期刊文献+
共找到81篇文章
< 1 2 5 >
每页显示 20 50 100
PPP1R3基因3′非翻译区5bp缺失/插入多态性与安徽汉族人2型糖尿病相关性研究
1
作者 陈明卫 杨明功 +5 位作者 王佑民 王长江 徐希平 刘树琴 章秋 孙海燕 《安徽医科大学学报》 CAS 2003年第5期387-390,共4页
目的 研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与 2型糖尿病 (T2DM )及其中间表型的相关性。方法 选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者 16 0例 ,健康成人 10 6例 ,运用聚合酶链反应片段长度多... 目的 研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与 2型糖尿病 (T2DM )及其中间表型的相关性。方法 选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者 16 0例 ,健康成人 10 6例 ,运用聚合酶链反应片段长度多态性技术进行基因型测定。结果 ①PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与健康对照组间分布差异没有显著性 (P >0 0 5 ) ;②不同基因型组间空腹血糖、血压、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比差异均无显著性 ,糖尿病组中基因型D/D的餐后 2h血糖显著低于基因型D/I、I/I(P=0 0 32 )。结论 PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与安徽汉人 展开更多
关键词 2型糖尿病 PPP1R3基因 3’非翻译区 5bp缺失/插入多态
下载PDF
猪esr基因反转录转座子插入多态性及其与大白猪生产性能的关联性分析 被引量:4
2
作者 迟诚林 安亚龙 +6 位作者 李凯媛 顾浩 王赛赛 陈才 高波 宋成义 王宵燕 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期2794-2802,共9页
雌激素受体(Estrogen receptor,esr)介导雌激素影响相关基因表达,从而调控哺乳动物的生长和繁殖机能。为了探讨esr基因的反转录转座子多态性对猪生长性能的影响,文中应用比较基因组学和生物信息学方法,预测猪esr基因的反转录转座子插入... 雌激素受体(Estrogen receptor,esr)介导雌激素影响相关基因表达,从而调控哺乳动物的生长和繁殖机能。为了探讨esr基因的反转录转座子多态性对猪生长性能的影响,文中应用比较基因组学和生物信息学方法,预测猪esr基因的反转录转座子插入位点,采用PCR方法验证不同品种猪中插入多态性,并将该基因型与大白猪性能进行关联分析。结果显示,esr1和esr2基因验证后得到4个反转录转座子多态性位点,分别是位于esr1基因内含子2的esr1-SINE-RIP1、位于内含子5的esr1-LINE-RIP2和esr1-SINE-RIP3,以及位于esr2基因内含子1的esr2-LINE-RIP。其中esr1-SINE-RIP1的287 bp SINE插入对大白猪的活体背膘厚和100 kg体重背膘厚有显著影响(P<0.05),纯合有插入(SINE^(+/+))的活体背膘厚和100kg体重背膘厚显著高于杂合有插入(SINE^(+/-))和无插入(SINE^(-/-))型。这表明esr1-SINE-RIP1位点可作为分子标记辅助选育大白猪的背膘厚性状。 展开更多
关键词 雌激素受体 反转录转座子 反转录转座子插入多态 关联分析
原文传递
中国傈僳族和怒族群体人类白细胞抗原Ⅰ类基因区Alu插入多态性研究 被引量:1
3
作者 董兆梅 姚宇峰 +6 位作者 史磊 陶玉芬 林克勤 黄小琴 杨昭庆 褚嘉祐 史荔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期222-228,共7页
目的研究中国两个隔离群体(傈僳族和怒族)人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)Ⅰ类基因区域内5个HLA—Alu插入多态性(AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和AluHF)的分布特征。方法应用聚合酶链反应技术对中国两个隔离群体傈... 目的研究中国两个隔离群体(傈僳族和怒族)人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)Ⅰ类基因区域内5个HLA—Alu插入多态性(AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和AluHF)的分布特征。方法应用聚合酶链反应技术对中国两个隔离群体傈僳族(107人)和怒族(104人)进行HLA-Alu多态性分型。