非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展

遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persis-tence of fetal hemoglobin，HPFH）是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）持续增高的遗传性血红蛋白病［1］。 HPFH可分为缺失型HPFH和非缺失型HPFH（nd-HPFH）。 nd-HPFH是由于γ珠蛋白基因启动子区点突变或小片段缺失所致［2］。正常成人体内血红蛋白主要是HbA，HbF含量小于总血红蛋白的1％［3］。β地中海贫血（β地贫）是由于β珠蛋白基因缺陷或缺失使β珠蛋白肽链合成减少或缺如，导致血红蛋白组分改变的遗传性溶血性贫血，可分为轻型、中间型和重型，临床表现从几乎无症状到严重贫血［4－5］。 nd-HPFH复合β地贫的HbF明显升高，高水平HbF可通过平衡珠蛋白链合成而改善贫血症状［6］。广西、广东等南方地区是国内β地贫高发区，本文就nd-HPFH复合β地贫的基因突变类型和临床表现作一综述，为β地贫诊治提供理论依据。

持续性血液净化治疗新生儿溶血尿毒综合征1例

患儿G^4P^2出生，胎龄35周．同双胎胎死宫中。胎儿宫内窘迫，出生APPER评分4～7分，有窒息抢救史。查体：体重2-3kg，皮肤苍白．唇周及四肢末梢发绀．双大腿内侧少许出血点压之不褪色，四肢水肿，呼吸浅促，双肺呼吸音粗，心音低无杂音，腹软、肝脾不大，四肢肌张力稍低，反射可引出。

左心发育不良综合征胎儿大脑前动脉血流参数研究

目的检测中晚孕期左心发育不良综合征(HLHS)胎儿大脑前动脉(ACA)多普勒血流参数变化。资料与方法使用多普勒超声对34例HLHS胎儿和34例孕龄配对的正常胎儿进行ACA 2个节段(ACAS1和ACAS2)和大脑中动脉(MCA)血流参数测量,包括速度参数[收缩期峰值流速(PSV)和舒张末期峰值流速(EDV)]、阻力参数[搏动指数(PI)和阻力指数(RI)]。比较两组各血流参数的差异及HLHS组ACAS1、ACAS2和MCA的PI异常率差异;绘制散点图、拟合最佳曲线分析HLHS组头围分别与ACAS1、ACAS2和MCA PI的相关性。结果HLHS组的ACAS1、ACAS2和MCA的PSV与正常组比较,差异无统计学意义(P>0.05),HLHS组的ACAS1、ACAS2和MCA的EDV均显著高于正常组(P均<0.05);HLHS组胎儿的ACAS1、ACAS2和MCA的PI及RI均显著低于正常组(P均<0.05)。HLHS组ACAS1和ACAS2的PI异常率[分别为41%(14/34)、35%(12/34)]均明显高于MCA的PI异常率[17%(6/34),P均<0.05]。HLHS组胎儿头围明显小于正常组(P<0.05),并与ACAS1、ACAS2、MCA的PI呈正相关(P<0.05)。结论HLHS胎儿ACA和MCA的多普勒阻力参数明显减低,而且ACA异常率较MCA高,评估ACA多普勒血流参数可为HLHS胎儿脑血流动力学研究提供有力补充。

新生儿持续性肺动脉高压的吸入一氧化氮治疗

新生儿持续性肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of the newborn,PPHN）又称持续胎儿循环,是一种威胁新生儿生命的疾病,发病率约为0.19%[1]。临床研究一直在寻找一种仅扩张肺血管而不影响体循环血压的治疗方法。自20世纪90年代初吸入一氧化氮（inhaled NO,iNO）首次被成功应用于新生儿PPHN治疗以来。

吸入NO治疗新生儿持续性肺动脉高压的研究进展

近 1 0年来 ,对一氧化氮吸入 (inhalednitricoxide ,iNO)疗法的实验和临床研究证实 ,iNO治疗新生儿持续性肺动脉高压 (PPHN)具有显效快、非创伤性、高选择性等特点 ,可明显改善部分PPHN患儿的氧合情况 ,降低肺动脉压力 ,减少体外膜肺的应用 ,但同时也存在一定的副作用。

