^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规。Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变。结果:共检出^(A)γ-114~-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(Hb F)水平为11.2%~37.8%,血红蛋白A2(Hb A2)水平为2.0%~3.3%,血常规分析显示Hb水平为67~114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33~4.1)×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02~91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8~29.7 pg。γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有^(A)γ-114~-102缺失杂合子,其中2例合并有^(G)γ-158C>T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Codon 41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C>T)复合Codon 41-42(-TTCT)突变和Codon17(A>T)复合Codon 71-72(+A)突变。结论:首次在中国人群中发现^(A)γ-114~-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血。^(A)γ-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度。

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展

遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persis-tence of fetal hemoglobin，HPFH）是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）持续增高的遗传性血红蛋白病［1］。 HPFH可分为缺失型HPFH和非缺失型HPFH（nd-HPFH）。 nd-HPFH是由于γ珠蛋白基因启动子区点突变或小片段缺失所致［2］。正常成人体内血红蛋白主要是HbA，HbF含量小于总血红蛋白的1％［3］。β地中海贫血（β地贫）是由于β珠蛋白基因缺陷或缺失使β珠蛋白肽链合成减少或缺如，导致血红蛋白组分改变的遗传性溶血性贫血，可分为轻型、中间型和重型，临床表现从几乎无症状到严重贫血［4－5］。 nd-HPFH复合β地贫的HbF明显升高，高水平HbF可通过平衡珠蛋白链合成而改善贫血症状［6］。广西、广东等南方地区是国内β地贫高发区，本文就nd-HPFH复合β地贫的基因突变类型和临床表现作一综述，为β地贫诊治提供理论依据。

持续性血液净化治疗新生儿溶血尿毒综合征1例

患儿G^4P^2出生，胎龄35周．同双胎胎死宫中。胎儿宫内窘迫，出生APPER评分4～7分，有窒息抢救史。查体：体重2-3kg，皮肤苍白．唇周及四肢末梢发绀．双大腿内侧少许出血点压之不褪色，四肢水肿，呼吸浅促，双肺呼吸音粗，心音低无杂音，腹软、肝脾不大，四肢肌张力稍低，反射可引出。

新生儿持续性肺动脉高压的吸入一氧化氮治疗

新生儿持续性肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of the newborn,PPHN）又称持续胎儿循环,是一种威胁新生儿生命的疾病,发病率约为0.19%[1]。临床研究一直在寻找一种仅扩张肺血管而不影响体循环血压的治疗方法。自20世纪90年代初吸入一氧化氮（inhaled NO,iNO）首次被成功应用于新生儿PPHN治疗以来。

胎母输血综合征1例

胎母输血综合征（fetomaternal hemorrhage,FMH）是一种少见的妇产科疾病,是指一定量的胎儿红细胞通过破损的胎盘绒毛间隙进入母体血循环,引起胎儿不同程度的失血及母体溶血性输血反应的临床征候群。由于本病发病隐匿,

吸入NO治疗新生儿持续性肺动脉高压的研究进展

近 1 0年来 ,对一氧化氮吸入 (inhalednitricoxide ,iNO)疗法的实验和临床研究证实 ,iNO治疗新生儿持续性肺动脉高压 (PPHN)具有显效快、非创伤性、高选择性等特点 ,可明显改善部分PPHN患儿的氧合情况 ,降低肺动脉压力 ,减少体外膜肺的应用 ,但同时也存在一定的副作用。

肺泡表面活性物质联合西地那非和高频振荡通气治疗新生儿持续性肺动脉高压的疗效观察

目的探讨肺泡表面活性物质(PS)联合西地那非(SIL)和高频振荡通气(HFOV)治疗新生儿持续肺动脉高压(PPHN)的疗效。方法选取2013年6月—2015年6月在成都市妇女儿童中心医院新生儿科住院治疗并确诊PPHN患儿52例,根据治疗方法不同分为试验组(应用PS治疗)和对照组(未使用PS治疗),各26例。比较两组患儿的动脉血气分析指标〔动脉血氧分压(PO2),肺动脉压力(PAP)和吸氧分数(Fi O2)〕。结果治疗前两组患儿监测指标比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后试验组PO2高于对照组,PCO2、Fi O2、PAP低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿均未发生严重不良反应。结论 PS联合SIL和HFOV治疗新生儿PPHN能快速缓解病情,有利于患儿预后。

持续性枕横位产钳术的改进

持续性枕横位是一种常见的、难产倾向较大的异常胎位.我院1992-06～1994-12应用改进的单手产钳术处理持续性枕横位50例,报告如下:1.一般资料:初产妇48例,经产妇2例.平均年龄24.88岁,1例最大者35岁.妊娠38～42周46例,】42周4例.胎儿体重2500～4000g49例,】4000g1例.

