急性早幼粒细胞白血病并多指趾畸形2例

例1,男,3岁,面黄、少动0.5月。查体T38.5℃,面色苍黄,精神萎靡,皮肤可见数个散在出血点,颌下、颈部、腋下、腹股沟可见数十个大小不等的淋巴结,上齿龈红肿渗血,肝剑下2cm,右肋下3cm,脾肋下1.5cm,指趾均6个。血常规:Hb45g/L,RBC1.45×1012/L,WBC5.4×109/L,N0.48,L0.50,E0.02,血小板40×109/L,

先天性巨指/趾畸形的研究进展

先天性巨指/趾畸形是一种罕见的由于个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致的先天性疾病,表现为单一或多肢体手指/足趾的过度增大,通常需要1次甚至多次手术治疗,给患者和家庭带来极大的经济和心理负担。该病的临床表现复杂多样,而某些疾病可同样出现类似的肢体过度生长,给临床医师的准确识别及治疗带来挑战。本文就本病的分类、发病机制、临床表现、鉴别诊断及治疗方法进行综述。

一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指（趾）少指（趾）节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指（趾）近节指（趾）骨变短粗，第二、二、四、五指（趾）中节指（趾）骨缺如，属于遗传性短指（趾）畸形的BellA—1型．患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异．该家系父系正常，母系4代共调查75人，发现患者22人（男13人，女9人）．系谱分析表明，该畸形属常染色体显性遗传．

新生儿尖头并指(趾)畸形综合征1例

患儿,男,出生1小时。主因生后发现四肢畸形,反应差1小时于2013年3月26日入院。患儿,足月,顺产,第一胎,出生后呼吸差,皮肤发绀,给予吸痰,吸氧,拍打刺激1分钟后好转,阿氏评分7～9分。父25岁,母23岁,母为＂乙型肝炎＂,无尖头并指（趾）畸形（Apert）综合征家族遗传病史。入院查体：身长49cm,体质量2.9kg,微量血糖4.6mmol/L,经皮测血氧饱和度81%。前囟3cm×3cm,为尖颅,颅顶部可见头皮水肿约7cm×8cm,前额突起,眼距宽,鼻梁低平,

营养不良型大疱性表皮松解症所致指趾骨畸形一例报导

营养不良型大疱性表皮松解症所致指趾骨畸形一例报导天津市南开区三潭医院放射科（３００１９３）张立文男性，１４岁，于１周岁半时因发烧后先四肢后全身出现散在的片状红色皮疹．随之形成“绿豆”大小水疤。当时卫生院诊为“水痘”，治疗后水疮枯干，结痴．痴落留下表浅...

身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习

目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。

免费孕前优生健康检查对降低神经管畸形、指(趾)畸形、唇腭裂、先天性心脏病、重型地中海贫血出生缺陷发生的影响研究

目的研究分析免费孕前优生健康检查对降低出生缺陷发生的影响,出生缺陷包括神经管畸形、指(趾)畸形、唇腭裂、先天性心脏病、重型地中海贫血,针对已婚适龄女性孕前开展自身疾病防治和减少新生儿出生缺陷的效果。方法随机选择2018年1月—2021年1月计划怀孕夫妇4000对,参加免费孕前检查为观察组(2000对),不参加孕前检查为对照组(2000对),对两组夫妇进行18个月的随访,观察记录新生儿质量。结果观察组新生儿出生缺陷发生率0.05%明显低于对照组新生儿出生缺陷发生率0.90%,差异有统计学意义(χ^(2)=18.995,P<0.05)。结论免费孕前优生健康检查可从源头上控制出生缺陷发生率,可提高出生人口素质改善民生,孕前优生健康检查可有效完成对出生缺陷高危人群相关风险因素的评估和干预,可在医疗机构中广泛推广。

游离足趾腓侧组织瓣修复手指钩甲畸形

目的:观察游离足趾腓侧组织瓣修复手指钩甲畸形的临床疗效和安全性。方法:2015年6月至2017年6月,采用游离足趾腓侧组织瓣治疗手指钩甲畸形患者13例,男4例、女9例。年龄16～25岁,中位数20岁。钩甲畸形位于拇指3例、示指5例、中指4例、环指1例。指腹皮肤损伤但甲床及骨质完整2例,甲床远1/3平面损伤伴或不伴骨质缺失6例,甲床中1/3平面损伤伴部分骨质缺失3例,甲根完整、甲床近1/3平面损伤伴部分骨质缺失2例。术后随访观察切口愈合、皮瓣成活、并发症发生情况及指甲外观和手指功能恢复情况,并于术后6个月按照中华医学会手外科学分会拇、手指再造功能评定试用标准评价临床疗效。结果:所有患者均获随访,随访时间8～18个月,中位数15个月。切口均甲级愈合。1例出现血管危象,行血管危象探查术后血管危象解除,皮瓣成活良好;其余手指皮瓣均成活,外形逼真美观,质地柔软,皮温正常,指腹饱满、有螺纹,精细感觉和功能恢复良好,两点辨别觉4～6 mm,指甲长度及弧度基本正常。植骨区骨愈合良好,指甲外观满意。足部供区植皮全部成活,外观满意,行走、跑、跳功能无影响,步态正常。术后6个月,疗效评分为(13. 28±1. 32)分,优11例、良2例。均无切口感染、皮瓣坏死、瘢痕挛缩等并发症发生。结论:采用游离足趾腓侧组织瓣修复手指钩甲畸形,皮瓣成活率高、皮瓣外观与质地满意、指甲外观满意、手指功能恢复良好、并发症少,值得临床推广应用。

