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一株具有插入和缺失突变特征鸭腺病毒B2毒株的分离鉴定 被引量:1
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作者 郭博伦 李雅汝 +5 位作者 郑欣 江丹丹 曾丽 陈少莺 马燕梅 陈仕龙 《福建农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期125-130,共6页
【目的】对一份疑似鸭腺病毒B2(Duck adenovirus B2,DAdV B2)感染的番鸭白肝病的病例进行确诊,并对分离株进行测序,为福建省DAdV B2流行病学研究提供参考。【方法】开展病料PCR检测,并进行病毒的分离鉴定、全基因二代测序,利用MegAlign... 【目的】对一份疑似鸭腺病毒B2(Duck adenovirus B2,DAdV B2)感染的番鸭白肝病的病例进行确诊,并对分离株进行测序,为福建省DAdV B2流行病学研究提供参考。【方法】开展病料PCR检测,并进行病毒的分离鉴定、全基因二代测序,利用MegAlign和SnapGene软件对测序结果进行同源性及遗传进化分析,再进行动物回归试验,确定对雏番鸭的致病性。【结果】病料样本检测为DAdV B2阳性,并成功分离到一株DAdV B2毒株,命名为DAdV B2/BG48。该分离株感染鸡肝癌细胞(LMH)后细胞变大变圆、最后死亡崩解,形成特征性细胞病变;感染MDEF后细胞由长梭形变为圆形并聚集,细胞间出现空隙。测序结果表明,BG48基因组在pX基因区域中有3 bp的插入,在ORF19B基因区域有33 bp的插入,在ORF64和ORF67基因区域的交界处有42 bp的缺失,ORF67基因起始密码子往后第133位碱基为G,没有突变为终止密码子,其他编码基因与CH-GD-12-2014、实验室之前鉴定的BG27和BG18无特征性差异。动物回归试验显示,2日龄的番鸭对DAdV B2分离株BG48易感,致病率为50%,死亡率为0,发病鸭可见与自然感染病鸭相似的临床症状和病理变化。【结论】成功从番鸭白肝病病例中分离鉴定1株DAdV B2突变株BG48,BG48具有多位点插入和缺失特征,提示DAdV B2毒株容易突变,临床流行毒株复杂。本结果为DAdV B2的分子流行病学调查和遗传进化研究提供了参考。 展开更多
关键词 番鸭白肝病 鸭腺病毒B2 分离鉴定 插入缺失 ORF67
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HLA-G14bp插入/缺失多态性与1型糖尿病的相关性研究
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作者 章康威 谢玉霜 +4 位作者 付晓俐 潘欣怡 吴志农 单士刚 包永芬 《湖北科技学院学报(医学版)》 2024年第5期405-408,共4页
目的探讨湖北汉族糖尿病患者HLA-G14bp插入/缺失多态性与1型糖尿病易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)方法,对湖北地区70例汉族1型糖尿病患者和100例正常对照者进行HLA-G14bp基因的插入/缺失位点检测,并对各... 目的探讨湖北汉族糖尿病患者HLA-G14bp插入/缺失多态性与1型糖尿病易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)方法,对湖北地区70例汉族1型糖尿病患者和100例正常对照者进行HLA-G14bp基因的插入/缺失位点检测,并对各基因型与临床症状的相关性进行分析。结果HLA-G14bp插入/缺失多态性在健康者和1型糖尿病患者均显示Hardy-Weinberg平衡;1型糖尿病患者与健康对照组比较,HLA-G14bp+/+、+/-及-/-基因型存在显著性差异(P<0.05);HLA-G14bp的插入/缺失位点在不同的病程中无显著性差异(P>0.05)。结论在湖北地区汉族人群中,HLA-G14bp插入/缺失多态性可能与1型糖尿病疾病易感性相关。 展开更多
关键词 1型糖尿病 HLA-G14bp 插入/缺失 多态性
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插入缺失位点和miniSTR在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用检测
3
作者 王亚丽 陈丽琴 +7 位作者 王嘉栎 熊磊 孔倩倩 白志美 赵阳 白慧茹 顾捷 宋振祥 《解剖学杂志》 CAS 2023年第4期317-323,共7页
