播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测

目的:检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)家系患者MVK基因突变。方法:提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:发现1个新的剪切位点突变(c.1040-2A>C)和1个已报道的错义突变(c.1094T>C)。结论:本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。

播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变分析

目的:检测12例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)患者MVK基因突变位点。方法:对中国汉族6个家系和6个散发DSAP患者及100名无亲缘关系的健康对照血样,提取外周血DNA,PCR扩增样本MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:在2个家系和1例散发患者中分别检测到c.566C>T,c.722G>T和c.207_208delAC突变位点。结论:MVK基因与DSAP的发病有关。

播散性浅表性光化性汗孔角化症SLC17A9基因突变分析

目的:检测11例山东汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症SLC17A9基因突变位点。方法:提取患者外周血DNA,采用PCR扩增患者SLC17A9基因的全部外显子及其侧翼序列,对PCR扩增产物直接测序检测。结果:11例播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)患者的SLC17A9基因编码区的所有外显子均未发现突变。结论:本研究中11例DSAP患者的发病与SLC17A9基因的编码区序列无关。

播散性浅表性光化性汗孔角化症1例

1临床资料 患者女，58岁。全身m现皮疹伴瘙痒并反复发作23年。23年前夏季患者无明显诱因手部皮肤出现瘙痒，搔抓后起淡红色丘疹，自行外搽皮炎平，疗效较好，但易反复发作。外院多次以“结节性痒疹”予外搽药物（药名不详）和口服盐酸左两替利嗪和扑尔敏治疗，

九例播散性浅表性光化性汗孔角化症患者的临床表型及遗传学分析

目的分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症（disseminated superfacial actinic porokeratosis，DSAP）患者的临床表型和遗传学特点。方法收集1个中国汉族DSAP家系（5例患者）和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血样提取外周血DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对甲羟戊酸通路中MVK、MVD、PMVK、FDPs4个基因以及SLC17A9、SSH1、SART3基因进行突变分析。同时，应用SIFT、Polyphen-2评分来评估基因突变的致病性。结果在5例家系病例以及2例散发病例均检测到MVD基因的C．746T〉C突变，在另1例散发病例检测到MVD基因C．875A〉G突变；其他基因均未检测到突变位点。通过评分发现MVD基因的c．746T〉C和c．875A〉G突变均具有致病性。结论DSAP发病主要与MVD基因的两个热点突变C．746T〉C和C．875A〉G相关；MVD基因的C．746T〉C和C．875A〉G突变均可致病；DSAP患者的发疹与目光存在明显相关性，但不同患者之间可存在明显差异。

播散性浅表性光线性汗孔角化症DSAP1位点的精细定位和候选基因的突变检测(英文)

播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传。以往的研究将该病基因定位于12q23.2 24.1区域(DSAP1)和15q25.1 26.1区域(DSAP2)。本研究对2个无关的六代DSAP家系进行了全基因组扫描和连锁分析,结果显示,这2个DSAP家系在D12S84位点的最高累积LOD值为8.28(θ=0.00)。单倍型分析结果显示,这2个DSAP家系致病基因位于12q24.1～q24.2(D12S330和D12S354)之间8.0cM的区域内。该区域与DSAP1 的致病区域部分重叠。对重叠区域内6个候选基因(CRY1,PWP1,ASCL4,PRDM4,KIAA0789和CMKLR1)的编码区进行序列分析,在DSAP病人中未发现突变位点。提示该6个候选基因可能与这2个DSAP家系的发病机理无关。

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

1临床资料 患者男，79岁。前胸、后背、前臂及双小腿出现褐色斑3年。3年前无明显诱因患者前胸、后背、前臂及双小腿相继出现绿豆至甲盖大褐色丘疹和斑块．逐渐向周同扩展成环状，中央轻度萎缩，伴瘙痒，皮损缓慢增多、有“原发性高血压、腔隙性脑梗塞”病史多年，一直坚持治疗．具体用药不详。

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例及家系调查

先证者女，65岁。因四肢、胸背部泛发浅褐色丘疹30余年，加重伴剧烈瘙痒10天来本院就诊。患者35年前双上肢出现数个粒大浅褐色丘疹，无明显瘙痒，当时未予治疗。近年来，皮疹逐渐增多，扩展至胸背部、双下肢，病情夏重冬轻。10天前患者外出日晒后皮疹及瘙痒明显加重，为求进一步诊治而来本院。