米力农联合酚妥拉明对新生儿肺动脉持续高压患儿动脉血气及血清炎症指标的影响

目的:探究米力农联合酚妥拉明对新生儿肺动脉持续高压(PPHN)患儿动脉血气及血清炎症指标的影响。方法:选取2020年4月—2022年10月某院收治的PPHN患儿84例为研究对象,根据随机数字表法分为对照组和观察组,每组42例。在常规治疗基础上,对照组给予米力农治疗,观察组给予米力农联合酚妥拉明治疗。比较2组临床疗效、治疗前后动脉血气指标[二氧化碳分压(PaCO_(2))、氧分压(PaO_(2))]、血清炎症指标[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)]及不良反应发生情况。结果:观察组治疗总有效率为95.24%,高于对照组的80.95%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组PaCO_(2)、TNF-α、IL-6水平分别为(37.42±3.39)mmHg、(220.34±16.73)ng/L、(4.65±1.24)ng/L,均低于对照组的(42.25±4.13)mmHg、(261.43±18.80)ng/L、(6.29±1.30)ng/L,PaO_(2)为(64.25±6.73)mmHg,高于对照组的(53.69±5.15)mmHg,差异有统计学意义(P<0.05)。2组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:米力农联合酚妥拉明能够改善PPHN患儿动脉血气指标,降低血清炎症因子水平,提高疗效,且不良反应较少,临床工作中可在常规治疗基础上,将二者联合应用于PPHN患儿治疗中。

气管内滴入硝普钠治疗新生儿持续肺动脉高压的临床研究

目的探讨气管内滴入一氧化氮供体硝普钠对新生儿持续性肺动脉高压(PPHN)的治疗效果和安全性。方法对19例PPHN患儿在机械通气下予以硝普钠气管内滴入,分别于基础状态、气管内滴入硝普钠后30、60、120min测量平均肺动脉压(PAMP)、平均动脉压(AMP)、右上肢及左下肢的经皮血氧饱和度(TcSaO2),并进行比较分析。结果 19例PPHN患儿中,17例患儿原发疾病在肺部,其中82.35%(14/17)的患儿气管内滴入硝普钠后PAMP明显降低,30min时最明显[(21.30±4.20)mm Hg vs.(30.30±4.20)mm Hg)],与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05);但治疗前、后AMP[(56.00±3.00)mm Hg vs.(55.00±6.00)mm Hg]比较,差异无统计学意义(P>0.05)。2例PPHN继发于先天性心脏病者无效。结论气管内滴入硝普钠是治疗PPHN安全、有效且经济的方法。

体外膜肺氧合联合连续肾脏替代治疗救治新生儿胎粪吸入综合征合并持续性肺动脉高压和肺出血一例

本文报道了体外膜肺氧合联合连续肾脏替代治疗救治1例危重症新生儿的经过。该例患儿系生后2 h+男婴,因窒息复苏后气促、呻吟伴全身发绀收入泉州市儿童医院,入院诊断为新生儿胎粪吸入综合征合并肺出血、持续性肺动脉高压,经高频机械通气、肺表面活性物质应用及一氧化氮吸入等常规治疗后,仍存在持续低氧血症,并逐渐出现心功能不全及急性肾功能损伤。经慎重抉择并在家属同意下启动体外膜肺氧合联合连续肾脏替代治疗,最终撤机后37 d患儿治愈出院。出院3个月门诊随访,其生长发育正常,颅脑MRI平扫及弥散加权成像未见异常。