目的:研究插入缺失位点InDel与mini短串联重复序列(STR)遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织应用的价值。方法:19份甲醛固定石蜡包埋组织作为疑难检材,应用3种常染色体遗传标记多重扩增系统,即InDel系统(Investigatior■DIPplex Kit)、mini... 目的:研究插入缺失位点InDel与mini短串联重复序列(STR)遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织应用的价值。方法:19份甲醛固定石蜡包埋组织作为疑难检材,应用3种常染色体遗传标记多重扩增系统,即InDel系统(Investigatior■DIPplex Kit)、miniSTR系统(华夏白金扩增试剂盒)和STR系统(Goldeneye®20A),对STR分型不完整或失败的检材,再分别用InDel和miniSTR系统进行DNA分型检测,比较两者的分型质量和检出率。结果:19份甲醛固定石蜡包埋组织经Goldeneye 20A试剂盒检测,均分型不完整。应用miniSTR系统检测显示,7份样本的检出率100%,其中,D19S433基因座的检出率为100%,D5S818、D13S817和D1S1656基因座的检出率最小,为36.84%。应用InDel系统检测发现,1份样本InDel位点电泳分型完整,所有样本的位点丢失率均小于50%,其中7份样本的位点丢失率低至10%以下。结论:应用遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织这类疑难降解检材进行检测,插入缺失多态性位点InDel与miniSTR可以作为联合检测标记。 展开更多
关键词 插入/缺失多态性位点 短串联重复序列 甲醛固定石蜡包埋 降解检材
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内蒙古绒山羊PRDM6基因插入/缺失(InDel)检测及其与生长性状的关联分析
4
作者 翟军军 王聪亮 +6 位作者 刘晓宇 宋晓越 史雷 李新春 朱海鲸 蓝贤勇 屈雷 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2021年第5期1244-1250,共7页
PRDM6属于PRDM蛋白家族的一员,PRDM6基因编码1个转录抑制因子,具有与DNA、RNA、蛋白质结合的能力,同时还具有组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶活性。全基因组关联分析结果显示,PRDM6基因遗传变异与骨密度和体质量等性状显著相关,且该基因插入/... PRDM6属于PRDM蛋白家族的一员,PRDM6基因编码1个转录抑制因子,具有与DNA、RNA、蛋白质结合的能力,同时还具有组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶活性。全基因组关联分析结果显示,PRDM6基因遗传变异与骨密度和体质量等性状显著相关,且该基因插入/缺失(Indel)遗传变异还被发现与陕北白绒山羊的多个生长性状显著相关。因此,本研究将PRDM6基因作为研究对象,以期挖掘到与内蒙古绒山羊生长性状相关的关键遗传变异位点。结合Ensembl数据库提供的山羊PRDM6遗传变异信息和已发表文章中的遗传变异位点,本研究探究了2个InDel位点(rs656578433、rs651603667)多态性及其在内蒙古绒山羊群体中的分布规律。发现在本研究检测的群体中,只有第一内含子区的12 bp InDel(rs651603667)存在多态性。不同基因型与生长性状的关联分析结果显示,rs651603667存在3种基因型,即纯合插入型(II)、杂合型(ID)和纯合缺失型(DD),频率分别为0.399、0.444、0.159。在育成羊群体中,此rs651603667突变与体质量、胸深显著相关(P<0.05);在成年羊群体中,rs651603667突变与体长、髋宽显著相关(P<0.05),和体高、胸深极极显著相关(P<0.01);此外,皮尔逊(Pearson)相关分析结果显示,该突变位点显著影响的生长性状均与体质量存在极显著相关(P<0.01)。综上,PRDM6基因12 bp InDel突变位点与内蒙古绒山羊体长、髋宽和体高、胸深具有显著或极显著相关性,可作为内蒙古绒山羊生长性状选育的有效分子标记。 展开更多
关键词 山羊 PRDM6基因 插入/缺失(indel) 生长性状 关联分析
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PLIN1基因InDel位点检测及其与同羊尾脂和生长性状的关联分析
5
作者 邱彦博 阮子豪 +3 位作者 易晓华 谢浦航 袁婷婷 孙秀柱 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2024年第15期43-48,118,共7页
