残毁性掌跖角皮症伴白癜风1例

患者女 ,16岁。掌跖部弥漫性角化过度 12年 ,双手小指环状缩窄 6年 ,伴上腹部白斑 2年 ,诊断为残毁性掌跖角皮症伴白癜风。X线片示 :双手足骨形态、密度未见异常。

点状掌跖角皮症家系报道1例

报道点状掌跖角皮症一家系共30名成员,其中患者8例(男性3例,女性5例),属于常染色体显性遗传。先证者为70岁男性农民,于10岁时掌跖部开始出现圆形或椭圆形的角质丘疹,大小不一,直径为0.2～0.5cm,色泽暗黄,质地坚硬,剥除角质丘疹后,局部留有小凹陷,无出血。该家系中其他患者的皮损同先证者类似。

残毁性掌跖角皮症1例

残毁性掌跖角皮症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，笔者诊治1例，现报告如下。

Vohwinkel残毁性掌跖角皮症

报告1例Vohwinkel残毁性掌跖角皮症。患者男,50岁。掌跖增厚脱屑40余年,双手指挛缩10年。体格检查:双掌跖角化增厚,双手除拇指外其余各指可见环形缩窄和挛缩,双足多趾离断。各指(趾)甲板正常。X线检查:双手指骨弯曲变形,部分趾骨破坏消失。诊断为残毁性掌跖角皮症。该例患者不伴有听力异常和鱼鳞病,无阳性家族史。

点状掌跖角皮症1家系

点状角皮症1家系4代共34人,患者6人,其中男3例,女3例,属常染色体显性遗传。先证者女,汉族,59岁,农民,34年前开始出现双手掌及双足跖半透明、角化性丘疹,质硬。皮损数目逐年增多,部分丘疹相互融合,尤以双足跖部为著。

掌跖角皮症－牙周病综合征

报告1例掌跖角皮症-牙周病综合征。患者男,24岁。2岁时出现掌跖角化,并进行性加重,于14岁时牙周组织出现破坏,甲呈钩形。根据以上特点诊断为掌跖角皮症-牙周病综合征。给予阿维A 30 mg每日1次,复方水杨酸软膏(本院自制)及0.1%维A酸软膏外用,取得明显效果。

掌跖角皮症伴牙周病1例

患者男,18岁。掌跖红斑和角化18年,伴牙齿脱落12年。掌跖部和踝关节皮肤有对称性大片红斑、鳞屑、角化性增厚和皲裂。切牙和尖牙部分脱落,牙齿有不同程度松动,牙龈萎缩。诊断:掌跖角皮症伴发牙周病。

表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究

目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。

长岛型掌跖角化症的发病机制与治疗进展

长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关。目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主,严重者可联合系统药物或手术方式对症处理;针对病因的靶向治疗药物庆大霉素显示出一定的潜力,但仍需更多的临床研究来验证其疗效和安全性。本综述旨在总结NPPK致病基因、发病机制和治疗策略。

兄妹同患残毁性掌跖角皮症

患者男,27岁。掌跖红斑角化20余年,指、趾可见纤维缩窄环,关节功能障碍12年;其妹症状相似。均诊断为残毁性掌跖角。

表皮松解掌跖角化症KRT9基因突变的研究进展

表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区。随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域。

掌跖角皮症伴发牙周病1例

1临床资料 患者女,8岁。因手足皮肤红斑、脱屑7年余就诊。患儿半岁时无明显诱因双手足部皮肤出现片状红斑,皮肤粗糙伴脱屑,有轻度瘙痒。当地医院诊断为湿疹,给予派瑞松软膏及中药外洗治疗,未见明显好转,后皮损逐渐增厚,面积渐大,足跟部皮肤皲裂,皮损扩展至足侧缘,手足背,足跟,肘膝及胫前,皮损对称分布,冬重夏轻。

残毁性掌跖角皮症1例

患者男,33岁。掌跖皮肤进行性角化30年,双足小趾缩窄16年,左足小趾破溃疼痛10余天就诊。左足小趾皮损组织病理示:表皮呈假上皮瘤样增生,角化过度,颗粒层增厚,棘层肥厚。诊断:残毁性掌跖皮症。

母子同患残毁性掌跖角皮症及其家系调查

1 临床资料 例l 女，23岁。掌跖角化斑、脱屑22年，伴手指远端指间关节环状缩窄13年。

以掌跖角皮症为首发表现的银屑病

报告1例以掌跖角皮症为首发表现的银屑病。患者男,19岁。手足红斑伴鳞屑40 d,加重10 d。皮肤科检查:头皮、口周、肛周、阴囊、腋下、背部及手足大片浸润性斑片,其上见成层鳞屑,Auspitz征阳性,部分鳞屑呈蛎壳样,掌跖部皮损融合成片,呈疣状增生,指、趾甲浑浊增厚。手掌部皮损组织病理检查:表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,表皮突延长,颗粒层消失,真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润。诊断:银屑病。治疗:予口服阿维A,治疗20 d后皮损基本消退。