播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测

目的:检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)家系患者MVK基因突变。方法:提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:发现1个新的剪切位点突变(c.1040-2A>C)和1个已报道的错义突变(c.1094T>C)。结论:本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。

播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变分析

目的:检测12例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)患者MVK基因突变位点。方法:对中国汉族6个家系和6个散发DSAP患者及100名无亲缘关系的健康对照血样,提取外周血DNA,PCR扩增样本MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:在2个家系和1例散发患者中分别检测到c.566C>T,c.722G>T和c.207_208delAC突变位点。结论:MVK基因与DSAP的发病有关。

播散性浅表性光化性汗孔角化症SLC17A9基因突变分析

目的:检测11例山东汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症SLC17A9基因突变位点。方法:提取患者外周血DNA,采用PCR扩增患者SLC17A9基因的全部外显子及其侧翼序列,对PCR扩增产物直接测序检测。结果:11例播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)患者的SLC17A9基因编码区的所有外显子均未发现突变。结论:本研究中11例DSAP患者的发病与SLC17A9基因的编码区序列无关。

播散性浅表性光线汗管角化症——附一家三代四例报告

播散性浅表性光线性汗管角化症(Dissem-inated Superfical Actinic Porokeratosis)较少见,因其皮疹广泛分布于曝光部位,发疹与日光曝晒有明显关系,皮损浅表呈角化性环状斑块而得名,属常染色体显性遗传病。 本病皮损初为直径1～3毫米大小的棕红色或棕褐色圆锥形小丘疹,中央常含有一毛囊角质栓,以后皮损缓慢扩大,形成边缘锐利且略为隆起的环形角化性斑块。

播散性浅表性光化性汗孔角化症1例

1临床资料 患者女，58岁。全身m现皮疹伴瘙痒并反复发作23年。23年前夏季患者无明显诱因手部皮肤出现瘙痒，搔抓后起淡红色丘疹，自行外搽皮炎平，疗效较好，但易反复发作。外院多次以“结节性痒疹”予外搽药物（药名不详）和口服盐酸左两替利嗪和扑尔敏治疗，

九例播散性浅表性光化性汗孔角化症患者的临床表型及遗传学分析

目的分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症（disseminated superfacial actinic porokeratosis，DSAP）患者的临床表型和遗传学特点。方法收集1个中国汉族DSAP家系（5例患者）和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血样提取外周血DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对甲羟戊酸通路中MVK、MVD、PMVK、FDPs4个基因以及SLC17A9、SSH1、SART3基因进行突变分析。同时，应用SIFT、Polyphen-2评分来评估基因突变的致病性。结果在5例家系病例以及2例散发病例均检测到MVD基因的C．746T〉C突变，在另1例散发病例检测到MVD基因C．875A〉G突变；其他基因均未检测到突变位点。通过评分发现MVD基因的c．746T〉C和c．875A〉G突变均具有致病性。结论DSAP发病主要与MVD基因的两个热点突变C．746T〉C和C．875A〉G相关；MVD基因的C．746T〉C和C．875A〉G突变均可致病；DSAP患者的发疹与目光存在明显相关性，但不同患者之间可存在明显差异。