富血小板纤维蛋白在小儿指/趾端缺损治疗中的效果探讨

目的:探讨富血小板纤维蛋白(Platelet-rich fibrin,PRF)膜片治疗小儿指/趾端缺损的疗效。方法:选取2020年1月-2022年12月笔者医院收治的10例家属不同意皮瓣手术修复指/趾端缺损的患儿为研究对象,在清创后应用PRF膜片覆盖创面治疗,3~7 d后依据情况再次行PRF治疗,促使创面愈合。记录患儿年龄、性别、清创后创面面积,统计患儿的创面愈合时间、疼痛评分(简化McGill疼痛问卷)及家属满意度。结果:本组10例患儿,4例经PRF治疗2次愈合,4例经PRF治疗3次愈合,2例因创面相对较大较深(达骨质),经PRF治疗3次后观察创基肉芽组织自行愈合困难,给予植皮修复。8例经PRF治疗创面愈合的患儿平均治疗时间为(19.54±5.16)d,换药次数(3.18±1.63)次,疼痛评分(3.58±2.07)分,满意度评分(8.16±2.11)分,所有家属对患儿愈合创面外观及功能满意。结论:PRF膜片对小儿指/趾端缺损的临床治疗效果较好,此方法操作简单、安全,不易引起再损伤,患儿痛苦少,家属容易接受,值得临床推荐。

GDF5基因突变导致1B型近端指/趾关节粘连的基因诊断研究

目的本研究旨在通过基因诊断、分析和鉴定1个疑似近端指/趾关节粘连家系的致病基因突变位点,从而辅助临床确诊该疑难杂症。方法先证者及其家系居住于浙江省杭州市。首先收集先证者和家系的临床资料并分析其遗传方式。采集家系成员的静脉抗凝外周血5 mL,纯化基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序(WES)。将WES结果与国内外权威的人类基因组数据库,包括国外的gnomAD、The International Genome Sample Resource(IGSR)、ClinVar、OMIM,国内的神州基因组数据库等的DNA序列进行比对和生物信息学分析,筛选和确定潜在的突变基因位点。之后再通过聚合酶链反应(PCR)、Sanger DNA测序技术分析验证候选基因。用SIFT、Polyphen2和MutationTaster等生物信息学软件预测突变蛋白的可能致病性。结果本研究涉及的疑似近端指/趾关节粘连家系有2例患者,分别为先证者(男性)和其父。研究结果发现,2例患者均存在生长/分化因子5基因(GDF5)第2外显子的杂合性错义突变:c.1277C>T杂合突变,导致其生长/分化因子5分子第423位的氨基酸由丙氨酸突变为缬氨酸(p.Ala423Val)。家系中的正常个体均不存在该位点的突变。该突变在正常健康个体中的分布频率尚未见报道。经SIFT、Polyphen2、MutationTaster、M-CAP、FATHMM和PROVEAN等多个软件分析预测蛋白功能,结果显示均为有害。结合患者的临床特征,确诊为1B型近端指/趾关节粘连。结论GDF5基因的杂合性错义突变c.1277C>T(p.Ala423Val)可导致1B型近端指/趾关节粘连。用WES技术结合患者的骨影像学资料和临床特征,可确诊疑难的骨科单基因病,临床实用性强。