指骨融合畸形一个家系报告

本文报道一个家系的先天性遗传性指骨融合畸形,临床上极为罕见.现报告如下.

两个布依族短指(趾)畸形家系的遗传学研究

短指畸形是人类典型的孟德尔式显性遗传，本文通过对两个布依族短指畸形大家系5代55人的调查研究，发现患者20人，进行了遗传学研究，认为家系1短指畸形系遗传性短指畸形A-1亚型并兼有E型的特征。家系2短指畸形为BellB型（Fitch8型），属国内首例报告。绘制家系谱分析，确认两大家系均属常染色体显性遗传特点。