为了探讨同羊PLIN1基因结构及PLIN1基因的插入/缺失(inserted/deletion,InDel)位点对同羊尾脂和体尺性状的影响,试验对PLIN1基因结构进行了生物信息学分析,并测量了166只健康同羊的尾脂和体尺性状;通过测量同羊表型数据、提取基因组DNA... 为了探讨同羊PLIN1基因结构及PLIN1基因的插入/缺失(inserted/deletion,InDel)位点对同羊尾脂和体尺性状的影响,试验对PLIN1基因结构进行了生物信息学分析,并测量了166只健康同羊的尾脂和体尺性状;通过测量同羊表型数据、提取基因组DNA,并采用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳和Sanger测序等方法检测PLIN1基因的InDel位点和分型情况,然后对PLIN1基因的InDel位点与同羊尾脂和体尺性状进行关联分析。结果表明:PLIN1基因位于绵羊的18号染色体上,有8个外显子和7个内含子。绵羊、山羊、普通牛、欧亚野猪、智人、小鼠的PLIN1蛋白结构高度保守,原鸡和绿头鸭的PLIN1蛋白结构与其他物种存在差异,以上8个物种的PLIN1蛋白有10个共同基序,2个特定的保守结构域,PLIN1基因在物种进化中相对保守。同羊的PLIN1基因存在1个26 bp(CGATCCTCGGTGCCCCAGAAACATTC)的InDel位点,包含DD、II和ID 3种基因型,I和D等位基因频率分别为0.2018和0.7982,II、ID和DD基因型频率分别为0.0663,0.2711,0.6627,该位点处于中间多态性(0.250.05);该位点对公羊的体尺性状无显著影响(P>0.05);但该位点的II基因型母羊背高显著高于ID和DD基因型(P<0.05)。说明PLIN1基因的InDel位点可被作为母羊育种的有用分子标记。 展开更多
关键词 脂滴包被蛋白1(PLIN1) 同羊 尾脂 插入/缺失(indel) 生长性状 关联分析
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基于区域内读数段分类的插入/缺失基因组变异检测方法
6
作者 李兰兰 高建龙 +1 位作者 朱晓 穆培政 《计算机与现代化》 2023年第7期13-19,共7页
长读长测序技术产生的长读数,尤其是精确的长读数,为变异检测提供了很好的数据基础。插入/缺失是较常见的基因组变异,也是重要的致病性变异来源。人类基因组的二倍体特性和高度重复结构导致一些复杂形式的杂合插入/缺失变异的检测仍具... 长读长测序技术产生的长读数,尤其是精确的长读数,为变异检测提供了很好的数据基础。插入/缺失是较常见的基因组变异,也是重要的致病性变异来源。人类基因组的二倍体特性和高度重复结构导致一些复杂形式的杂合插入/缺失变异的检测仍具有一定难度,变异检测的敏感度和精确度仍有改进空间。针对现有方法对复杂形式的杂合插入/缺失的变异检测效果不佳这一问题,提出一种基于区域内读数段分类的插入/缺失基因组变异检测方法。该方法基于精确的长读数,使用基于双序列比对的读数段分类算法将区域内的读数段根据人类基因组的二倍体特性至多分为2组,从而更精确地检测插入/缺失变异。该方法与其他5种常见的变异检测方法在2组模拟数据集和1组真实数据集上进行比较。实验结果表明,该方法可以提高复杂杂合插入/缺失变异检测的敏感度,具有较好的插入/缺失变异检测效果。 展开更多
关键词 长读数 读数段 分类 插入变异 缺失变异 变异检测
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茄科植物叶绿体基因组插入、缺失和核苷酸替代的发生方式及影响 被引量:15
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作者 唐萍 王强 陈建群 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1506-1512,共7页
核苷酸替代和indels(插入、缺失统称)发生是进化的重要动力。以茄科植物为研究对象,探讨茄属中番茄和马铃薯、烟草属中绒毛状烟草和普通烟草分化时叶绿体基因组indels和核苷酸替代的发生方式,以及这两种突变对基因组造成的影响。结果显... 核苷酸替代和indels(插入、缺失统称)发生是进化的重要动力。以茄科植物为研究对象,探讨茄属中番茄和马铃薯、烟草属中绒毛状烟草和普通烟草分化时叶绿体基因组indels和核苷酸替代的发生方式,以及这两种突变对基因组造成的影响。结果显示:indels和核苷酸替代的发生都不是随意的。indels发生在A+T丰富的区域,1 bp indels占据总数的30%以上,大部分indels都为低于10bp的较短片段。核苷酸替代表现出Ts(转换)/Tv(颠换)偏差,但T→G,A→C颠换频率却明显增加。Ts/Tv比值出现种属特异性,番茄和马铃薯比较时替代的Ts/Tv比值低于绒毛状烟草和普通烟草比较时Ts/Tv比值。不同物种替代的(A+T)/(G+C)比值有一定差异,从而影响基因组的(G+C)%,此比值的差异与形成物种的生长习性有一定的关系。 展开更多
