水稻GW5基因的1212-bp Indel变异对粒形的影响

为了探明粒宽基因GW5对水稻粒形的作用,本研究利用DNA序列分析技术和PCR技术,对已测序的稻属野生种、水稻微核心种质以及2007-2013年江苏省审定的粳稻品种中GW5的变异类型进行了鉴定。研究结果表明,野生稻都含有GW5基因的1212-bp序列,但DNA序列有着明显的分化。在水稻微核心种质的籼粳亚种中,相对于GW5插入型(Ins)而言,缺失型(Del)水稻品种有着较短的粒长、较宽的粒宽、较厚的粒厚、较小的长宽比和较重的千粒质量,并且GW5基因的变异对籼亚种的粒形和千粒质量的影响均达到极显著水平。江苏省近年审定的绝大部分粳稻品种中GW5基因为缺失型。GW5基因的1212-bp Indel变异对水稻粒形和千粒质量有着不同程度的影响,这些研究结果对利用GW5的等位基因进行水稻育种有着重要的指导价值。

基于重测序的23份香菇种质资源全基因组序列分析

为了对河南香菇主产区的主栽品种进行鉴定,并分析其遗传多样性,将河南主栽的23份香菇种质资源进行重测序,对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和小片段插入缺失(insertion-deletion,InDel)等数据进行统计和分析,并基于SNP变异对23份香菇资源进行遗传结构分析、进化树构建和主成分分析。结果表明,在23份香菇样本中,比对到参考基因组上的reads数目占总数的比例范围为72.53%~90.60%,样品平均测序深度范围为12.83~19.99,覆盖率范围为91.89%~99.32%。SNP位点共计14115075个,InDel共计1909516个。23份香菇样本的群体遗传结构及系统发育分析表明其包含3个谱系,遗传距离0.05490~0.65689,推测它们至少有3个祖先遗传成分。结合主成分分析法明确各菌种间的亲缘关系远近,证明了菌种分支具有明显的地域性。综合分析表明,以基因序列相似度、遗传距离差异及亲缘关系远近为主要依据特点,有助于对香菇地方品种命名和其特征特性关系的认识,促进优异种质资源的交流与利用。

云南黑山羊全基因组重测序

采用Illumina Hiseq2000测序技术对由云南黑山羊具有代表性的个体构建的DNA池进行20X全基因组重测序,以期对云南黑山羊分子特征做出评价,并为云南黑山羊功能基因定位提供分子基础数据。结果表明:云南黑山羊可以检测到7 615 774个SNP、877 232个INDEL和40 005个SV。通过比对山羊参考基因组,并进行生物信息学分析,结果显示云南黑山羊位于外显子区域的SNP有35 902个,其中异义突变17 160个,同义突变18 920个;外显子区域的小INDEL有1 330个;位于内含子区域的SNP 1 695 420个,小INDEL 208 999,位于UTR3区域的SNP 16 106个,小INDEL 580个。研究结果基本阐明了云南黑山羊的分子特征,为后续功能基因的研究提供了强大的数据支撑,并为功能基因的定位提供新的思路和线索。

难治性癫痫患儿的基因变异特征分析

目的分析不同年龄段难治性癫痫(RE)患儿的基因变异特征,为精准诊疗提供一定的数据支撑。方法选取2018年1月1日至2019年11月21日于浙江大学医学院附属金华医院就诊的117例RE患儿为研究对象,根据发病年龄分为<1岁、1~<3岁、3~<12岁和≥12岁4组。回顾性分析患儿的临床资料、全外显子组测序数据、携带基因变异患儿的父母测序结果等资料。结果本研究纳入RE患者共117例,其中男性67例,女性50例。发病年龄范围为4日龄~14岁。117例RE患儿中,33例携带致病性或可能致病性变异,检出率为28.21%(33/117)。<1岁组、1~<3岁组和≥3岁组的检出率分别为53.85%(21/39)、12.00%(3/25)和16.98%(9/53),差异有统计学意义(χ^(2)=19.202,P<0.001)。有、无共患病患儿的检出率分别为33.33%(12/36)和25.93%(21/81),差异无统计学意义(χ^(2)=0.359,P=0.549)。33例携带基因变异患儿中,27例为单核苷酸多态性变异(SNV)或插入缺失(InDel)变异,6例为拷贝数变异(CNV)。检出率最高的变异基因为PRRT2(15.15%,5/33),其次为SCN1A(12.12%,4/33)。携带基因变异的患儿中,72.73%(8/11)的患儿根据参考文献调整药物后获得临床缓解。结论28.21%的RE患儿可检出致病或可能致病CNV变异,发病年龄小的患儿检出率较高,PRRT2和SCN1A基因受累较多见。根据受累基因的类型调整药物将有助于提高缓解率。