肺泡表面活性物质联合西地那非和高频振荡通气治疗新生儿持续性肺动脉高压的疗效观察

目的探讨肺泡表面活性物质(PS)联合西地那非(SIL)和高频振荡通气(HFOV)治疗新生儿持续肺动脉高压(PPHN)的疗效。方法选取2013年6月—2015年6月在成都市妇女儿童中心医院新生儿科住院治疗并确诊PPHN患儿52例,根据治疗方法不同分为试验组(应用PS治疗)和对照组(未使用PS治疗),各26例。比较两组患儿的动脉血气分析指标〔动脉血氧分压(PO2),肺动脉压力(PAP)和吸氧分数(Fi O2)〕。结果治疗前两组患儿监测指标比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后试验组PO2高于对照组,PCO2、Fi O2、PAP低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿均未发生严重不良反应。结论 PS联合SIL和HFOV治疗新生儿PPHN能快速缓解病情,有利于患儿预后。

西地那非治疗新生儿持续性肺动脉高压研究进展

新生儿持续性肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of the newborn,PPHN）又称持续胎儿循环（per-sistent fetalcirculation,PFC）,是指多种病因引起新生儿生后肺血管阻力持续性增高,肺动脉压超过体循环动脉压,

胎母输血综合征2例报道

胎母输血综合征（fetomatemal hemorrhage，FMH）是指一定量的胎儿血液通过破损的胎盘绒毛进入母体血液循环，引起胎儿失血及母亲和胎儿溶血反应的临床症状，较为少见。本病发病隐匿，缺乏特异性症状和统一的诊断标准，早期诊断困难。FMH容易引起胎儿贫血和发育受限，严重时可导致胎儿死亡，围生儿病死率达33％--50％。我院近年诊治FMH病例2例，现报道如下。

胎母输血综合征1例

胎母输血综合征（fetomaternal hemorrhage,FMH）是一种少见的妇产科疾病,是指一定量的胎儿红细胞通过破损的胎盘绒毛间隙进入母体血循环,引起胎儿不同程度的失血及母体溶血性输血反应的临床征候群。由于本病发病隐匿,

新生儿胎母输血综合征

胎儿母体输血综合征（FMH）是一种少见的新生儿疾病，是指一定量的胎儿血液通过胎盘绒毛间隙进入母体血液循环，引起胎儿失血或（和）母体与胎儿溶血性反应的一组临床症候群。现将本院收治的1例FMH报道如下。

米力农联合酚妥拉明对新生儿肺动脉持续高压患儿动脉血气及血清炎症指标的影响

目的:探究米力农联合酚妥拉明对新生儿肺动脉持续高压(PPHN)患儿动脉血气及血清炎症指标的影响。方法:选取2020年4月—2022年10月某院收治的PPHN患儿84例为研究对象,根据随机数字表法分为对照组和观察组,每组42例。在常规治疗基础上,对照组给予米力农治疗,观察组给予米力农联合酚妥拉明治疗。比较2组临床疗效、治疗前后动脉血气指标[二氧化碳分压(PaCO_(2))、氧分压(PaO_(2))]、血清炎症指标[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)]及不良反应发生情况。结果:观察组治疗总有效率为95.24%,高于对照组的80.95%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组PaCO_(2)、TNF-α、IL-6水平分别为(37.42±3.39)mmHg、(220.34±16.73)ng/L、(4.65±1.24)ng/L,均低于对照组的(42.25±4.13)mmHg、(261.43±18.80)ng/L、(6.29±1.30)ng/L,PaO_(2)为(64.25±6.73)mmHg,高于对照组的(53.69±5.15)mmHg,差异有统计学意义(P<0.05)。2组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:米力农联合酚妥拉明能够改善PPHN患儿动脉血气指标,降低血清炎症因子水平,提高疗效,且不良反应较少,临床工作中可在常规治疗基础上,将二者联合应用于PPHN患儿治疗中。

先天性梅毒致继发性肾病综合征4例

先天性梅毒又称胎传梅毒,是梅毒螺旋体由母体经过胎盘进入胎儿血液循环所致。我院2002-2009年共收治先天性梅毒患儿58例,其中继发性肾病综合征4例,占6.9%。笔者对这4例的病例资料进行了回顾性分析,现将结果报道如下：

胎母输血综合征1例

胎母输血综合征（FMH）是一种少见的产科疾病，是指一定量的胎儿血液通过破损的胎盘绒毛进入母体血液循环，引起胎儿失血，以及母亲和胎儿溶血性反应的临床症候群。因为它临床表现的隐匿性，在多数情况下，不易做出早期诊断，大量胎母输血可致胎儿贫血和发育受限，严重时可导致胎儿死亡，