关键词 茄科植物 叶绿体 插入 缺失 核苷酸替代
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鸡PIT-1基因57 bp插入/缺失多态与生长和屠体性状的相关研究 被引量:12
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作者 邱峰芳 聂庆华 +4 位作者 金卫根 欧阳建华 林树茂 孙汉 张细权 《江西农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期284-288,共5页
垂体特意性转录因子(P itu itary-spec ific transcription factor 1,PIT-1)是重要的组织特异性转录因子,能够调控生长激素(GH)、促甲状腺素β亚单位(TSHβ)和催乳素(PRL)基因的表达,从而在生长发育中发挥重要调节作用。本实验选取鸡PI... 垂体特意性转录因子(P itu itary-spec ific transcription factor 1,PIT-1)是重要的组织特异性转录因子,能够调控生长激素(GH)、促甲状腺素β亚单位(TSHβ)和催乳素(PRL)基因的表达,从而在生长发育中发挥重要调节作用。本实验选取鸡PIT-1基因第2内含子的57 bp缺失/插入位点为分子标记,利用华南农业大学“杏花×隐性白洛克”全同胞鸡参考家系材料,研究了该位点与鸡生长和屠体性状的相关性。结果表明,该位点与鸡的第1-7周龄体重相关极显著(P<0.01),与第8周龄体重相关显著(P<0.05),与胸角宽、全净膛、半净膛、翅膀重、胫爪重、小肠长度相关极显著(P<0.01),与胸肉重、腿肉重相关显著(P<0.05);其中A基因(57 bp插入)有利于体重增加和肌肉生长。 展开更多
关键词 PIT-1基因 57 bp插入/缺失 生长和屠体性状
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30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性 被引量:13
9
作者 洪丽 王小广 +5 位作者 刘素娟 张胤鸣 欧雪玲 陈勇 陈维红 孙宏钰 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期299-304,共6页
【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Inves... 【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验。【结果】30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),经Bonferroni法校正后不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.406,平均个体识别力(DP)为0.549,平均多态信息含量(PIC)为0.320,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 98。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.994 748,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.942 342。【结论】InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立用于法医实践中的个体识别,在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系。 展开更多
关键词 法医遗传学 INVESTIGATOR DIPplex 插入/缺失多态性 广东汉族人群
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两个低谷蛋白基因插入缺失标记的设计与验证 被引量:9
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作者 田孟祥 陈涛 +6 位作者 张亚东 朱镇 赵凌 赵庆勇 周丽慧 王艳平 王才林 《分子植物育种》 CAS CSCD 2010年第2期340-344,共5页
