指骨关节黏连症的X线表现(附2家系25例报告)

目的 分析指骨关节黏连症的临床、遗传及X线表现。方法 对指骨关节黏连症两家系进行调查、随访 ;并进行外周血培养和染色体G显带分析 ;同时做血清钙、磷生化检查。对家系Ⅱ的先证者Ⅴ2 摄双手、双足正侧位X线片。结果 共发现 2 5例患者 ,其中男 11例 ,女 14例 ,且两家系患者的症状属同种类型 ,均有中节指骨有变短 ,近节指骨反而变长 ,近端指、指关节融合 ,但手指长度与正常人无显著差别 ,属常染色体显性遗传 ,具有可变的外显率和不同的表现度。结论 X线平片与临床及遗传学结合 ,有助于指骨关节黏连症的诊断。