高频振荡通气干预新生儿持续肺动脉高压效果评价

目的比较高频振荡通气(HFOV)与常频机械通气(CMV)治疗新生儿持续肺动脉高压(PPHN)的疗效。方法选取2013年1月至2017年6月该院新生儿重症监护病房收治的PPHN且需机械通气患儿46例作为研究对象,采用随机数字表法分为HFOV组(22例)和CMV组(24例),机械通气6 h后氧合指数大于25时给予口服西地那非。观察两组患儿血气分析、肺动脉压(PAP)改善情况及疗效等。结果 HFOV组患儿机械通气后有效率明显高于CMV组,二氧化碳分压、氧分压、血氧饱和度、PAP改善情况均明显优于CMV组,患儿中应用西地那非比例明显低于CMV组,合并气胸患儿行胸腔闭式引流比例明显低于CMV组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患儿颅内出血发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HFOV治疗新生儿PPHN安全、有效,值得临床推广应用。

新生儿呼吸窘迫综合征肺动脉压力动态变化及其与血清内皮素-1和一氧化氮关系的研究

目的 研究新生儿呼吸窘迫综合征 (RDS)肺动脉压力动态变化及其与血清内皮素 1(endothelin 1,ET 1)、一氧化氮 (nitricoxide ,NO )的关系。方法 对 13例确诊为新生儿RDS患儿 (实验组 )和 2 0例正常新生儿 (对照组 )用脉冲超声多谱勒分别于生后 2、12、2 4、4 8、72h测定肺动脉血流加速时间 (TPV)及右心室射血时间 (RVET) ,以TPV/RVET比值反映肺动脉压力。用硝酸还原酶法和放射免疫法分别测定实验组和对照组新生儿生后 2 4、72h血清ET 1和NO的水平。结果 实验组和对照组新生儿肺动脉压力在生后 2、12及 72h差异无显著意义 (t值分别为 1 2 5、1 84、0 94 ,P均 >0 0 5 ) ;实验组 2 4、4 8hTPV/RVET比值为 0 2 77± 0 0 76、0 2 78± 0 0 2 7,对照组分别为 0 32 1± 0 0 5 1、0 32 9± 0 0 6 2 ,两组相比差异有显著意义 (t值分别为 2 86、2 2 0 ,P <0 0 1、 <0 0 5 ) ;实验组和对照组在生后 2 4h时ET 1[(6 2± 2 3)ng/L、(47± 8)ng/L]、NO[(11± 10 ) μmol/L、(32± 2 2 ) μmol/L]水平相比 ,差异有显著意义 (t值分别为 2 33、2 37,P均 <0 0 5 ) ;而 72h时差异无显著意义 (t值分别为 0 87、1 93,P均 >0 0 5 ) ,与肺动脉压力变化相一致。死亡组肺动脉压力 (0 2 5± 0 0 2 )