结合HLA基因分型数据,分析这两个群体中HLA—Alu插入与HLA—A、HLA—B和HLA—C基因的关系。根据HLA-Alu频率计算各群体间遗传距离,构建系统进化树。结果AluTF和AluHF插入的频率在这两个群体间的差异有统计学意义(P〈0.05),其余位点差异无统计学意义。HLA-Alu插入与HLA的关联程度在两个群体中有差异,如AluTF*2与HLA-B*56:01均有关联,但在傈僳族中呈强关联(74.0%),在怒族中仅存在中等程度的关联(30.7%)。傈僳族和怒族群体中,HLA-Alu插入与HLA基因的不同亚型具有关联,如AluHG*2与HLA—A*02的不同亚型存在关联。系统进化树显示中国傈僳族和怒族与我国南方群体及泰国人群聚为一支。结论不同群体中HLA-Alu插入与HLA不同等位基因的关联程度存在差异,这种差异性为研究HLAⅠ类基因多样性的产生和进化、祖先单倍型的形成以及该区域内连锁不平衡和重组提供了新的线索。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原Ⅰ类基因 HLA—Alu插入多态 祖先单倍型 少数民族群体
原文传递
30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性 被引量:13
4
作者 洪丽 王小广 +5 位作者 刘素娟 张胤鸣 欧雪玲 陈勇 陈维红 孙宏钰 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期299-304,共6页
【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Inves... 【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验。【结果】30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),经Bonferroni法校正后不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.406,平均个体识别力(DP)为0.549,平均多态信息含量(PIC)为0.320,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 98。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.994 748,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.942 342。【结论】InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立用于法医实践中的个体识别,在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系。 展开更多
关键词 法医遗传学 INVESTIGATOR DIPplex 插入/缺失多态 广东汉族人群
下载PDF
云南傣族、汉族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究 被引量:8
5
作者 陈金宝 史磊 +8 位作者 姚宇峰 史荔 于亮 林克勤 陶玉芬 易文 黄小琴 孙浩 褚嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期577-582,共6页
14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因... 14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因14bp插入/缺失多态性的检测分析,结果显示傣族和汉族人群+14bp等位基因频率分别为31.97%和40.87%,+14bp/+14bp基因型频率分别为8.20%和17.31%,+14bp/-14bp基因型频率分别为47.54%和47.11%。与国内外已报道的其他人群的数据比较表明:云南汉族群体中HLA-G基因14bp插入/缺失的分布与其他群体相似;傣族则有自己独特的基因型和等位基因分布特点,推测其可能受到了遗传漂变的作用,但不排除自然选择作用的影响。 展开更多
关键词 HLA-G基因 14bp插入/缺失多态 随机遗传漂变 自然选择
下载PDF
血管紧张素转移酶基因插入/缺失多态性与胃癌的相关性 被引量:3
6
作者 史美龙 邵红 +1 位作者 鲁海宏 张景斌 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第18期3526-3528,共3页