低谷蛋白稻米是肾脏病人极有效的食疗辅助品,培育低谷蛋白功能性水稻品种具有重大意义。低谷蛋白基因Lgc1作为培育低谷蛋白功能性水稻品种的优质资源,受到了育种家的青睐。为提高低谷蛋白基因Lgc1分子标记辅助选择的准确性,我们根据其... 低谷蛋白稻米是肾脏病人极有效的食疗辅助品,培育低谷蛋白功能性水稻品种具有重大意义。低谷蛋白基因Lgc1作为培育低谷蛋白功能性水稻品种的优质资源,受到了育种家的青睐。为提高低谷蛋白基因Lgc1分子标记辅助选择的准确性,我们根据其突变体在两个谷蛋白基因GluB4和GluB5间的碱基缺失,设计出了Lgc1基因的插入缺失标记InDel-Lgc1-A和InDel-Lgc1-B。利用InDel标记对W3660(Lgc1低谷蛋白品种)/南粳46(谷蛋白正常品种)的F2分离群体和13份水稻品种进行检测验证。依据其PCR扩增产物的电泳带型,可准确地区分出低谷蛋白纯合基因、谷蛋白正常纯合基因和杂合基因型3种带型,且3种带型与其植株或品种相应的蛋白性状表现完全一致,表明这两对InDel标记可用于Lgc1低谷蛋白基因资源的鉴定以及分子辅助育种。 展开更多
关键词 水稻 低谷蛋白 Lgc1基因 插入缺失标记 分子标记辅助选择
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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与盐敏感性高血压病发生的关系 被引量:7
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作者 周宪梁 胡爱华 +2 位作者 刘治全 刘力生 惠汝太 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 1998年第4期210-212,共3页
目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与盐敏感性高血压病发生的关系。方法:用ACE基因第16内含子多态性两侧的序列设计引物,用多聚酶链反应来检测80例高血压病患者(其中盐敏感性高血压病患者50例,盐... 目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与盐敏感性高血压病发生的关系。方法:用ACE基因第16内含子多态性两侧的序列设计引物,用多聚酶链反应来检测80例高血压病患者(其中盐敏感性高血压病患者50例,盐不敏感性高血压病患者30例)和90例正常人ACE基因插入/缺失多态性。结果:D及I型等位基因频率在高血压病患者与正常对照组之间无差异,D及I型等位基因频率在盐敏感性高血压病患者与盐不敏感性高血压病患者之间也无差异。结论:ACE基因插入/缺失多态性与中国人高血压病以及与盐敏感性之间无相关关系。 展开更多
关键词 高血压 ACE基因插入 缺失多态性
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云南傣族、汉族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究 被引量:8
12
作者 陈金宝 史磊 +8 位作者 姚宇峰 史荔 于亮 林克勤 陶玉芬 易文 黄小琴 孙浩 褚嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期577-582,共6页
14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因... 14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因14bp插入/缺失多态性的检测分析,结果显示傣族和汉族人群+14bp等位基因频率分别为31.97%和40.87%,+14bp/+14bp基因型频率分别为8.20%和17.31%,+14bp/-14bp基因型频率分别为47.54%和47.11%。与国内外已报道的其他人群的数据比较表明:云南汉族群体中HLA-G基因14bp插入/缺失的分布与其他群体相似;傣族则有自己独特的基因型和等位基因分布特点,推测其可能受到了遗传漂变的作用,但不排除自然选择作用的影响。 展开更多
关键词 HLA-G基因 14bp插入/缺失多态性 随机遗传漂变 自然选择
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中国4个民族群体HLA-G基因14bp插入/缺失多态的分布特征及其HLA-A位点的相关性 被引量:4
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作者 张华 陶玉芬 +6 位作者 史磊 姚宇峰 向昊 林克勤 黄小琴 褚嘉祐 史荔 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期161-167,共7页
