伴颅神经受累的抗接触蛋白相关蛋白1抗体阳性的郎飞结旁疾病1例报告

1病例资料1.1患者病史患者女性,61岁,主因“双下肢乏力3个月余,四肢远端麻木2个月”于2021年11月30日于上海市徐汇区中心医院神经内科住院。患者8月下旬起无明显诱因下出现双下肢乏力,可独自行走,自感运动耐量下降,休息后未见好转。9月初自觉四肢末端麻木,下肢麻木逐渐加重,从足底上升至膝部。9月23日就诊当地医院,查头颈MRI发现:(1)双侧大脑半球白质内多发小缺血灶;(2)双侧筛窦及右侧上颌窦炎;(3)颈椎间盘轻度突出。予营养神经(B族维生素)、中药、针灸、理疗治疗(具体不详),症状无好转。既往有高血压、肾结石手术史,否认糖尿病病史、酗酒、中毒、长期素食等,否认家族史。

抗接触蛋白相关蛋白1抗体阳性慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病一例

抗接触蛋白相关蛋白1(Caspr1)抗体阳性慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)为一种罕见的自身免疫性抗体介导的周围神经病。文中报道1例62岁男性患者,临床表现为亚急性起病,肢体远端运动感觉异常,脑脊液蛋白水平升高,对血浆置换治疗有较好反应。下肢肌电图提示以运动受累为主,运动传导速度减慢、复合肌肉动作电位(CMAP)及感觉神经动作电位波幅减低,F波未引出;无症状的上肢肌电图提示正中神经CMAP波幅下降,传导速度正常。全球抗Caspr1阳性CIDP报道并不多见,文中结合相关文献复习,以提高临床医师对该疾病的认识和诊治能力。

抗接触蛋白相关蛋白1抗体阳性的结旁疾病一例并文献复习

目的报道1例抗接触蛋白相关蛋白1(Caspr 1)抗体阳性的结旁疾病患者,介绍其临床、病理及分子生物学特点。方法回顾性分析2018年8月至2020年12月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者,筛选出1例抗Caspr 1抗体阳性的急性起病的CIDP患者并收集其临床资料,检测患者血清及脑脊液样本中抗结/结旁抗体及抗体亚型,并进行神经活组织病理检查。结果本例患者除对称性肢体无力伴感觉障碍之外,尚有震颤、共济失调、神经病理性疼痛以及脑脊液蛋白显著升高。臂丛及腰骶丛神经根磁共振成像检查可见神经根明显增粗。急性发作期对静脉注射免疫球蛋白及激素应答良好,慢性波动期应用利妥昔单抗症状明显改善。脑脊液及血清中均检测到抗Caspr 1抗体,以IgG4亚型为主。腓肠神经活组织光镜主要病理改变为节段性脱髓鞘及髓鞘溶解腔形成。电镜下可见髓鞘板层离散及轴索变性。结论震颤、共济失调、神经病理性疼痛、显著升高的脑脊液蛋白和增粗的神经根对于抗Caspr 1抗体阳性的结旁疾病的诊断有重要提示意义;对于拟诊吉兰-巴雷综合征/CIDP且具有以上表型的患者应进行结/结旁抗体及抗体亚型检测,以优化治疗方案。

自身免疫性结旁病

自身免疫性结旁病(APN)是一类以结旁区重要蛋白复合体为攻击靶点、自身抗体介导的少见独立实体性疾病。致病抗体包括神经束蛋白155抗体、接触蛋白1抗体及接触蛋白相关蛋白1抗体。尽管APN与慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者存在诸多共性,但APN患者也具有相对特征性的临床特征、发病机制、病理改变和对静脉注射免疫球蛋白治疗反应,从而有别于经典的CIDP。APN的致病抗体以IgG4亚型为主,其他IgG亚型罕见。及时对患者进行APN抗体的筛查及IgG分型,不但有助于明确诊断,且可对精准治疗的选择和判断预后提供有价值的临床信息。