目的探讨血管紧张素转移酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与胃癌的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)法检测181例胃癌组和198例健康对照组ACE基因I/D多态性。结果胃癌组与对照组ACE I/D基因型和等位基因分布差异不显著(P>0.05)。... 目的探讨血管紧张素转移酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与胃癌的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)法检测181例胃癌组和198例健康对照组ACE基因I/D多态性。结果胃癌组与对照组ACE I/D基因型和等位基因分布差异不显著(P>0.05)。根据临床特征进行亚组分析,发现低分化胃癌患者中DD基因型频率明显高于高中分化(P=0.002);有转移的胃癌患者中DD基因型频率明显高于未转移(P=0.012)。结论 ACE基因I/D多态性与胃癌的分化程度和转移状态等影响胃癌预后的临床病理特征密切相关。 展开更多
关键词 血管紧张素转移酶基因 插入/缺失多态 胃癌
下载PDF
ACE基因插入/缺失多态性与妊娠期高血压疾病发病关系的Meta分析 被引量:4
7
作者 张夏兰 陈乐林 +3 位作者 王亚华 刘钰 张忠珏 甘晓文 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期616-618,共3页
目的:探讨不同人群中血管紧张素I转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与妊娠期高血压疾病发病的关系。方法:检索Pub Med、Cochrane、清华同方、重庆维普,时间从该数据库建立至2016年10月1日。全面收集有关妊娠期高血压疾病发病与ACE ... 目的:探讨不同人群中血管紧张素I转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与妊娠期高血压疾病发病的关系。方法:检索Pub Med、Cochrane、清华同方、重庆维普,时间从该数据库建立至2016年10月1日。全面收集有关妊娠期高血压疾病发病与ACE I/D基因多态性相关的研究文献,制定文献纳入及排除标准。应用Revman 5.1软件进行Meta分析,计数资料采用优势比(OR)及其95%CI表示。结果:纳入63篇符合条件的研究文献,其中42篇是对亚洲人群的研究,20篇是对欧洲人群的研究,1篇是非洲人群的研究,共纳入妊娠期高血压疾病患者12030例(病例组),健康正常人群14090例(对照组)。Meta分析结果显示,在总体人群、亚洲人群和欧洲人群中,D等位基因、DD基因型以及II基因型在病例组和对照组分布的差异性,D等位基因OR分别为1.42、1.47、1.34,P<0.00001、P=0.0004、P<0.0001;DD基因型OR分别为1.62、1.67、1.56,P<0.00001、P=0.0007、P<0.00001;II基因型OR分别为0.72、0.68、0.81,P=0.0003、P=0.002、P=0.10。结论:ACE D等位基因和DD基因型同妊娠期高血压疾病发病关系密切。在总体人群和亚洲人群中,II基因型是妊娠期高血压疾病发病的一种保护性因素;而欧洲人群未发现有关系。 展开更多
关键词 妊娠期高血压疾病 血管紧张素转换酶 基因插入/缺失多态 META分析
下载PDF
解耦联蛋白2基因外显子8的45bp插入/缺失多态及基因编码区Ala55 Val变异与静息能量消耗及肥胖的关系 被引量:3
8
作者 杨明 贾伟平 +4 位作者 方启晨 唐俊岭 包玉倩 陈蕾 项坤三 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期237-240,共4页
目的 研究解耦联蛋白 2 (UCP2 )基因外显子 8的 4 5bp插入 /缺失多态 (Exon 8Ins/Del)及基因编码区Ala5 5Val(A5 5V)变异与静息能量消耗及体脂含量、分布的关系。方法 采用PCR及PCR RFLP方法检测5 7名正常体重者和 99名超重 /肥胖者的... 目的 研究解耦联蛋白 2 (UCP2 )基因外显子 8的 4 5bp插入 /缺失多态 (Exon 8Ins/Del)及基因编码区Ala5 5Val(A5 5V)变异与静息能量消耗及体脂含量、分布的关系。方法 采用PCR及PCR RFLP方法检测5 7名正常体重者和 99名超重 /肥胖者的Exon 8Ins/Del多态位点和A5 5V变异位点。采用间接测热法测量静息能量消耗 ,生物电阻抗法 (BIA)及MRI测量体脂含量及分布 ,研究 2个变异位点与静息能量消耗及肥胖的关系。结果 ①校正年龄后女性Ins -者REE/kg显著低于Ins +者。②在超重 /肥胖者中Ins-者较Ins +者REE/kg显著降低 ,且肥胖程度更显著。③无论腹内型肥胖还是非腹内型肥胖Ins -者REE/kg均较Ins +者降低 ,以前者更甚。④肥胖组与正常对照组A5 5V变异频率的差异无显著性 ,但与女性REE/kg相关。结论①UCP2Exon8Ins/Del多态位点与女性REE/kg相关 ,Ins -者REE/kg显著低于Ins +者。②UCP2Exon 8Ins/Del多态位点与超重 /肥胖者REE/kg有关 ,参与其超重 /肥胖程度的不同。③无论腹内型肥胖还是非腹内型肥胖Ins -者REE/kg均较Ins+者降低 ,但以前者更甚。④UCP2A5 5V变异位点与女性REE/kg相关。 展开更多
