喘息患儿ACE基因多态性、家族聚集性的表达

目的观察喘息患儿血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布、家族聚集倾向。方法对哮喘、喘憋性肺炎、肺炎三组的149、108、121例患儿,经PCR检测ACE基因I/D多态性分布;对54例哮喘患儿作外周血总IgE(TIgE)检测。结果三种基因型插入型纯合子(II)、缺失插入型纯合子(ID)、缺失型纯合子(DD)表达例数分别为:哮喘组42、36、71例;喘憋性肺炎组34、26、48例;肺炎组61、30、30例。I、D等位基因频率三组分别为152、90和94例和122、120、178例。哮喘组与肺炎组,喘憋性肺炎组与肺炎组,D、I等位基因优势比分别为2.51和2.19,有显著性差异。哮喘组一级、二级亲属有哮喘史83例,无哮喘史66例,II、ID、DD表达例数分别为16、23、44例和26、13、27例,有显著性差异。喘憋性肺炎组一级、二级亲属有哮喘史46例,无哮喘史62例,II、ID、DD表达例数分别为12、12、22例和22、14、26例,无显著性差异。对分别表达为II、ID、DD的17、19、18例哮喘患儿测定TIgE,分别为(849.08±350.65)KU/L、(744.09±440.62)KU/L、(863.67±647.46)KU/L,无显著性差异。结论哮喘患儿ACE基因I/D多态性分布中以DD为多见,且存在家族聚集倾向。

血管紧张素转换酶基因与冠状动脉粥样硬化关系的研究

目的 探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与冠状动脉粥样硬化的关系。方法 14 6例冠心病(CAD)患者按ACE基因型分为缺失型纯合子 (DD)、杂合子 (ID)及插入型纯合子 (II) 3组 ;Bogaty标准评价冠状动脉造影结果 ;马尿酸微量比色法测量血清ACE水平。结果 ⑴Bogaty各指标评价结果与左室射血分数 (LVEF)及左室舒张末压 (LVEDP)明显相关。⑵DD型CAD患者冠脉病变较ID及II型严重。⑶DD型CAD患者血清ACE水平高于ID及II型。结论 ⑴ACE基因多态性与CAD患者冠状动脉病变有关。⑵血清ACE水平可能为二者相关的机制。⑶Bogaty标准能全面准确地反映CAD患者冠状动脉病变特征及左室功能下降程度。