先天性巨指(趾)畸形——附3例报告

先天性巨指（趾）畸形是一种罕见的先天性畸形,致畸病因不明,可能与遗传无关,文献报道较少,我院自1996年至今搜集3例巨指（趾）患者,报道如下：

先天性并指畸形Ⅰ型一家系报告

目的:探讨先天性并指畸形Ⅰ型的遗传和临床特征。方法:回顾分析1例先天性并指畸形Ⅰ型患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病系谱。结果:调查发现该家系4代20人中现存先天性并指(趾)畸形者8例,其中7人均患手足并指,1人仅足部分并趾,其余12人手足均正常。结论:先天性并指畸形Ⅰ型符合常染色体显性遗传特点。

甲床解剖重建术治疗足拇趾顽固性趾嵌甲症伴甲畸形疗效观察

目的探讨甲床解剖重建术治疗足拇趾顽固性趾嵌甲伴严重的趾甲畸形效果。方法选取2012年12月至2014年12月在该院门诊采用甲床解剖重建术术式进行治疗的顽固性趾嵌甲症14例患者(18只脚趾),并对其临床资料进行分析。结果术后均一期愈合,随访6个月至2年,无复发。总有效率达100%。结论甲床解剖重建术可作为治疗足拇趾顽固性趾嵌甲症伴甲畸形较为理想的手术方式。

先天性巨趾(指)畸形发病机制及治疗的研究进展

先天性巨趾(指)畸形是一种罕见的非遗传性先天性畸形,临床表现为病变足趾或手指的基础结构(骨头、肌腱、神经、血管、脂肪组织、指甲和皮肤等)出现不同程度的增大。因其发病率较低,发病机制仍不明确,临床表现不尽相同,所受累足趾(手指)的位置和增大程度个体差异较大,治疗方式的选择暂无统一标准。目前关于先天性巨趾(指)畸形的文献报道较少,缺乏对该疾病的系统认识和治疗方法指南。本文就先天性巨趾(指)畸形的发病机制及治疗研究进展进行综述。

指骨关节黏连症的X线表现(附2家系25例报告)

目的 分析指骨关节黏连症的临床、遗传及X线表现。方法 对指骨关节黏连症两家系进行调查、随访 ;并进行外周血培养和染色体G显带分析 ;同时做血清钙、磷生化检查。对家系Ⅱ的先证者Ⅴ2 摄双手、双足正侧位X线片。结果 共发现 2 5例患者 ,其中男 11例 ,女 14例 ,且两家系患者的症状属同种类型 ,均有中节指骨有变短 ,近节指骨反而变长 ,近端指、指关节融合 ,但手指长度与正常人无显著差别 ,属常染色体显性遗传 ,具有可变的外显率和不同的表现度。结论 X线平片与临床及遗传学结合 ,有助于指骨关节黏连症的诊断。

ROR2基因新变异所致B1型短指/趾畸形一个家系的遗传学分析

目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通过Sanger测序技术对先证者及其父母和姐姐进行家系验证。结果WES及Sanger测序结果显示先证者及其父亲均携带ROR2基因c.2257delT变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定其为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4)。结论ROR2基因c.2257delT变异既往未见报道,丰富了BDB1的基因变异谱。上述结果为该家系的临床诊断和遗传咨询提供了重要的依据。

尖头并指(趾)畸形患儿分指术的围手术期护理

总结了1例尖头并指(趾)畸形(Apert综合征)患儿围手术期的护理。术前进行全面评估,充分准备;术后严密观察病情,加强眼球突出的护理,控制疼痛,防止皮片坏死,预防感染,积极给予营养支持。患儿手术顺利,术后未发生眼球突出加重、皮片坏死、手术部位及供皮区的感染等并发症,术后第3日出院。

高血压伴短指(趾)畸形综合征1例报道及文献复习

1病例资料患者男,24岁,因"发现血压升高半年"入院。入院半年前,患者因颜面部蜂窝织炎住院期间多次测收缩压>160 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),未予诊治。平素未规律监测血压。入院10余天前,患者因大便次数增多就诊时测血压升高,收缩压约160 mm Hg,病程中多次监测血压,最高血压179/107 mm Hg。患者否认烟酒史及长期毒物接触史。