围生期新生儿肺内源性与外源性急性呼吸窘迫综合征的呼吸力学指标及肺动脉压力变化

目的探讨围生期肺内源性急性呼吸窘迫综合征(ARDSp)及肺外源性急性呼吸窘迫综合征(ARDSexp)患儿呼吸力学指标、肺动脉压力(PAP)变化及意义。方法选择2015年5月至2017年8月,于东南大学医学院附属盐城医院新生儿科收治的78例围生期急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿为研究对象。按照病因,将其中41例ARDSp患儿,纳入ARDSp组;37例ARDSexp患儿,纳入ARDSexp组。选择同期、同日龄及同一家医院产科40例健康新生儿,纳入对照组。根据氧合指数(OI),将78例ARDS新生儿的ARDS严重程度判定为轻、中、重度。采用成组t检验、方差分析及χ~2检验,对如下计量资料或计数资料进行统计学比较。(1)对ARDSp组及ARDSexp组患儿临床资料、OI及呼吸力学指标进行比较;对不同严重程度ARDS患儿的PAP值,进行组间及组内比较;(2)对2组ARDS患儿呼吸支持后0、24、48、72、96h及拔管前,以及对照组新生儿相应小时龄时的PAP值进行组间比较。采用Pearson相关性分析,对78例ARDS患儿的OI与PAP进行相关性分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果 (1)ARDSexp组围生期新生儿胎龄、出生体重、肺表面活性物质(PS)使用率、新生儿持续肺动脉高压(PPHN)发生率及死亡率[(37.5±1.7)周、(2 548±465)g、13.5%、2.7%、2.7%],均低于ARDSp组[(38.9±1.7)周、(3 188±513)g、78.0%、24.4%、19.5%],而持续气道正压通气(CPAP)成功率(13.5%),则高于ARDSp组(0),并且差异均有统计学意义(t=3.632,P<0.001;t=5.750,P<0.001;χ~2=32.491,P<0.001;χ~2=7.552,P=0.006;χ~2=5.384,P=0.020;χ~2=5.920,P=0.015)。(2)本研究73例ARDS患儿采用有创机械通气24h时,ARDSexp组患儿OI、平均气道压(MAP)及气道阻力(Raw)[(14.8±4.3),(10.4±2.9)cmH2O,(83.9±18.3)cmH2O/(L·s)](1cmH_2O=0.098kPa),均低于ARDSp组[(18.8±3.2),(15.5±2.4)cmH_2O,(115.8±30.7)cmH_2O/(L·s)],而呼吸系统顺应性(Crs)[(0.39±0.09)mL/(cmH_2O·kg)],则高于ARDSp组[(0.26±0.05)mL/(cmH_2O·kg)],并且差异均有统计学意义(t=4.561、8.754、5.537、7.713,均为P<0.001)。(3)呼吸支持24h时:ARDSexp组中度或重度ARDS患儿的PAP[(54.7±5.9)mmHg,(64.2±4.9)mmHg](1mmHg=0.133kPa),均分别低于ARDSp组[(62.5±5.4)mmHg,(68.0±6.5)mmHg],并且差异均有统计学意义(t=3.258、2.148,均为P<0.05)。ARDSp组内,重度ARDS患儿PAP高于中度ARDS患儿,并且差异有统计学意义(t=2.424,P=0.021);ARDSexp组内,重度ARDS患儿PAP分别高于轻度[(37.8±6.5)mmHg]、中度ARDS患儿,中度ARDS患儿PAP高于轻度ARDS患儿,并且差异均有统计学意义(t=14.060、4.891、5.629,均为P<0.001)。(4)Pearson相关性分析结果显示,本研究78例ARDS患儿的OI与PAP呈线性正相关关系(r=0.720,P<0.001)。(5)ARDSp组及ARDSexp组患儿呼吸支持后0、24、48、72、96h及拔管前PAP,均分别高于相应小时龄时对照组新生儿,并且差异均有统计学意义(t=16.920、21.600、27.200、24.440、21.670、18.690,t=11.380、24.680、37.800、15.670、14.460、18.060;均为P<0.001)。ARDSexp组患儿呼吸支持后0、48、72、96h的PAP,均低于ARDSp组,呼吸支持后24h的PAP高于ARDSp组,并且差异均有统计学意义(t=5.136、4.829、8.197、6.691、7.483,均为P<0.001)。结论围生期ARDS新生儿PAP均有不同程度增高,其增高程度与疾病严重程度相关。ARDSp与ARDSexp患儿存在呼吸力学指标与PAP差异,PAP可以作为判断患儿呼吸窘迫严重程度及预后的指标。

前列地尔联合高频通气治疗新生儿持续性肺动脉高压疗效分析

目的：观察前列地尔联合高频通气治疗新生儿持续性肺动脉高压（ PPHN ）的临床疗效。方法本院60例PPHN新生儿，按随机数字表法分2组，每组30例，A组患儿给予前列地尔＋常频通气治疗，B组采用前列地尔＋高频通气治疗。比较2组治疗前、后不同时间点的PaCO2、PaO2、pH等血气指标及PAP值的变化。同时观察两组患儿入住ICU时间、住院时间及总有效率差异。结果两组患儿随着治疗时间的增加，其PaO2、PaCO2及PAP明显改善（ P ＜0．05），B组患儿PaO2、PaCO2及PAP改善速度更快更佳，与A组比较差异均有统计学意义（ P ＜0．05），总有效率高于A组（ P ＜0．05），B组的入住ICU时间及住院时间明显缩短，与A组比较差异均有统计学意义（ P ＜0．01），但两组患儿治疗前后各时间点pH值变化不大（ P ＞0．05）。结论前列地尔联合高频通气治疗PPHN临床效果优于常频通气联合前列地尔的方法，能有效降低PPHN的PAP及PaCO2，提高PaO2，明显缩短住院时间，值得临床推广应用。

国际一氧化氮治疗应用文献的研究

通过对MEDLINE CD—ROM数据库的文献进行统计,探求一氧化氮治疗应用文献的分布规律,供有关研究人员、临床医生及图书情报部门参考。