近年来,位于HLA-G基因第8外显子3′UTR的一个14 bp插入/缺失多态位点与复发性流产、自身免疫性疾病和肝癌等疾病相关而引起广泛关注。本实验室前期的研究表明,不同群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失频率具有群体语系分布特点。文章对土族... 近年来,位于HLA-G基因第8外显子3′UTR的一个14 bp插入/缺失多态位点与复发性流产、自身免疫性疾病和肝癌等疾病相关而引起广泛关注。本实验室前期的研究表明,不同群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失频率具有群体语系分布特点。文章对土族、裕固族、傈僳族和怒族进行HLA-G基因14 bp插入/缺失的基因分型,结合HLA-A基因分型数据,分析土族、裕固族、傈僳族和怒族4个民族群体中14 bp插入/缺失与HLA-A等位基因的关系。研究结果显示:(1)尽管HLA-G基因14 bp插入频率在不同群体中的分布具有各自群体的特点,但遵循着按语系及语族分布的规律,除汉藏语系汉语族与阿尔泰语系蒙古语族无差异外,语族间差异明显;(2)不同群体中,14 bp插入与不同的HLA-A等位基因相关联。 展开更多
关键词 HLA-G基因 14bp插入 缺失多态 少数民族群体 语系 HLA-A基因
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IL-16基因23核苷酸插入/缺失在广西人群中的分布 被引量:3
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作者 向阳 郭静 +3 位作者 彭友帆 雷茗 蓝艳 韦叶生 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期825-828,共4页
目的研究IL-16基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs150605585 I/D在广西人群中的分布,并对比不同种族间IL-16插入/缺失频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人IL-16基因多态性,分析广西人群... 目的研究IL-16基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs150605585 I/D在广西人群中的分布,并对比不同种族间IL-16插入/缺失频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人IL-16基因多态性,分析广西人群这个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5类人群rs150605585插入/缺失的分布频率。结果在我国广西人群中存在IL-16基因rs150605585 I/D多态性,分别有I/I、I/D、D/D 3种基因型。与人类基因组计划(HapMap)公布的4类人群的SNP分型数据进行比较,IL-16基因rs150605585I/D与北京、日本人群的分布差异不具有统计学意义(P均>0.05);rs150605585I/D与非洲人、欧洲人相比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在广西地区人群中存在着IL-16基因多态性。广西人群IL-16基因多态性的分布与其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与IL-16相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,这为我们研究基因与疾病的关系提供遗传数据支持。 展开更多
关键词 IL-16 基因 单核苷酸多态性 插入/缺失 种族
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国人ACE基因插入/缺失多态性与冠心病关联性Meta分析 被引量:3
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作者 屈会起 林珊 +1 位作者 邱明才 卢杨 《天津医药》 CAS 北大核心 2002年第4期201-204,共4页
目的:对国人血管紧张素1转换酶(ACE)基因内含子16插入(I)/缺失(D)多态性与冠心病的关联性进行Meta分析。方法:以冠心病组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量,全面检索到相关文献并剔除不符合要求的文献,排除发表偏倚的影响。应用REVM... 目的:对国人血管紧张素1转换酶(ACE)基因内含子16插入(I)/缺失(D)多态性与冠心病的关联性进行Meta分析。方法:以冠心病组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量,全面检索到相关文献并剔除不符合要求的文献,排除发表偏倚的影响。应用REVMAN3.1软件对各研究结果进行一致性检验和采用相应的数学模型进行数据合并。结果:冠心病组631例,健康对照组505例,数据合并结果DD/(ID+II)OR(95%可信区间)为2.72(2.08,3.55),P<0.01。结论:国人ACE/ID多态性的DD基因型与冠心病危险性增加有关联。 展开更多