关键词 解耦联蛋白2 基因外显子8 45bp插入/缺失多态 基因编码区 A1a55Val变异 静息能量消耗 肥胖的关系
下载PDF
用熔解曲线法分析插入/缺失多态性和Y染色体SNPs多态性 被引量:3
9
作者 叶健 郑秀芬 +3 位作者 季安全 Esteban J Parra Donna M Sosnoski Mark D Shriver 《中国法医学杂志》 CSCD 2001年第4期214-217,共4页
随着单核苷酸多态性SNPs (SingleNucleotidePolymorphisms)及插入 /缺失多态性Indels (Insertion/Dele tion)的分型技术研究的深入 ,SNPs和Indels在法医学上的应用将受到深刻的影响。本文研究和探讨Indels的分型方法 ,通过测定扩增DNA... 随着单核苷酸多态性SNPs (SingleNucleotidePolymorphisms)及插入 /缺失多态性Indels (Insertion/Dele tion)的分型技术研究的深入 ,SNPs和Indels在法医学上的应用将受到深刻的影响。本文研究和探讨Indels的分型方法 ,通过测定扩增DNA片段在溶液中的溶解曲线图确定每个样品的基因型 ,称为溶解曲线Indels基因分型方法(McI/D)。溶解曲线图由被测样品DNA片段的特殊溶解温度组成 ,扩增结果直接由仪器分析不需要繁杂的PCR后期操作。 展开更多
关键词 法医 DNA分型 插入/缺失多态 Y-SNPs多态 溶解曲线基因分型 染色体
下载PDF
贵州省3个少数民族HLA-G基因14bp插入/缺失的多态性研究 被引量:1
10
作者 何燕 赵孝梅 +5 位作者 左娅 张婷 邓婕 吴昌学 禹文峰 官志忠 《贵阳医学院学报》 CAS 2015年第3期217-221,共5页
目的:了解贵州省3个少数民族(布依族、水族、苗族)群体人类白细胞抗原-G(HLA-G)基因14 bp插入/缺失多态性的分布规律及其与遗传背景之间的关系。方法:采用PCR扩增、电泳及测序的方法对来自贵州地区的布依族、水族、苗族共344例健康个体... 目的:了解贵州省3个少数民族(布依族、水族、苗族)群体人类白细胞抗原-G(HLA-G)基因14 bp插入/缺失多态性的分布规律及其与遗传背景之间的关系。方法:采用PCR扩增、电泳及测序的方法对来自贵州地区的布依族、水族、苗族共344例健康个体DNA进行HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性检测,并与文献报道的仡佬族、壮族等13个民族群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性分布数据进行对比。结果:布依族、水族和苗族人群的+14 bp等位基因频率分别为23.7%、26.0%和38.1%,+14 bp/+14 bp基因型频率分别为9.40%、10.4%和15.9%,14 bp插入频率比较示布依族和苗族差异有统计学意义(χ2=11.345,P=0.001),苗族与水族差异有统计学意义(χ2=6.125,P=0.009)而布依族和水族间比较差异无统计学意义(P>0.017);与其他人群数据比较,苗族群体的14 bp插入/缺失分布与其他人群相似,而作为壮侗语族的布依族、水族则有自己独特的14 bp插入/缺失分布规律。结论:布依族、水族人群的14 bp插入/缺失分布相似,但是与苗族人群的分布存在一定的差异。 展开更多
关键词 基因 HLA-G 14 bp插入/缺失多态 布依族 水族 苗族 贵州
下载PDF
血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在人群中的分布 被引量:2
11
作者 吴寿岭 张琦 +3 位作者 高润芝 李宏芬 沈志霞 程爱斌 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2003年第3期215-217,共3页
目的 :了解血管紧张素转换酶基因插入 /缺失 (I/D)多态性在人群中的分布特征。  方法 :应用聚合酶链反应方法对 163 6名开滦矿务局职工进行血管紧张素转换酶基因型检测 ,并分析比较。  结果 :被检人群血管紧张素转换酶基因I/D基因... 目的 :了解血管紧张素转换酶基因插入 /缺失 (I/D)多态性在人群中的分布特征。  方法 :应用聚合酶链反应方法对 163 6名开滦矿务局职工进行血管紧张素转换酶基因型检测 ,并分析比较。  结果 :被检人群血管紧张素转换酶基因I/D基因型频率分布II 3 8 9%、ID 40 1%、DD 2 1 0 % ,老年人群中为43 7%、 3 8 8%、 17 5 %。DD基因型频率及D等位基因频率在高龄人群中有下降的趋势 (P <0 0 0 1) ,在不同性别间无差异 (P >0 0 5 )。  结论 :老年人群DD基因型频率降低 ,提示DD基因型可能是人群中早期死亡危险增加的一个预测因素。 展开更多
