资料进行分析持续性左上腔静脉胎儿的超声心动图表现及相关疾病情况。结果检出PLSVC胎儿22例,发生率为0.39%,均为双上腔静脉。其中单纯型PLSVC 14例(63.64%),非单纯型PLSVC 8例(36.36%)。在非单纯型PLSVC中,合并心脏畸形2例,心外畸形1例,5例同时合并心脏及心外畸形。14例单纯型PLSVC均有良好的妊娠结局,而非单纯型妊娠结局不良5例(62.50%)(P<0.05)。结论 PLSVC在胎儿中有一定发生率,合并心内外畸形居多;非单纯型预后较单纯型差。产前超声能够有效诊断PLSVC,为及时发现胎儿畸形及胎儿发育不良提供依据。

产前超声检查在持续性左上腔静脉诊断中的应用价值

目的:分析产前超声检查在持续性左上腔静脉诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2017年1月至2019年1月接受产前检查的18650例孕妇的临床资料。均给予产前超声检查,比较出生后新生儿超声心动图及引产尸检与产前超声检查的持续性左上腔静脉检出情况。结果:出生后超声心动图及引产尸检结果显示,18650例孕妇中,持续性左上腔静脉胎儿45例,其中单纯型持续性左上腔静脉胎儿30例(66.67%),非单纯型持续性左上腔静脉胎儿15例(33.33%),其中仅合并心脏畸形胎儿4例(26.67%),仅合并心外畸形胎儿3例(20.00%),为单脐动脉,同时合并心脏及心外畸形胎儿8例(53.33%)。产前超声检出持续性左上腔静脉胎儿43例,诊断准确率为95.56%,其中单纯型持续性左上腔静脉胎儿29例(67.44%),非单纯型持续性左上腔静脉胎儿14例(32.56%),其中仅合并心脏畸形胎儿3例(21.43%),仅合并心外畸形胎儿3例(21.43%),同时合并心脏及心外畸形胎儿8例(57.14%)。结论:产前超声检查诊断持续性左上腔静脉的准确率较高,有助于临床及早发现胎儿的畸形或发育不良。