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

1临床资料患者男,46岁。因面部、臀部、四肢皮疹20＋年,于2015年9月来我科就诊。患者20＋年前无明显诱因面部、臀部、四肢相继出现绿豆至甲盖大灰褐色斑疹,表面少许脱屑,日晒后偶有痒感,皮疹渐离心性扩大,边缘呈角化性堤状隆起,并缓慢增多,未予重视及诊治。3年前双侧手、踝周出现淡黄色黄豆至蚕豆大角化性丘疹,渐向周围扩展呈环状。发病来,精神、饮食、睡眠可,大小便如常,体重无明显增减。患者自诉其兄及堂兄有类似病史。体格检查：一般情况良好,全身浅表淋巴结未触及肿大,系统检查无异常。皮肤科情况：面部、臀部、

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

患者男，48岁，农民。因颜面、四肢角化性丘疹20年于2009年8月来我院就诊。患者20年前无明显诱因在四肢伸侧末端和颜面部出现初为圆形，约米粒大小的棕褐色丘疹，继而离心性扩大为边缘隆起的角化性堤状损害，日晒后轻度瘙痒．夏季明显，冬季可稍有减轻但不完全消退。未系统诊治。随年龄增长皮疹逐渐增多。既往对“磺胺”过敏，无近亲婚配史。否认家族史。

异维A酸治疗播散性浅表性光线性汗孔角化症的研究进展

汗孔角化症为常染色体显性遗传角化性皮肤病,播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)属于汗孔角化症的一种。异维A酸属于维生素A的衍生物类药物,在临床上可治疗重度或难治性痤疮、毛周角化症、毛发红糠疹及银屑病等角化性皮肤病,是治疗DSAP的常用药物。本论文对DSAP疾病的病因、临床症状、疾病诊断方法及临床治疗深入研究,同时对异维A酸药物的药理活性、功能主治、用法用量、注意事项及不良反应进行综合论述。综合二者间的作用机制发现异维A酸在治疗DSAP方面效果显著。

播散性浅表性光线性汗孔角化症一例及家系调查

患者，男，49岁。主因全身淡褐色丘疹、斑疹46年，于2010年9月5日就诊。患者自3岁起面部出现淡褐色皮疹，日光照射后加重，随着年龄增长皮损逐渐增多，四肢、躯干先后出现类似皮损，四肢皮损瘙痒，15年前四肢局部皮损出现疣状增生，

播散性浅表性光线性汗孔角化症伴寻常型银屑病一例

汗孔角化症是一种少见的、源于遗传的慢性进行性角化不全型皮肤病，播散性浅表性光线性汗孔角化症（Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis，DSAP）是其中最常见的一个亚型。而银屑病是一种多基因遗传背景下机体免疫失常的慢性炎症性皮肤病。临床上两者迥然不同，但两者均有一定的遗传背景．在发病机制上两者是否有一定的联系，还有待深入研究。本文介绍一例DSAP合并银屑病的患者，报道如下。

播散性浅表性光线性汗孔角化症21例临床病理分析

目的探讨播散性浅表性光线性汗孔角化症临床和组织病理学特点。方法回顾性分析本科1995年1月～2012年1月间断收治的21例播散性浅表性光线性汗孔角化症患者的临床和组织病理学资料。结果 21例患者中男女比例为1.1∶1(男11例,女10例)。20岁前发病者13例(61.91%),(20～50)岁7例(33.33%),>50岁1例(4.76%),平均发病年龄18.36岁。皮损位于曝光部位,累及面部者10例(47.62%),累及颈部者9例(42.86%),累及上肢者19例(90.48%),累及下肢者7例(33.33%),累及躯干者6例(28.57%)。其中4例有家族史(占19.05%)。3例合并有系统疾病。组织病理资料分析均可见典型的角化不全柱,其下方颗粒层减少或消失。结论播散性浅表性光线性汗孔角化症20岁前发病多见,男女发病率大致相当,皮损位于暴露部位。组织学上以表皮角质层内典型的角化不全柱伴其下方颗粒层减少或消失为特征。

播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系12例

播散性浅表性光线性汗孔角化症（Disseminated Superfical Actinic Porokeratosis，DSAP）是一组慢性进行性遗传性皮肤病，因其皮疹广泛分布于曝光部位，发疹与日光曝晒有明显关系，皮损浅表呈角化性环状斑块而得名，其家系报道较为罕见。现将作者所见一家系12例报道如下。