关键词 血管紧张素转换酶 基因插入/缺失多态 人群 分布特征 聚合酶链反应 心血管疾病
下载PDF
CDH1基因Exon1非编码区插入/缺失多态性与膀胱移行细胞癌易感性的关系 被引量:1
12
作者 马鑫 郑涛 +5 位作者 李宏召 张军 傅斌 郎斌 许凯 张旭 《临床泌尿外科杂志》 2007年第1期57-59,62,共4页
目的:探讨上皮钙粘素(E-cadherin,CDH1)基因Exon1非编码区234bp位点插入/缺失多态性与膀胱移行细胞癌(TCCB)生物学行为之间的关系。方法:从TCCB组180例,对照组健康人110例的血液中提取人基因组DNA,PCR获取包含CDH1基因启动子近侧序列-16... 目的:探讨上皮钙粘素(E-cadherin,CDH1)基因Exon1非编码区234bp位点插入/缺失多态性与膀胱移行细胞癌(TCCB)生物学行为之间的关系。方法:从TCCB组180例,对照组健康人110例的血液中提取人基因组DNA,PCR获取包含CDH1基因启动子近侧序列-160位点和Exon1的DNA片段,DNA测序方法测得上述DNA片断的基因序列。选择χ2检验进行统计学分析,Woolf法计算OR值(odd sratio,OR)和95%CI。结果:CDH1基因Exon1非编码区234bp位点插入片断碱基序列为5'-CCGTGCCCCAGCC-3',其插入/缺失多态性基因型分为插入\插入纯合子(I/I)、缺失\缺失纯合子(D/D)和插入\重复插入杂合子(I/2I)三种。TCCB组该位点I/2I基因型频率(0.54)高于对照组(0.35)(P<0.01),提示I/2I基因型患TCCB风险较高(OR=2.15,95%CI1.32~3.52)。结论:CDH1基因Exon1非编码区234bp位点2I等位基因频率与膀胱移行细胞癌的发生密切相关。-160A/A-234I/2I基因型与膀胱移行细胞癌的发生密切相关。 展开更多
关键词 上皮钙粘素 基因 非编码区 插入/缺失多态 膀胱肿瘤
下载PDF
血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与冠心病患者预后的关系
13
作者 张爱元 季祥武 +3 位作者 张爱娟 黄静 伦增瑞 管立学 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2008年第5期335-335,共1页
关键词 血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态 冠心病患者 预后
下载PDF
水稻基因插入/缺失多态性分析及模拟遗传图谱构建
14
作者 孙玥 孙林静 +4 位作者 杨勇 苏京平 王胜军 刘学军 闫双勇 《宜宾学院学报》 2017年第12期110-115,共6页
为构建水稻基因组模拟遗传图谱、开发基于基因的分子标记利用籼粳间序列多态性数据,在SQL数据库中查询获取基于基因的InDel标记.共获得12 649个水稻非转座子编码基因的22 818个InDel位点,InDel大小在6 bp到85 bp之间,非常适合于共显性PC... 为构建水稻基因组模拟遗传图谱、开发基于基因的分子标记利用籼粳间序列多态性数据,在SQL数据库中查询获取基于基因的InDel标记.共获得12 649个水稻非转座子编码基因的22 818个InDel位点,InDel大小在6 bp到85 bp之间,非常适合于共显性PCR标记的开发,同时发现水稻染色体臂及大多数着丝区序列位置和遗传图距存在线性相关,以此构建了包含高密度基于基因的InDel标记的模拟遗传图谱,可为水稻的分子育种和遗传作图提供理论和应用参考. 展开更多
关键词 水稻 插入/缺失多态 模拟遗传图谱
下载PDF
新生儿重症监护病房早产儿血管紧张素转化酶水平变化及其与基因插入/缺失多态性的关系
15
作者 韩彤妍 李在玲 +4 位作者 叶鸿瑁 王新利 崔蕴璞 朴梅花 童笑梅 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第18期1442-1443,1474,共3页
目的检测新生儿重症监护病房早产儿血管紧张素转化酶(ACE)基因型、血清ACE水平在出生1周内的变化,探讨ACE基因插入/缺失多态性与血清ACE水平和病情变化的关系。方法早产儿85例,出生第3天取其末梢血提取DNA,确定ACE基因型,出生第1、3、7... 目的检测新生儿重症监护病房早产儿血管紧张素转化酶(ACE)基因型、血清ACE水平在出生1周内的变化,探讨ACE基因插入/缺失多态性与血清ACE水平和病情变化的关系。方法早产儿85例,出生第3天取其末梢血提取DNA,确定ACE基因型,出生第1、3、7天分别采用紫外分光光度计法检测早产儿血清ACE水平,并进行危重病例评分。结果早产儿85例中,DD基因型19例,ID基因型34例,Ⅱ基因型32例。