关键词 ACE基因插入/缺失 多态性 冠心病 关联性Meta分析
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ACE基因插入/缺失多态性与妊娠期高血压疾病发病关系的Meta分析 被引量:4
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作者 张夏兰 陈乐林 +3 位作者 王亚华 刘钰 张忠珏 甘晓文 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期616-618,共3页
目的:探讨不同人群中血管紧张素I转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与妊娠期高血压疾病发病的关系。方法:检索Pub Med、Cochrane、清华同方、重庆维普,时间从该数据库建立至2016年10月1日。全面收集有关妊娠期高血压疾病发病与ACE ... 目的:探讨不同人群中血管紧张素I转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与妊娠期高血压疾病发病的关系。方法:检索Pub Med、Cochrane、清华同方、重庆维普,时间从该数据库建立至2016年10月1日。全面收集有关妊娠期高血压疾病发病与ACE I/D基因多态性相关的研究文献,制定文献纳入及排除标准。应用Revman 5.1软件进行Meta分析,计数资料采用优势比(OR)及其95%CI表示。结果:纳入63篇符合条件的研究文献,其中42篇是对亚洲人群的研究,20篇是对欧洲人群的研究,1篇是非洲人群的研究,共纳入妊娠期高血压疾病患者12030例(病例组),健康正常人群14090例(对照组)。Meta分析结果显示,在总体人群、亚洲人群和欧洲人群中,D等位基因、DD基因型以及II基因型在病例组和对照组分布的差异性,D等位基因OR分别为1.42、1.47、1.34,P<0.00001、P=0.0004、P<0.0001;DD基因型OR分别为1.62、1.67、1.56,P<0.00001、P=0.0007、P<0.00001;II基因型OR分别为0.72、0.68、0.81,P=0.0003、P=0.002、P=0.10。结论:ACE D等位基因和DD基因型同妊娠期高血压疾病发病关系密切。在总体人群和亚洲人群中,II基因型是妊娠期高血压疾病发病的一种保护性因素;而欧洲人群未发现有关系。 展开更多
关键词 妊娠期高血压疾病 血管紧张素转换酶 基因插入/缺失多态性 META分析
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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与维吾尔族人群高血压病的关系 被引量:4
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作者 王芬 王束玫 +4 位作者 吕明 王笑峰 金力 汪师贞 王俊杰 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2007年第6期467-470,共4页
目的探讨血管紧张素转换酶基因的插入/缺失多态性与新疆维吾尔族人群高血压病之间的关系。方法应用聚合酶链反应对361例维吾尔族高血压病患者和400例正常血压者的血管紧张素转换酶基因16内含子插入/缺失多态性进行检测,测定血清总胆固... 目的探讨血管紧张素转换酶基因的插入/缺失多态性与新疆维吾尔族人群高血压病之间的关系。方法应用聚合酶链反应对361例维吾尔族高血压病患者和400例正常血压者的血管紧张素转换酶基因16内含子插入/缺失多态性进行检测,测定血清总胆固醇、甘油三酯、血糖和总胆红素等生物化学指标,Logistic回归分析各基因型和等位基因频率与新疆维吾尔族原发性高血压的关系。结果将维吾尔族人群用Logistic回归模型校正年龄、性别、肥胖指数、腰围、臀围、盐摄入量、血糖、甘油三酯及总胆固醇之后,血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与高血压病的发生相关,偏回归系数β值为0.246(P=0.0302),携带突变型纯合子DD个体患高血压的风险为II基因型的1.51倍(P=0.038)。结论血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与新疆维吾尔族人群高血压发病相关,DD基因型可能是维吾尔族人群高血压发病的风险因子。 展开更多
关键词 流行病学 血管紧张素转换酶 高血压 基因多态性 插入/缺失 维吾尔族
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血管紧张素转移酶基因插入/缺失多态性与胃癌的相关性 被引量:3