出生第1天DD基因型早产儿血清ACE水平[(33.42±7.93)U/L]显著高于Ⅱ基因型早产儿[(25.97±8.32)U/L](P<0.01),高于ID基因型早产儿[(31.53±7.56)U/L],但差异无统计学意义(P>0.05);ID基因型早产儿血清ACE水平显著高于Ⅱ基因型(P<0.01);在出生第3天和第7天,3种基因型早产儿血清ACE水平均逐渐下降,DD基因型早产儿高于ID基因型,二者显著高于Ⅱ基因型。出生第1天DD基因型的危重病评分[(87.37±8.30)分]低于ID基因型[(95.82±5.85)分]和Ⅱ基因型[(95.88±6.85)分],差异非常显著(Pa<0.01),ID和Ⅱ基因型间无差异;出生第3天,DD基因型的危重病评分[(92.95±7.10)分]显著低于ID基因型[(96.94±5.85)分],而与Ⅱ基因型[(96.44±6.87)分]无差异,ID和Ⅱ基因型间亦无差异;出生第7天,3种基因型间危重病评分均无差异。结论重症疾病时DD基因型携带者的病情相对重,血清ACE水平相对高,虽然疾病可能影响血清ACE水平,但是决定ACE水平的根本因素是个体间基因型的差异。 展开更多
关键词 血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态 血管紧张素转化酶 危重病评分 婴儿 早产
下载PDF
急性肺动脉血栓栓塞PAI-1启动子区插入/缺失多态性研究
16
作者 马涵英 赵铁夫 +3 位作者 温绍君 张鸥 许晓晗 张维君 《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2011年第9期752-755,共4页
目的研究急性肺动脉血栓栓塞(APTE)患者纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)启动子区插入/缺失多态性。方法根据是否合并下肢静脉血栓将58例APTE患者分为2组:合并下肢深静脉血栓组(37例),未合并下肢深静脉血栓组(21例);选择正常... 目的研究急性肺动脉血栓栓塞(APTE)患者纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)启动子区插入/缺失多态性。方法根据是否合并下肢静脉血栓将58例APTE患者分为2组:合并下肢深静脉血栓组(37例),未合并下肢深静脉血栓组(21例);选择正常对照者57例。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性法测定PAI-1插入,缺失多态性。结果病例组中4G纯合子基因型频率显著高于对照组,4G纯合子、4G/5G杂合子及5G纯合子3种基因型频率在病例组与对照组间有显著性差异;病例组4G等位基因频率显著高于对照组,4G和5G等位基因频率在病例组与对照组间有显著性差异。未合并下肢深静脉血栓组4G纯合子基因型显著高于合并下肢深静脉血栓组和正常对照组(均P=0.04),而合并下肢深静脉血栓组与正常对照组比较无显著差异。结论PAI-1启动子区插入/缺失多态性与APTE有关,4G纯合子基因型显著增加未合并下肢静脉血栓个体的肺栓塞风险。 展开更多
关键词 急性肺动脉血栓栓塞 下肢静脉血栓 纤溶酶原激活物抑制物-1 插入/缺失多态
下载PDF
插入缺失位点和miniSTR在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用检测
17
作者 王亚丽 陈丽琴 +7 位作者 王嘉栎 熊磊 孔倩倩 白志美 赵阳 白慧茹 顾捷 宋振祥 《解剖学杂志》 CAS 2023年第4期317-323,共7页
目的:研究插入缺失位点InDel与mini短串联重复序列(STR)遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织应用的价值。方法:19份甲醛固定石蜡包埋组织作为疑难检材,应用3种常染色体遗传标记多重扩增系统,即InDel系统(Investigatior■DIPplex Kit)、mini... 目的:研究插入缺失位点InDel与mini短串联重复序列(STR)遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织应用的价值。方法:19份甲醛固定石蜡包埋组织作为疑难检材,应用3种常染色体遗传标记多重扩增系统,即InDel系统(Investigatior■DIPplex Kit)、miniSTR系统(华夏白金扩增试剂盒)和STR系统(Goldeneye®20A),对STR分型不完整或失败的检材,再分别用InDel和miniSTR系统进行DNA分型检测,比较两者的分型质量和检出率。结果:19份甲醛固定石蜡包埋组织经Goldeneye 20A试剂盒检测,均分型不完整。应用miniSTR系统检测显示,7份样本的检出率100%,其中,D19S433基因座的检出率为100%,D5S818、D13S817和D1S1656基因座的检出率最小,为36.84%。应用InDel系统检测发现,1份样本InDel位点电泳分型完整,所有样本的位点丢失率均小于50%,其中7份样本的位点丢失率低至10%以下。结论:应用遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织这类疑难降解检材进行检测,插入缺失多态性位点InDel与miniSTR可以作为联合检测标记。 展开更多
关键词 插入/缺失多态性位点 短串联重复序列 甲醛固定石蜡包埋 降解检材
下载PDF
白细胞抗原G基因14bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒慢性感染的关联 被引量:1
18
作者 张淑琼 张华 +7 位作者 汪亚玲 李晓非 王丽萍 刘红伟 沈云松 孙明波 姚宇峰 史荔 《贵阳医学院学报》 CAS 2014年第1期35-38,共4页
目的:研究人类白细胞抗原G(HLA-G)基因14 bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)慢性感染的相关性。方法:选取HCV慢性感染者243例(感染组),无血缘关系的汉族健康对照448例(HCV对照组)。采用PCR序列特异引物法检测HLA-G... 目的:研究人类白细胞抗原G(HLA-G)基因14 bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)慢性感染的相关性。方法:选取HCV慢性感染者243例(感染组),无血缘关系的汉族健康对照448例(HCV对照组)。采用PCR序列特异引物法检测HLA-G基因第8外显子3'UTR的1个14 bp插入缺失多态,并比较其在HCV慢性感染人群和健康人群中的分布情况。结果:HLA-G基因14 bp插入等位基因频率在对照组中为0.335,在HCV感染组中为0.348;14 bp插入纯合子基因型频率在对照组中为0.112,在HCV感染组中为0.107。无论是基因型频率还是等位基因频率,在HCV感染组和对照组中均无统计学差异。结论:HLA-G基因14 bp插入缺失多态性与汉族人群中HCV感染的发生无遗传易感染性关联。 展开更多
关键词 肝炎 丙型 慢性 感染 白细胞抗原 基因 14 bp插入缺失多态 关联研究
下载PDF
血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与糖尿病肾病相关性的研究进展 被引量:6
19
作者 刘媛媛 马亮 曹永彤 《中日友好医院学报》 2018年第1期42-44,共3页
中国2015年糖尿病(diabetes mellitus,DM)的患病人数为1.096亿,到2040年我国的糖尿病患病人数将达到1.5亿[1]。糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是糖尿病严重的微血管并发症之一。在发达国家,约30%~40%的糖尿病患者并发DN,是导... 中国2015年糖尿病(diabetes mellitus,DM)的患病人数为1.096亿,到2040年我国的糖尿病患病人数将达到1.5亿[1]。糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是糖尿病严重的微血管并发症之一。在发达国家,约30%~40%的糖尿病患者并发DN,是导致终末期肾脏病(end stage renal disease,ESRD)的首要原因[2]。在我国, 展开更多
关键词 糖尿病肾病 基因插入/缺失多态 血管紧张素转化酶 相关性 微血管并发症 终末期肾脏病 患病人数 发达国家
下载PDF
四引物法快速检测白细胞介素1A基因3'UTR插入/缺失多态性 被引量:1
20
作者 贾二娟 吴梦怡 +3 位作者 柴丽娜 余乐涵 万福生 朱伟锋 《实验与检验医学》 CAS 2018年第2期147-149,203,共4页
目的建立四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction,T-ARMS-PCR)检测白细胞介素1A基因3'UTR插入/缺失多态性的方法。方法使用试剂盒提取100例志愿者... 目的建立四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction,T-ARMS-PCR)检测白细胞介素1A基因3'UTR插入/缺失多态性的方法。方法使用试剂盒提取100例志愿者血样的基因组DNA,设计四引物检测白细胞介素1A基因3'UTR插入/缺失多态性的引物,对PCR的反应体系和扩增条件优化后对100例样本分型。DNA测序验证四引物法的准确性。结果 100例样本中Del/Del基因型39例,Ins/Ins基因型10例,Ins/Del基因型51例。DNA测序与四引物法的分型结果完全一致。结论四引物法可以实现白细胞介素1A基因3'UTR插入/缺失多态性的快速、简便、低成本检测。 展开更多
关键词 白细胞介素1A 插入/缺失多态 四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应
下载PDF
上一页 1 2 5 下一页 到第
使用帮助 返回顶部