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作者 史美龙 邵红 +1 位作者 鲁海宏 张景斌 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第18期3526-3528,共3页
目的探讨血管紧张素转移酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与胃癌的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)法检测181例胃癌组和198例健康对照组ACE基因I/D多态性。结果胃癌组与对照组ACE I/D基因型和等位基因分布差异不显著(P>0.05)。... 目的探讨血管紧张素转移酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与胃癌的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)法检测181例胃癌组和198例健康对照组ACE基因I/D多态性。结果胃癌组与对照组ACE I/D基因型和等位基因分布差异不显著(P>0.05)。根据临床特征进行亚组分析,发现低分化胃癌患者中DD基因型频率明显高于高中分化(P=0.002);有转移的胃癌患者中DD基因型频率明显高于未转移(P=0.012)。结论 ACE基因I/D多态性与胃癌的分化程度和转移状态等影响胃癌预后的临床病理特征密切相关。 展开更多
关键词 血管紧张素转移酶基因 插入/缺失多态性 胃癌
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用长PCR方法检测含有较大缺失或插入的DNA大片段 被引量:2
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作者 武辉 张思仲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期8-10,共3页
选择位于19q133上的人类肌张力蛋白激酶基因(myotoninproteinkinasegene,MT-PK)为靶基因(基因全长为14kb),以G+C含量较高且含有1kb缺失或插入,由基因第8内含子中的Alu±... 选择位于19q133上的人类肌张力蛋白激酶基因(myotoninproteinkinasegene,MT-PK)为靶基因(基因全长为14kb),以G+C含量较高且含有1kb缺失或插入,由基因第8内含子中的Alu±1kb的5'端至第15外显子3'非编码区中的CTG重复序列3'端,即两者间的距离为53kb的DNA片段为待扩增靶序列,通过优化DNA聚合酶的组合和反应缓冲体系,重点考查了含有Alu-1kb和Alu+1kb缺失或插入的MT-PK等位基因片段共扩增的长PCR方法。本方法可有效地同步扩增65kb和55kb两个等位基因片段,对65kb和55kb纯合等位片段则达到了更有效的扩增。 展开更多
关键词 长PCR 等位基因 扩增 缺失 插入
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用熔解曲线法分析插入/缺失多态性和Y染色体SNPs多态性 被引量:3
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作者 叶健 郑秀芬 +3 位作者 季安全 Esteban J Parra Donna M Sosnoski Mark D Shriver 《中国法医学杂志》 CSCD 2001年第4期214-217,共4页
随着单核苷酸多态性SNPs (SingleNucleotidePolymorphisms)及插入 /缺失多态性Indels (Insertion/Dele tion)的分型技术研究的深入 ,SNPs和Indels在法医学上的应用将受到深刻的影响。本文研究和探讨Indels的分型方法 ,通过测定扩增DNA... 随着单核苷酸多态性SNPs (SingleNucleotidePolymorphisms)及插入 /缺失多态性Indels (Insertion/Dele tion)的分型技术研究的深入 ,SNPs和Indels在法医学上的应用将受到深刻的影响。本文研究和探讨Indels的分型方法 ,通过测定扩增DNA片段在溶液中的溶解曲线图确定每个样品的基因型 ,称为溶解曲线Indels基因分型方法(McI/D)。溶解曲线图由被测样品DNA片段的特殊溶解温度组成 ,扩增结果直接由仪器分析不需要繁杂的PCR后期操作。 展开更多
关键词 法医 DNA分型 插入/缺失多态性 Y-SNPs多态性 溶解曲线基因分型 染色体
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